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La hemoglobina O ( HbO ) es un tipo raro de hemoglobina en el que hay una sustitución de ácido glutámico por lisina como en la hemoglobina C , pero en diferentes posiciones. Dado que la sustitución de aminoácidos puede ocurrir en diferentes posiciones de la cadena de β-globina de la proteína, existen varias variantes. En la hemoglobina O-Arab (HbO-Arab) la sustitución ocurre en la posición 121, [1] mientras que en la hemoglobina O-Padova (HbO-Padova) está en la posición 11, [2] y en la hemoglobina O Indonesia (HbO Ina ) es en 116. [3]

La HbO suele ser inofensiva a diferencia de otras variantes de hemoglobina como la HbS y las talasemias , incluso en combinación con estas hemoglobinas anormales. La hemoglobina O-Padova es la forma más grave y está asociada con la enfermedad de los glóbulos rojos y el bazo.

Descubrimiento

La hemoglobina O Indonesia es la primera HbO descubierta. Lie-Injo Luan Eng, de la Universidad de Indonesia , Djakarta, fue el primero en notar la hemoglobina anormal en 1956 entre la gente de Buginese de la isla de Sulawesi en Indonesia. Se encontró entre la hemoblobina ( HbA ) normal de las muestras de sangre, pero fue diferente en la electroforesis . También mostró diferentes caracteres de HbS y HbC, y no causó la formación de células falciformes en los glóbulos rojos . El descubrimiento pasó desapercibido, ya que luego comentó: "Este informe, sin embargo, no atrajo ninguna atención ya que estaba escrito en el idioma indonesio". [4] Volvió a informar sobre su observación en The Lancet al año siguiente. [3]Después de consultar a Hermann Lehmann en el St Bartholomew's Hospital en Londres y a THJ Huisman en la State University of Groningen en los Países Bajos, y dejar que Harvey Itano lo verificara experimentalmente en el California Institute of Technology , estaba convencido de que su descubrimiento era un nuevo tipo de hemoglobina. . Dio el nombre de "hemoglobina Buginés X" como informó en The British Medical Journal en 1958, concluyendo:

Como ha sido confirmado por diferentes laboratorios que Buginese X se diferencia de todas las demás hemoglobinas conocidas, conviene asignarle una letra. N fue la letra utilizada más recientemente para designar la hemoglobina liberiana I (comunicación personal del Dr. James V. Neel ). Hasta donde sabemos, la letra 0 aún no se ha utilizado y, por lo tanto, Buginese X debería llamarse Hb 0. El Dr. James V. Neel estuvo de acuerdo con esta elección. [4]

El mismo tipo de hemoglobina se encontró en Irán en 1973. Se encontró que la modificación de la proteína estaba en la posición 116 donde había lisina en lugar de ácido glutámico. [5] En 1978, se informó de un caso similar en Italia. [6] La hemoglobina finalmente se denominó hemoglobina O Indonesia. [7]

En 1960, se encontró una hemoglobina diferente pero relacionada en un niño árabe de 8 años en Jisr az-Zarqa en Israel. [8] [9] Dado que el niño tenía neumonía grave y anomalías sanguíneas ( hemoglobinopatía ), incluidos glóbulos rojos falciformes. Su hemoglobina era diferente de la HbC y la HbS y se designó como hemoglobina O (HbO). Al investigar a su familia, se descubrió que su padre era portador de HbO (es decir, HbA / HbO heterocigótica ) mientras que su madre era portadora de HbS. De los seis hermanos, tres no tenían HbO (aunque uno tiene HbS), uno tenía HbO heterocigota. El niño y su hermana mayor fueron diagnosticados con anemia de células falciformes debido a la combinación hereditaria de HbS / HbO. [8]Más tarde se descubrió que el reemplazo de aminoácidos está en la posición 121 de la hemoglobina. La hemoglobina ahora se conoce como hemoglobina O-Arab. [1]

En 1974, una mujer italiana de Padua identificó otra hemoglobina anormal a la que llamaron hemoglobina O-Padova. [10] Mostró sustitución de ácido glutámico por lisina en la posición 11. [11] La mujer sufría de una complicada enfermedad sanguínea. La madre y uno de los dos niños indicaron la misma hemoglobina pero sin ningún síntoma. [10]

Enfermedad

La hemoglobina O Indonesia es en su mayoría inofensiva. Pero algunas personas pueden indicar anemia leve. [4] Incluso en condiciones heterocigóticas como la HbD, no se observan síntomas graves. [12] Con HbS, puede haber un rasgo leve de células falciformes pero no síntomas. [13] [14]

La hemoglobina O-Arab causa anemia de células falciformes en individuos heterocigotos (HbS / HbO). Sin embargo, la anemia sintomática es leve y no pone en peligro la vida. Es incluso más leve que en el rasgo heterocigoto de células falciformes (HbS / HbA). [15] Se documenta un caso de retinopatía de células falciformes . [16] En condiciones homocigóticas , también se relaciona con ictericia (hiperbilirrubinemia conjugada), [9] y anemia leve. [17]

La hemoglobina O-Padova en condición homocigótica se asocia con anomalías genéticas y fisiológicas complejas. En la primera mujer diagnosticada, daño severo en los glóbulos rojos ( anemia diseritropoyética ), agrandamiento del bazo ( esplenomegalia ) y glóbulos rojos anormales (multinuclearidad eritroblástica hereditaria). [10] Pero la condición heterocigótica es clínicamente inofensiva. [10]

Referencias

  1. ↑ a b Dror, Sayar (2013). "Características clínicas y hematológicas de la hemoglobina homocigótica O-Arab [beta 121 Glu → Lys]" . Sangre y cáncer pediátricos . 60 (3): 506–507. doi : 10.1002 / pbc.24414 . PMID  23192960 .
  2. ^ Kilinç, Y .; Kumi, M .; Gurgey, A .; Altay, Ç .; Webber, BB; Wilson, JB; Kutlar, A .; Huisman, THJ (1985). "Hemoglobina O-Padova o α2 30 (B11) GLU → LYS β2 observado en miembros de una familia turca" . La hemoglobina . 9 (6): 621–625. doi : 10.3109 / 03630268508997044 . PMID 2869010 . 
  3. ^ a b Daud, D .; Harahap, A .; Setianingsih, I .; Nainggolan, I .; Tranggana, S .; Pakasi, R .; Marzuki, S. (2001). "La mutación de la hemoglobina O en Indonesia: distribución y expresión fenotípica" . Revista de Genética Humana . 46 (9): 499–505. doi : 10.1007 / s100380170030 . PMID 11558897 . S2CID 22570156 .  
  4. ^ a b c Lie-Injo, Luan Eng; Sadono (1958). "Hemoglobina O (Buginese X) en Sulawesi" . Revista médica británica . 1 (5085): 1461–1462. doi : 10.1136 / bmj.1.5085.1461 . PMC 2029285 . PMID 13536534 .  
  5. ^ Rahbar, S .; Berelian, F .; Nowzari, G .; Daneshmand, P. (1973). "Hemoglobina O Indonesia (ácido glutámico α116 → lisina) en una familia iraní" . Acta Haematologica . 50 (1): 30–35. doi : 10.1159 / 000208326 .
  6. ↑ Marinucci, M .; Mavilio, F .; Tentori, L .; Alberti, R. (1978). "Hb O Indonesia (α 2 116 (Gh4) Glu → Lys β 2): en asociación con β-talasemia" . La hemoglobina . 2 (1): 59–63. doi : 10.3109 / 03630267808999189 . PMID 640843 . 
  7. ^ Saechan, Vannarat; Nopparatana, Chawadee; Nopparatana, Chamnong; Fucharoen, Suthat (2010). "Bases moleculares y características hematológicas de las variantes de hemoglobina en el sur de Tailandia" . Revista Internacional de Hematología . 92 (3): 445–450. doi : 10.1007 / s12185-010-0682-x . PMID 20838957 . S2CID 6985054 .  
  8. ^ a b Ramot, B .; Fisher, S .; Remez, D .; Schneerson, R .; Kahane, D .; Ager, JA; Lehmann, H. (1960). "Hemoglobina O en una familia árabe" . Revista médica británica . 2 (5208): 1262–1264. doi : 10.1136 / bmj.2.5208.1262 . PMC 2097055 . PMID 20788973 .  
  9. ^ a b Ibrahim, SA; Mustafa, D .; Mohamed, AO; Mohed, MB (1992). "Enfermedad de la hemoglobina O homocigótica e hiperbilirrubinemia conjugada en una familia sudanesa" . BMJ . 304 (6818): 26–27. doi : 10.1136 / bmj.304.6818.26 . PMC 1880929 . PMID 1734988 .  
  10. ^ a b c d Vettore, L .; De Sandre, G .; Di Iorio, EE; Winterhalter, KH; Lang, A .; Lehmann, H. (1974). "Una nueva hemoglobina O Padova anormal, alfa 30 (B11) Glu - Lys, y una anemia diseritropoyética con multinuclearidad eritroblástica coexistiendo en el mismo paciente" . Sangre . 44 (6): 869–877. doi : 10.1182 / sangre.V44.6.869.869 . PMID 4429803 . 
  11. ^ Kilinç, Y .; Kumi, M .; Gurgey, A .; Altay, Ç .; Webber, BB; Wilson, JB; Kutlar, A .; Huisman, THJ (1985). "Hemoglobina O-Padova o α2 30 (B11) GLU → LYS β2 observado en miembros de una familia turca" . La hemoglobina . 9 (6): 621–625. doi : 10.3109 / 03630268508997044 . ISSN 0363-0269 . PMID 2869010 .  
  12. ^ Rahbar, Samuel; Nowzari, Guity; Poosti, Mohamad (1975). "Una hemoglobina heterocigota doble: hemoglobina O Indonesia y hemoglobina D Punjab en un individuo" . Revista Estadounidense de Patología Clínica . 64 (3): 416–420. doi : 10.1093 / ajcp / 64.3.416 . PMID 1163493 . 
  13. ^ Sharma, Prashant (2018). "Resumen y revisión de los resúmenes sobre trastornos de los glóbulos rojos y eritropoyesis presentados en Haematocon 2016-2017" . Revista India de Hematología y Transfusión de Sangre . 34 (1): 8-12. doi : 10.1007 / s12288-017-0912-y . PMC 5786642 . PMID 29398793 .  
  14. ^ Kumar, Ravindra; Patel, Purushottam; Gwal, Anil; Bharti, Praveen K .; Colah, Roshan; Rajasubramaniam, Shanmugam (2019). "Presentación clínico-hematológica de variante de hemoglobina rara (HB-O Indonesia) en 3 familias" . Revista India de Hematología y Transfusión de Sangre . 35 (3): 596–598. doi : 10.1007 / s12288-019-01125-6 . PMC 6646446 . PMID 31388286 .  
  15. ^ Ibrahim, SA; Mustafa, D. (1967). "Enfermedad de la hemoglobina O de células falciformes en una familia sudanesa" . Revista médica británica . 3 (5567): 715–717. doi : 10.1136 / bmj.3.5567.715 . PMC 1843069 . PMID 6038366 .  
  16. ^ Sanders, Riley; Ly, Victoria; Ahmad, Kinza; Rápido, Jesse; Sallam, Ahmed; Uwaydat, Sami (2020). "Hemoglobina S / OArab: manifestaciones retinianas de una hemoglobinopatía rara" . Reporte de casos en Oftalmología . 11 (2): 189-195. doi : 10.1159 / 000507879 . PMC 7315179 . PMID 32595482 .  
  17. ^ Rachmilewitz, EA; Tamari, H .; Liff, F .; Ueda, Y .; Nagel, RL (1985). "La interacción de la hemoglobina O Arab con Hb S y beta + talasemia entre los árabes israelíes" . Genética humana . 70 (2): 119-125. doi : 10.1007 / BF00273069 . PMID 3859465 . S2CID 33774827 .