La proteína de choque térmico beta-8 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen HSPB8 . [5] [6] [7]
HSPB8 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HSPB8 , CMT2L, DHMN2, E2IG1, H11, HMN2, HMN2A, HSP22, miembro de la familia de proteínas de choque térmico B (pequeño) 8 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 608014 MGI : 2135756 HomoloGene : 8654 GeneCards : HSPB8 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 119,17 - 119,22 Mb | Crónicas 5: 116,41 - 116,42 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Interacciones
Se ha demostrado que HSPB8 interactúa con:
- HSPB2 , [8] [9] y
- Hsp27 . [8] [10]
Importancia clínica
Las mutaciones en este gen se han asociado con una miopatía vacuolar bordeada autosómica dominante [11]. Las características clínicas de esta afección son la miopatía distal y proximal. La resonancia magnética muestra cambios degenerativos grasos multifocales relativamente simétricos graves dentro de los músculos. La biopsia muscular muestra vacuolas bordeadas, atrofia de las fibras musculares y fibrosis endomisial.
Referencias
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Otras lecturas
- Hu Z, Chen L, Zhang J, Li T, Tang J, Xu N, Wang X (2007). "Estructura, función, propiedad y papel en enfermedades neurológicas y otras enfermedades de la sHsp22". J. Neurosci. Res . 85 (10): 2071–9. doi : 10.1002 / jnr.21231 . PMID 17304582 . S2CID 24954607 .
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 2