HOXD10

HOXD10
Identificadores
Alias	HOXD10 , HOX4, HOX4D, HOX4E, Hox-4.4, homeobox D10
Identificaciones externas	OMIM : 142984 MGI : 96202 HomoloGene : 1619 GeneCards : HOXD10
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 2 (humano) [1] Banda 2q31.1 Comienzo 176,108,790 pb [1] Fin 176,119,942 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 2 (ratón) [2] Banda 2 C3 | 2 44,13 cm Comienzo 74.691.924 pb [2] Fin 74.695.105 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • ADN específica de la secuencia de unión • la unión al ADN • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • cromatina unión • ARN polimerasa II región de unión a ADN específica de la secuencia reguladora • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Actividad activadora de la transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, ARN polimerasa II- específico Componente celular • núcleo celular • nucleoplasma • citosol • gránulo de ribonucleoproteína citoplásmica Proceso biológico • morfogénesis sistema esquelético embrionario • extremidad anterior morfogénesis • periférica sistema nervioso desarrollo neurona • el desarrollo del sistema esquelético • proximal / distal formación de patrones • regulación de la transcripción, de plantilla de ADN • médula motor cable de la especificación del destino celular de la neurona • comportamiento adulto locomotor • extremidad posterior morfogénesis • transcripción, Plantilla de ADN • Fecundación única • Desarrollo de organismos multicelulares • Proceso neuromuscular • Morfogénesis del miembro embrionario • regulación de la expresión génica • desarrollo del tejido del músculo esquelético • especificación del patrón anterior / posterior • regulación positiva de la transcripción del promotor de ARN polimerasa II • transcripción del promotor de ARN polimerasa II Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	3236	15430
Ensembl	ENSG00000128710	ENSMUSG00000050368
UniProt	P28358	P28359
RefSeq (ARNm)	NM_002148	NM_013554
RefSeq (proteína)	NP_002139	NP_038582
Ubicación (UCSC)	Crónicas 2: 176,11 - 176,12 Mb	Crónicas 2: 74,69 - 74,7 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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Homeobox D10 , también conocido como HOXD10 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXD10 . ^[5]

Función

Este gen es miembro de la familia de homeobox de Abd-B y codifica una proteína con un dominio de unión al ADN de homeobox . Se incluye en un grupo de genes de homeobox D ubicados en el cromosoma 2. La proteína nuclear codificada funciona como un factor de transcripción específico de secuencia que se expresa en las yemas de las extremidades en desarrollo y participa en la diferenciación y el desarrollo de las extremidades.

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con el tumor de Wilms y el astrágalo vertical congénito (también conocido como deformidad en " pie de mecedora " o pie valgo convexo congénito) y / o una deformidad del pie similar a la que se observa en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth . ^{[5] [ cita requerida ]}

Reglamento

El gen HOXD10 está reprimido por los microARN miR-10a y miR-10b . ^{[6] [7] [8]}

Ver también

• Homeobox

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128710 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000050368 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: HOXD10 homeobox D10" .
6. Lund AH (febrero de 2010). "miR-10 en desarrollo y cáncer" . Muerte y diferenciación celular . 17 (2): 209–14. doi : 10.1038 / cdd.2009.58 . PMID 19461655 . 
7. Ma L, Teruya-Feldstein J, Weinberg RA (octubre de 2007). "Invasión tumoral y metástasis iniciada por microRNA-10b en cáncer de mama". Naturaleza . 449 (7163): 682–8. Código Bibliográfico : 2007Natur.449..682M . doi : 10.1038 / nature06174 . PMID 17898713 . S2CID 4421050 .  
8. Han L, Witmer PD, Casey E, Valle D, Sukumar S (agosto de 2007). "La metilación del ADN regula la expresión de microARN" . Biología y terapia del cáncer . 6 (8): 1284–8. doi : 10.4161 / cbt.6.8.4486 . PMID 17660710 . 

Lectura adicional

• Ma L, Teruya-Feldstein J, Weinberg RA (octubre de 2007). "Invasión tumoral y metástasis iniciada por microRNA-10b en cáncer de mama". Naturaleza . 449 (7163): 682–8. Código Bibliográfico : 2007Natur.449..682M . doi : 10.1038 / nature06174 . PMID  17898713 . S2CID  4421050 .
• Tabin CJ (octubre de 1992). "Por qué tenemos (sólo) cinco dedos por mano: genes hox y la evolución de las extremidades emparejadas". Desarrollo . 116 (2): 289–96. PMID  1363084 .
• Goodman FR (octubre de 2002). "Malformaciones de las extremidades y genes HOX humanos". Revista Estadounidense de Genética Médica . 112 (3): 256–65. doi : 10.1002 / ajmg.10776 . PMID  12357469 .
• Redline RW, Williams AJ, Patterson P, Collins T (junio de 1992). "Human HOX4E: un gen fuertemente expresado en los tractos urogenitales masculinos y femeninos adultos". Genómica . 13 (2): 425–30. doi : 10.1016 / 0888-7543 (92) 90263-R . PMID  1351871 .
• Scott MP (noviembre de 1992). "Nomenclatura del gen homeobox de vertebrados". Celular . 71 (4): 551–3. doi : 10.1016 / 0092-8674 (92) 90588-4 . PMID  1358459 . S2CID  13370372 .
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• McAlpine PJ, muestra TB (julio de 1990). "Nomenclatura de genes homeobox humanos". Genómica . 7 (3): 460. doi : 10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X . PMID  1973146 .
• Peverali FA, D'Esposito M, Acampora D, Bunone G, Negri M, Faiella A, Stornaiuolo A, Pannese M, Migliaccio E, Simeone A (octubre de 1990). "Expresión de homeógenos HOX en líneas de cultivo de células de neuroblastoma humano". Diferenciación; Investigación en Diversidad Biológica . 45 (1): 61–9. doi : 10.1111 / j.1432-0436.1990.tb00458.x . PMID  1981366 .
• Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (diciembre de 1989). "La familia de genes humanos HOX" . Investigación de ácidos nucleicos . 17 (24): 10385–402. doi : 10.1093 / nar / 17.24.10385 . PMC  335308 . PMID  2574852 .
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• Osborne J, Hu C, Hawley C, Underwood LJ, O'Brien TJ, Baker VV (1998). "Expresión del gen HOXD10 en endometrio normal y adenocarcinoma de endometrio". Revista de la Sociedad de Investigación Ginecológica . 5 (5): 277–80. doi : 10.1016 / S1071-5576 (98) 00020-3 . PMID  9773404 .
• Del Campo M, Jones MC, Veraksa AN, Curry CJ, Jones KL, Mascarello JT, Ali-Kahn-Catts Z, Drumheller T, McGinnis W (julio de 1999). "Las extremidades monodactilosas y los genitales anormales están asociados con la hemicigosis de la región humana 2q31 que incluye el grupo HOXD" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 65 (1): 104–10. doi : 10.1086 / 302467 . PMC  1378080 . PMID  10364522 .
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• Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). "Agrupación de dos sitios frágiles y siete genes homeobox en la región del cromosoma humano 2q31 -> q32.1". Citogenética y Genética Celular . 90 (1–2): 151–3. doi : 10.1159 / 000015651 . PMID  11060466 . S2CID  35579702 .
• Shen WF, Krishnan K, Lawrence HJ, Largman C (noviembre de 2001). "Las proteínas del homeodominio HOX bloquean la actividad de la histona acetiltransferasa de CBP" . Biología Molecular y Celular . 21 (21): 7509–22. doi : 10.1128 / MCB.21.21.7509-7522.2001 . PMC  99922 . PMID  11585930 .
• Goodman FR, Majewski F, Collins AL, Scambler PJ (febrero de 2002). "Una microdeleción de 117 kb que elimina HOXD9-HOXD13 y EVX2 provoca sinpolidactilia" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 70 (2): 547–55. doi : 10.1086 / 338921 . PMC  384929 . PMID  11778160 .
• Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (febrero de 2002). "Panel de análisis de mutación completo de los 39 genes HOX humanos". Teratología . 65 (2): 50–62. doi : 10.1002 / tera.10009 . PMID  11857506 .

Enlaces externos

• HOXD10 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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