HSD3B1 es un gen humano que codifica una 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa / delta (5) -delta (4) isomerasa tipo I o hidroxi-delta-5-esteroide deshidrogenasa, 3 beta- y esteroide delta-isomerasa 1 . [5] Si bien puede realizar la misma función que HSD3B2 , se localiza principalmente en diferentes tejidos, como la placenta y los tejidos no esteroidogénicos. Su requerimiento para la producción de progesterona por la placenta, que tiene un papel vital en el embarazo, puede ser una de las razones por las que hasta la fecha no se ha identificado ninguna enfermedad basada en mutaciones en este gen, además del cáncer de próstata.
HSD3B1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HSD3B1 , 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, SDR11E1, hidroxi-delta-5-esteroide deshidrogenasa, 3 beta y esteroide delta-isomerasa 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 109715 MGI : 109598 HomoloGene : 133013 GeneCards : HSD3B1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 119,51 - 119,52 Mb | Crónicas 3: 98,81 - 98,81 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Significación clínica
El alelo 1245C codifica una enzima hiperactiva y sin sentido que aumenta la síntesis de andrógenos extragonadales y se asocia con peores resultados después de la terapia de privación de andrógenos en el cáncer de próstata . [6] [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000203857 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027869 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gen: HSD3B1 hidroxi-delta-5-esteroide deshidrogenasa, 3 beta y delta-isomerasa esteroide 1" .
- ^ Taneja SS (enero de 2017). "Re: HSD3B1 y resistencia a la terapia de privación de andrógenos en el cáncer de próstata: un estudio retrospectivo de varias cohortes". La Revista de Urología . 197 (1): 150. doi : 10.1016 / j.juro.2016.10.045 . PMID 27979506 .
- ^ Hearn, Jason (octubre de 2016). "HSD3B1 y resistencia a la terapia de privación de andrógenos en el cáncer de próstata: un estudio retrospectivo de múltiples cohortes" . Lancet Oncology . 17 (10): 1435-1444. doi : 10.1016 / S1470-2045 (16) 30227-3 . PMC 5135009 . PMID 27575027 .
[1]
Otras lecturas
- Dumont M, Luu-The V, Dupont E, Pelletier G, Labrie F (octubre de 1992). "Caracterización, expresión y localización inmunohistoquímica de 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa / delta 5-delta 4 isomerasa en piel humana" . The Journal of Investigative Dermatology . 99 (4): 415-21. doi : 10.1111 / 1523-1747.ep12616131 . PMID 1401999 .
- Russell AJ, Gaffney D, Gardiner MT, Nickson DA, Sutcliffe RG (marzo de 1991). "Polimorfismo sinónimo en la secuencia de codificación de la 3-beta hidroxiesteroide-5-eno deshidrogenasa (HSD) humana" . Investigación de ácidos nucleicos . 19 (5): 1172. doi : 10.1093 / nar / 19.5.1172-a . PMC 333834 . PMID 1673569 .
- Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, Simard J, Dumont M, de Launoit Y, Guérin S, Leblanc G, Labrie F (febrero de 1992). "Caracterización del gen humano 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa / delta 5-delta 4-isomerasa y su expresión en células de mamíferos" . La revista de química biológica . 267 (5): 3551. doi : 10.1016 / S0021-9258 (19) 50764-5 . PMID 1737804 .
- Nickson DA, McBride MW, Zeinali S, Hawes CS, Petropoulos A, Mueller UW, Sutcliffe RG (septiembre de 1991). "Clonación molecular y expresión del antígeno del trofoblasto humano FDO161G y su identificación como esteroide deshidrogenasa 3 beta-hidroxi-5-eno" . Revista de reproducción y fertilidad . 93 (1): 149–56. doi : 10.1530 / jrf.0.0930149 . PMID 1920284 .
- Rhéaume E, Lachance Y, Zhao HF, Breton N, Dumont M, de Launoit Y, Trudel C, Luu-The V, Simard J, Labrie F (agosto de 1991). "Estructura y expresión de un nuevo ADN complementario que codifica la casi exclusiva 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa / delta 5-delta 4-isomerasa en glándulas suprarrenales y gónadas humanas" . Endocrinología molecular . 5 (8): 1147–57. doi : 10.1210 / mend-5-8-1147 . PMID 1944309 .
- Morrison N, Nickson DA, McBride MW, Mueller UW, Boyd E, Sutcliffe RG (junio de 1991). "Asignación cromosómica regional de 3-beta-hidroxi-5-eno esteroide deshidrogenasa humana a 1p13.1 por hibridación in situ no isotópica". Genética humana . 87 (2): 223–5. doi : 10.1007 / BF00204189 . PMID 2066113 . S2CID 38702281 .
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- Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, Simard J, Dumont M, de Launoit Y, Guérin S, Leblanc G, Labrie F (noviembre de 1990). "Caracterización del gen humano 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa / delta 5-delta 4-isomerasa y su expresión en células de mamíferos" . La revista de química biológica . 265 (33): 20469–75. doi : 10.1016 / S0021-9258 (17) 30528-8 . PMID 2243100 .
- Luu The V, Lachance Y, Labrie C, Leblanc G, Thomas JL, Strickler RC, Labrie F (agosto de 1989). "Estructura de ADNc de longitud completa y secuencia de aminoácidos deducida de 3 beta-hidroxi-5-eno esteroide deshidrogenasa humana" . Endocrinología molecular . 3 (8): 1310–2. doi : 10.1210 / mend-3-8-1310 . PMID 2779585 .
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