El HLA-C pertenece a los receptores de cadena pesada de clase I del MHC (humano = HLA) . El receptor C es un heterodímero que consta de un producto génico maduro HLA-C y β2-microglobulina . La cadena C madura está anclada en la membrana. Las moléculas de MHC de clase I, como el HLA-C, se expresan en casi todas las células y presentan pequeños péptidos al sistema inmunológico que busca péptidos no propios.
HLA-C | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HLA-C , D6S204, HLA-JY3, HLC-C, PSORS1, complejo mayor de histocompatibilidad, clase I, C, MHC | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 142840 HomoloGene : 133080 GeneCards : HLA-C | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 6: 31,27 - 31,27 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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HLA-C es un locus en el cromosoma 6, que codifica muchos alelos HLA-C que son receptores MHC de clase I. HLA-C, localizado proximal al locus HLA-B, se encuentra en el extremo distal de la región HLA. La mayoría de los haplotipos HLA-C: B se encuentran en un fuerte desequilibrio de ligamiento y muchos son tan antiguos como la propia especie humana.
Asociaciones de enfermedades
Por serotipo
Cw1: bocios multinodulares [3]
Por alelo
C * 16: leucemia linfocítica crónica B [4]
Nomenclatura
C * 01
- Serotipo Cw1 : C * 01: 02 y C * 01: 09
- Cw11
- C * 01: 04 a * 01: 08
C * 02
- Serotipo Cw2 : C * 02: 02 y * 02: 08
- C * 02: 03 a * 02: 07 y 02:09
C * 03
- Serotipo Cw9 : C * 03: 03
- Serotipo Cw10 : C * 03: 02, * 03: 04 y * 03: 06
- Serotipo Cw3 : C * 03: 07
- C * 03: 05 y 03:08
C * 04
- Serotipo Cw4 : C * 0401, * 0407 y * 0410
C * 05
- Serotipo Cw5 : C * 05: 01 y * 05: 02
- C * 05: 03 a * 05: 06 y * 05: 08 a * 05: 10
C * 06
- Serotipo Cw6 : C * 06: 02 y * 06: 05
- C * 06: 03, * 06: 04 y * 06: 06 a * 06: 11
- Serotipo Cw7 : C * 07: 01 a * 07: 06, * 07: 12, * 07: 14, * 07: 16
- C * 07: 07 a * 07: 11, * 07: 13, * 07: 15, y * 07: 17 a * 07: 29
C * 08
- Serotipo Cw8 : C * 08: 01, * 08: 02 y * 08: 03
- C * 08: 05 a * 08: 12
Otros
- C * 12: 02 a * 12: 15
- C * 14: 02 a * 14: 05
- C * 15: 01 a * 15: 11
- C * 16: 01 a * 16: 06
- C * 17: 01 a * 17: 03
- C * 18: 01 y * 18: 02
Haplotipo común
Cw4-B35 (África occidental a nativos americanos) Cw7-B7 (Eurasia occidental, Sudáfrica) Cw7-B8 (Eurasia occidental) Cw1-B46 (China, Indochina) Cw5-B44 (Eurasia occidental)
Interacciones
Se ha demostrado que el HLA-C interactúa con:
- KIR2DL1 , [5] [6] [7] [8]
- LILRA3 [9]
- Familia de receptores de tipo inmunoglobulina leucocitaria , en particular el receptor activador LILRA1
Referencias
- ^ Un b c ENSG00000233841, ENSG00000228299, ENSG00000225691, ENSG00000206435, ENSG00000237022, ENSG00000206452 GRCh38: liberación Ensembl 89: ENSG00000204525, ENSG00000233841, ENSG00000228299, ENSG00000225691, ENSG00000206435, ENSG00000237022, ENSG00000206452 - Ensembl , mayo de 2.017 mil
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Ríos A, Rodríguez JM, Moya MR, Galindo PJ, Canteras M, Alvarez MR, Parrilla P (2006). "Asociaciones de alelos HLA-C con bocios multinodulares: estudio en una población del sureste de España" . Arch Surg . 141 (2): 123–8. doi : 10.1001 / archsurg.141.2.123 . PMID 16490887 .
- ^ Montes-Ares O, Moya-Quiles MR, Montes-Casado M, Guerra-Pérez N, Campillo JA, González C, López-Bermejo A, Tamayo M, Majado MJ, Parrado A, Muro M, Marín L, Alvarez-López MR (2006). "Antígeno leucocitario humano-C en leucemia linfocítica crónica B". Br J Haematol . 135 (4): 517–9. doi : 10.1111 / j.1365-2141.2006.06334.x . PMID 17054674 . S2CID 23018830 .
- ^ Boyson JE, Erskine R, Whitman MC, Chiu M, Lau JM, Koopman LA, Valter MM, Angelisova P, Horejsi V, Strominger JL (diciembre de 2002). "Dimerización mediada por enlace disulfuro de HLA-G en la superficie celular" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (25): 16180–5. Código bibliográfico : 2002PNAS ... 9916180B . doi : 10.1073 / pnas.212643199 . PMC 138585 . PMID 12454284 .
- ^ Baba E, Erskine R, Boyson JE, Cohen GB, Davis DM, Malik P, Mandelboim O, Reyburn HT, Strominger JL (diciembre de 2000). "Carbohidrato ligado a N en el antígeno C de leucocitos humanos y reconocimiento por receptores inhibidores de células asesinas naturales". Tararear. Immunol . 61 (12): 1202–18. doi : 10.1016 / s0198-8859 (00) 00184-1 . PMID 11163076 .
- ^ Valés-Gómez M, Reyburn HT, Mandelboim M, Strominger JL (septiembre de 1998). "Cinética de interacción de ligandos HLA-C con receptores inhibidores de células asesinas naturales". La inmunidad . 9 (3): 337–44. doi : 10.1016 / s1074-7613 (00) 80616-0 . PMID 9768753 .
- ^ Fan QR, Long EO, Wiley DC (mayo de 2001). "Estructura cristalina del complejo receptor inhibidor de células asesinas naturales humanas KIR2DL1-HLA-Cw4". Nat. Immunol . 2 (5): 452–60. doi : 10.1038 / 87766 . PMID 11323700 . S2CID 24707532 .
- ^ Jones DC, Kosmoliaptsis V, Apps R, Lapaque N, Smith I, Kono A, Chang C, Boyle LH, Taylor CJ, Trowsdale J, Allen RL (marzo de 2011). "La secuencia alélica y la conformación de HLA clase I regulan la unión del receptor de tipo Ig de leucocitos" . J. Immunol . 186 (5): 2990–7. doi : 10.4049 / jimmunol.1003078 . PMID 21270408 .
Otras lecturas
- Geyer M, Fackler OT, Peterlin BM (2001). "Relaciones estructura - función en VIH-1 Nef" . Rep . EMBO 2 (7): 580–5. doi : 10.1093 / embo-reports / kve141 . PMC 1083955 . PMID 11463741 .
- Greenway AL, Holloway G, McPhee DA, Ellis P, Cornall A, Lidman M (2004). "Control de VIH-1 Nef de moléculas de señalización celular: múltiples estrategias para promover la replicación del virus". J. Biosci . 28 (3): 323–35. doi : 10.1007 / BF02970151 . PMID 12734410 . S2CID 33749514 .
- Bénichou S, Benmerah A (2003). "[La nef del VIH y las proteínas K3 / K5 del virus asociado al sarcoma de Kaposi:" parásitos "de la vía de la endocitosis]" . Med Sci (París) . 19 (1): 100–6. doi : 10.1051 / medsci / 2003191100 . PMID 12836198 .
- Leavitt SA, SchOn A, Klein JC, Manjappara U, Chaiken IM, Freire E (2004). "Las interacciones de las proteínas gp120 y Nef del VIH-1 con socios celulares definen un nuevo paradigma alostérico". Curr. Péptido de proteína. Sci . 5 (1): 1–8. doi : 10.2174 / 1389203043486955 . PMID 14965316 .
- Tolstrup M, Ostergaard L, Laursen AL, Pedersen SF, Duch M (2004). "Escape de VIH / VIS de la vigilancia inmunológica: centrarse en Nef". Curr. HIV Res . 2 (2): 141–51. doi : 10.2174 / 1570162043484924 . PMID 15078178 .
- Joseph AM, Kumar M, Mitra D (2005). "Nef:" factor necesario y reforzante "en la infección por VIH". Curr. HIV Res . 3 (1): 87–94. doi : 10.2174 / 1570162052773013 . PMID 15638726 .
- Anderson JL, Hope TJ (2005). "Proteínas accesorias del VIH y supervivientes de la célula huésped". Informes actuales sobre el VIH / SIDA . 1 (1): 47–53. doi : 10.1007 / s11904-004-0007-x . PMID 16091223 . S2CID 34731265 .
enlaces externos
- Grupo Yahoo de Antropología Molecular
- Base de datos de frecuencia de alelos y haplotipos de HLA