La proteína Homeobox Hox-A13 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXA13 . [5] [6] [7]
HOXA13 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HOXA13 , HOX1, HOX1J, homeobox A13 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 142959 MGI : 96173 HomoloGene : 73882 GeneCards : HOXA13 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 27,19 - 27,2 Mb | Crónicas 6: 52,26 - 52,26 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
En los vertebrados, los genes que codifican la clase de factores de transcripción llamados genes homeobox se encuentran en grupos denominados A, B, C y D en cuatro cromosomas separados. La expresión de estas proteínas se regula espacial y temporalmente durante el desarrollo embrionario . Este gen es parte del grupo A en el cromosoma 7 y codifica un factor de transcripción de unión al ADN que puede regular la expresión , morfogénesis y diferenciación de genes . [7]
Significación clínica
La expansión de un tracto de polialanina en la proteína codificada puede causar el síndrome mano-pie-genital , también conocido como síndrome mano-pie-útero. [8]
Ver también
- Homeobox
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000106031 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038203 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ McAlpine PJ, muestra TB (julio de 1990). "Nomenclatura de genes homeobox humanos". Genómica . 7 (3): 460. doi : 10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X . PMID 1973146 .
- ^ Scott MP (noviembre de 1992). "Nomenclatura del gen homeobox de vertebrados". Celular . 71 (4): 551–3. doi : 10.1016 / 0092-8674 (92) 90588-4 . PMID 1358459 . S2CID 13370372 .
- ^ a b "Entrez Gene: HOXA13 homeobox A13" .
- ^ Innis, Jeffrey W (11 de julio de 2006). Síndrome mano-pie-genital . Estantería NCBI, GeneReviews. Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301596 .
Otras lecturas
- Goodman FR, Scambler PJ (enero de 2001). "Mutaciones del gen HOX humano". Genética clínica . 59 (1): 1–11. doi : 10.1034 / j.1399-0004.2001.590101.x . PMID 11206481 . S2CID 38364372 .
- Utsch B, Becker K, Brock D, Lentze MJ, Bidlingmaier F, Ludwig M (mayo de 2002). "Una nueva expansión estable de polialanina [poli (A)] en el gen HOXA13 asociado con el síndrome mano-pie-genital: ¿la función adecuada de los factores de transcripción que albergan poli (A) depende de una longitud de repetición crítica?". Genética humana . 110 (5): 488–94. doi : 10.1007 / s00439-002-0712-8 . PMID 12073020 . S2CID 22181414 .
- Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (diciembre de 1989). "La familia de genes humanos HOX" . Investigación de ácidos nucleicos . 17 (24): 10385–402. doi : 10.1093 / nar / 17.24.10385 . PMC 335308 . PMID 2574852 .
- Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Mapeo fino de grupos de genes humanos HOX". Citogenética y Genética Celular . 73 (1–2): 114–5. doi : 10.1159 / 000134320 . PMID 8646877 .
- Mortlock DP, Innis JW (febrero de 1997). "Mutación de HOXA13 en síndrome mano-pie-genital". Genética de la naturaleza . 15 (2): 179–80. doi : 10.1038 / ng0297-179 . PMID 9020844 . S2CID 24522600 .
- Sanger Center, el; Centro de secuenciación del genoma de la Universidad de Washington, The (noviembre de 1998). "Hacia una secuencia completa del genoma humano" . Investigación del genoma . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101 / gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
- Post LC, Innis JW (diciembre de 1999). "La infertilidad en ratones adultos con hipodactilia se asocia con hipoplasia de estructuras reproductivas distales" . Biología de la reproducción . 61 (6): 1402–8. doi : 10.1095 / biolreprod61.6.1402 . PMID 10569982 .
- de Stanchina E, Gabellini D, Norio P, Giacca M, Peverali FA, Riva S, Falaschi A, Biamonti G (junio de 2000). "Selección de proteínas homeóticas para la unión a un origen de replicación del ADN humano". Revista de Biología Molecular . 299 (3): 667–80. doi : 10.1006 / jmbi.2000.3782 . PMID 10835276 .
- Goodman FR, Bacchelli C, Brady AF, Brueton LA, Fryns JP, Mortlock DP, Innis JW, Holmes LB, Donnenfeld AE, Feingold M, Beemer FA, Hennekam RC, Scambler PJ (julio de 2000). "Nuevas mutaciones de HOXA13 y el espectro fenotípico del síndrome mano-pie-genital" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 67 (1): 197–202. doi : 10.1086 / 302961 . PMC 1287077 . PMID 10839976 .
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- Innis JW, Goodman FR, Bacchelli C, Williams TM, Mortlock DP, Sateesh P, Scambler PJ, McKinnon W, Guttmacher AE (mayo de 2002). "Un alelo HOXA13 con una mutación sin sentido en el homeobox y una deleción de dinucleótidos en el promotor subyace al síndrome de Guttmacher" (PDF) . Mutación humana . 19 (5): 573–4. doi : 10.1002 / humu.9036 . hdl : 2027,42 / 35180 . PMID 11968094 . S2CID 26468280 .
- Taketani T, Taki T, Ono R, Kobayashi Y, Ida K, Hayashi Y (agosto de 2002). "La translocación cromosómica t (7; 11) (p15; p15) en la leucemia mieloide aguda da como resultado la fusión del gen NUP98 con un gen del grupo HOXA, HOXA13, pero no HOXA9". Genes, cromosomas y cáncer . 34 (4): 437–43. doi : 10.1002 / gcc.10077 . PMID 12112533 . S2CID 20992707 .
- Debeer P, Bacchelli C, Scambler PJ, De Smet L, Fryns JP, Goodman FR (noviembre de 2002). "Anormalidades digitales graves en un paciente heterocigoto para una nueva mutación sin sentido en HOXD13 y una expansión del tracto de polialanina en HOXA13" . Revista de Genética Médica . 39 (11): 852–6. doi : 10.1136 / jmg.39.11.852 . PMC 1735011 . PMID 12414828 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome mano-pie-genital
- HOXA13 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .