Hemocromatosis hereditaria
La hemocromatosis hereditaria tipo 1 ( hemocromatosis relacionada con HFE ) [3] es un trastorno genético caracterizado por una absorción intestinal excesiva del hierro de la dieta , lo que da como resultado un aumento patológico de las reservas corporales totales de hierro. [4] Los seres humanos , como la mayoría de los animales , no tienen medios para excretar el exceso de hierro, [5] con la excepción de la menstruación que, para la mujer promedio, resulta en una pérdida de 3,2 mg de hierro. [6]
El exceso de hierro se acumula en tejidos y órganos, alterando su función normal. Los órganos más susceptibles son el hígado , el corazón , el páncreas , la piel , las articulaciones , las gónadas , la tiroides y la hipófisis ; los pacientes pueden presentar cirrosis , poliartropatía , hipogonadismo , insuficiencia cardíaca o diabetes . [7]
Hay 5 tipos de hemocromatosis hereditaria: tipo 1, 2 (2A, 2B), 3 , 4 [8] y 5, [9] todas causadas por genes mutados. La hemocromatosis hereditaria es la más frecuente y única relacionada con el gen HFE . Es más común entre los de ascendencia del norte de Europa, en particular los de ascendencia celta . [10] La enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. [11]Muy a menudo, los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva portan cada uno una copia del gen mutado, pero no expresan signos ni síntomas de la afección. En esta situación, los padres que de otro modo no se verían afectados se denominan portadores . [11]
La hemocromatosis es proteica en sus manifestaciones, es decir , a menudo se presenta con signos o síntomas que sugieren otros diagnósticos que afectan sistemas de órganos específicos. Muchos de los signos y síntomas a continuación son poco frecuentes, y la mayoría de los pacientes con la forma hereditaria de hemocromatosis no muestran signos evidentes de enfermedad ni padecen morbilidad prematura, si se diagnostican temprano, pero, en la mayoría de los casos, la afección es diagnosticado solo en la autopsia. [12]
Actualmente, la tríada clásica de cirrosis, piel bronceada y diabetes es menos común debido al diagnóstico más temprano. [13]
En la hemocromatosis hereditaria (HH o HHC), los varones suelen ser diagnosticados después de los cuarenta y cincuenta años, y las mujeres algunas décadas después, durante la menopausia . La gravedad de la enfermedad clínica varía considerablemente. Alguna evidencia sugiere que los pacientes con hemocromatosis hereditaria afectados por otras dolencias hepáticas, como hepatitis o enfermedad hepática alcohólica, sufren una enfermedad hepática peor que aquellos con cualquiera de las dos afecciones por sí solas. Además, la forma juvenil de hemocromatosis primaria (Hemocromatosis tipo 2) se presenta en la infancia con las mismas consecuencias de la sobrecarga de hierro. [ cita requerida ]
