El síndrome de hemoglobina Lepore es típicamente una hemoglobinopatía asintomática , que es causada por una mutación genética autosómica recesiva . La variante de Hb Lepore, que consta de dos cadenas de alfa globina normal (HBA) y dos cadenas de fusión de delta-beta globina que se produce debido a un "cruce" entre los loci de los genes delta (HBD) y beta globina (HBB) durante la meiosis, fue la primera identificado en la familia Lepore, una familia italoamericana, en 1958. [1] Hay tres variedades de Hb Lepore, Washington (Hb Lepore Washington, AKA Hb Lepore Boston o Hb Lepore Washington-Boston), Baltimore (Hb Lepore Baltimore) y Hollandia (Hb Hollandia). Las tres variedades muestran propiedades electroforéticas y cromatográficas similares y los hallazgos hematológicos se parecen mucho a los del rasgo beta-talasemia ; un trastorno de la sangre que reduce la producción de la proteína hemoglobina , que contiene hierro, que transporta oxígeno a las células y que puede causar anemia .
El estado homocigoto de Hb Lepore es raro. Los pacientes de ascendencia balcánica tienden a presentar los síntomas más graves, incluida una anemia grave, durante los primeros cinco años de vida. También presentaban esplenomegalia significativa , hepatomegalia y anomalías esqueléticas idénticas a las de la beta-talasemia homocigótica . La cantidad de Hb Lepore en la sangre de los pacientes osciló entre el 8 y el 30%, siendo el resto hemoglobina fetal (Hb F) que está presente en cantidades mínimas (normalmente <1 por ciento) en los glóbulos rojos de los adultos. Conocidas como células F-, están presentes en una pequeña proporción del total de glóbulos rojos.[2]
La Hb Lepore homocigota es similar a la beta-talasemia mayor; sin embargo, el curso clínico es variable. Los pacientes con esta afección suelen presentar anemia grave durante los dos primeros años de vida. La forma heterocigota es levemente anémica (Hb 11 a 13 g / dl) pero se presenta con una hipocromía significativa (deficiencia de hemoglobina en los glóbulos rojos ) y microcitosis . [3] [4]
Una posible complicación que puede ocurrir en los niños que sufren anemia aguda con un recuento de hemoglobina por debajo de 5,5 g / dl es el accidente cerebrovascular silencioso [5] Un accidente cerebrovascular silencioso es un tipo de accidente cerebrovascular que no presenta ningún síntoma externo ( asintomático ) y el paciente está por lo general, no saben que han sufrido un derrame cerebral. A pesar de no causar síntomas identificables, un accidente cerebrovascular silencioso todavía causa daño al cerebro y coloca al paciente en mayor riesgo de sufrir un ataque isquémico transitorio y un accidente cerebrovascular mayor en el futuro. [6]
El síndrome de células falciformes-Hb Lepore Boston es un tipo de enfermedad de células falciformes (HbS) que se diferencia de la enfermedad de células falciformes homocigótica en la que ambos padres portan la hemoglobina falciforme. En esta variante, uno de los padres tiene la hemoglobina de células falciformes, el segundo padre tiene Hb Lepore Boston, la única de las tres variantes descritas en asociación con la HbS. [7]
El diagnóstico del síndrome de Hb Lepore se puede realizar de forma prenatal o posnatal mediante el uso de una variedad de pruebas.