HSD3B2 es un gen humano que codifica 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa / delta (5) -delta (4) isomerasa tipo II o hidroxi-delta-5-esteroide deshidrogenasa, 3 beta- y esteroide delta-isomerasa 2 . [5] Se expresa principalmente en tejidos esteroidogénicos y es esencial para la producción de hormonas esteroides . [6] Una excepción notable es la placenta , donde HSD3B1 es fundamental para la producción de progesterona en este tejido.
HSD3B2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HSD3B2 , HSD3B, HSDB, SDR11E2, hidroxi-delta-5-esteroide deshidrogenasa, 3 beta y esteroide delta-isomerasa 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 613890 MGI : 96233 HomoloGene : 69149 GeneCards : HSD3B2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 119,41 - 119,42 Mb | Crónicas 3: 98,85 - 98,86 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Las mutaciones en el gen HSD3B2 dan como resultado la condición de hiperplasia suprarrenal congénita debido a la deficiencia de 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa .
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000203859 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027871 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: HSD3B2 Hydroxy-delta-5-steroid deshidrogenasa, 3 beta- y delta-isomerase 2 de esteroides" .
- ^ Pelletier G, Dupont E, Simard J, Luu-The V, Bélanger A, Labrie F (octubre de 1992). "Ontogenia y localización subcelular de 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3 beta-HSD) en las suprarrenales, ovarios y testículos de humanos y ratas". J. Steroid Biochem. Mol. Biol . 43 (5): 451–67. doi : 10.1016 / 0960-0760 (92) 90084-V . PMID 1390295 . S2CID 53250659 .
Otras lecturas
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- Zachmann M, Forest MG, De Peretti E (1980). "Deficiencia de 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Estudio de seguimiento en una niña con edad ósea puberal". Horm. Res . 11 (6): 292-302. doi : 10.1159 / 000179067 . PMID 295036 .
- Rhéaume E, Simard J, Morel Y, et al. (1993). "Hiperplasia suprarrenal congénita debido a mutaciones puntuales en el gen tipo II 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa". Nat. Genet . 1 (4): 239–45. doi : 10.1038 / ng0792-239 . PMID 1363812 . S2CID 26468595 .
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