La proteína Homeobox Hox-B8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXB8 . [5] [6] [7]
HOXB8 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HOXB8 , HOX2, HOX2D, Hox-2.4, homeobox B8 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 142963 MGI : 96189 HomoloGene : 7768 GeneCards : HOXB8 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 48,61 - 48,62 Mb | Crónicas 11: 96,28 - 96,29 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen es miembro de la familia del homeobox de Antp y codifica una proteína nuclear con un dominio de unión al ADN del homeobox . Se incluye en un grupo de genes Homeobox B ubicados en el cromosoma 17. La proteína codificada funciona como un factor de transcripción específico de secuencia que está involucrado en el desarrollo. El aumento de la expresión de este gen está asociado con el cáncer colorrectal. Los ratones a los que se les ha eliminado el ortólogo murino (ver Homología (biología) § Ortología ) de este gen exhiben un comportamiento de acicalamiento patológico excesivo. Este comportamiento es similar al comportamiento de arrancarse el pelo de los humanos que sufren de tricotilomanía (TTM) . [7]
El trasplante de médula ósea normal (de tipo salvaje) en un ratón mutante Hoxb8 da como resultado una reducción del aseo compulsivo. [8]
Ver también
- Homeobox
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000120068 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000056648 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ McAlpine PJ, muestra TB (julio de 1990). "Nomenclatura de genes homeobox humanos". Genómica . 7 (3): 460. doi : 10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X . PMID 1973146 .
- ^ Scott MP (noviembre de 1992). "Nomenclatura del gen homeobox de vertebrados". Celular . 71 (4): 551–3. doi : 10.1016 / 0092-8674 (92) 90588-4 . PMID 1358459 . S2CID 13370372 .
- ^ a b "Entrez Gene: HOXB8 homeobox B8" .
- ^ Chen SK, Tvrdik P, Peden E, Cho S, Wu S, Spangrude G, Capecchi MR (mayo de 2010). "Origen hematopoyético de la preparación patológica en ratones mutantes Hoxb8" . Celular . 141 (5): 775–85. doi : 10.1016 / j.cell.2010.03.055 . PMC 2894573 . PMID 20510925 .
Otras lecturas
- Peverali FA, D'Esposito M, Acampora D, Bunone G, Negri M, Faiella A, Stornaiuolo A, Pannese M, Migliaccio E, Simeone A (octubre de 1990). "Expresión de homeógenos HOX en líneas de cultivo de células de neuroblastoma humano". Diferenciación; Investigación en Diversidad Biológica . 45 (1): 61–9. doi : 10.1111 / j.1432-0436.1990.tb00458.x . PMID 1981366 .
- Giampaolo A, Acampora D, Zappavigna V, Pannese M, D'Esposito M, Carè A, Faiella A, Stornaiuolo A, Russo G, Simeone A (junio de 1989). "Expresión diferencial de genes HOX-2 humanos a lo largo del eje anteroposterior en el sistema nervioso central embrionario". Diferenciación; Investigación en Diversidad Biológica . 40 (3): 191–7. doi : 10.1111 / j.1432-0436.1989.tb00598.x . PMID 2570724 .
- Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (diciembre de 1989). "La familia de genes humanos HOX" . Investigación de ácidos nucleicos . 17 (24): 10385–402. doi : 10.1093 / nar / 17.24.10385 . PMC 335308 . PMID 2574852 .
- Boncinelli E, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Somma R, Gaudino G, Stornaiuolo A, Cafiero M, Faiella A, Simeone A (1990). "Organización de genes homeobox clase I humanos". Genoma . 31 (2): 745–56. doi : 10.1139 / g89-133 . PMID 2576652 .
- Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Mapeo fino de grupos de genes humanos HOX". Citogenética y Genética Celular . 73 (1–2): 114–5. doi : 10.1159 / 000134320 . PMID 8646877 .
- Vider BZ, Zimber A, Hirsch D, Estlein D, Chastre E, Prevot S, Gespach C, Yaniv A, Gazit A (marzo de 1997). "La carcinogénesis colorrectal humana se asocia con la desregulación de la expresión del gen homeobox". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 232 (3): 742–8. doi : 10.1006 / bbrc.1997.6364 . PMID 9126347 .
- Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (marzo de 2000). "Secuenciación de escopeta del transcriptoma humano con etiquetas de secuencia expresadas en ORF" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (7): 3491–6. Código Bibliográfico : 2000PNAS ... 97.3491D . doi : 10.1073 / pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
- Fujino T, Yamazaki Y, Largaespada DA, Jenkins NA, Copeland NG, Hirokawa K, Nakamura T (julio de 2001). "Inhibición de la diferenciación mieloide por los genes homeobox de Hoxa9, Hoxb8 y Meis". Hematología experimental . 29 (7): 856–63. doi : 10.1016 / S0301-472X (01) 00655-5 . PMID 11438208 .
- Knoepfler PS, Sykes DB, Pasillas M, Kamps MP (septiembre de 2001). "HoxB8 requiere su motivo de interacción Pbx para bloquear la diferenciación de los progenitores mieloides primarios y de la mayoría de los modelos de líneas celulares de diferenciación mieloide" . Oncogén . 20 (39): 5440–8. doi : 10.1038 / sj.onc.1204710 . PMID 11571641 .
- Greer JM, Capecchi MR (enero de 2002). "Hoxb8 es necesario para un comportamiento normal de aseo en ratones". Neurona . 33 (1): 23–34. doi : 10.1016 / S0896-6273 (01) 00564-5 . PMID 11779477 . S2CID 18832852 .
- Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (febrero de 2002). "Panel de análisis de mutación completo de los 39 genes HOX humanos". Teratología . 65 (2): 50–62. doi : 10.1002 / tera.10009 . PMID 11857506 .
enlaces externos
- HOXB8 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .