Fundación de Enfermedades Hereditarias

Fundación de Enfermedades Hereditarias
Fundador	Dr. Milton Wexler
Objetivo	Financiamiento para la investigación de la enfermedad de Huntington y los trastornos cerebrales
Localización	Nueva York, Nueva York, Estados Unidos
Región	En todo el mundo
Métodos	Concesión de subvenciones
Sitio web	www .hdfoundation .org

La Fundación de Enfermedades Hereditarias ( HDF ) tiene como objetivo curar los trastornos genéticos , en particular la enfermedad de Huntington , mediante el apoyo a la investigación biomédica básica . ^[1]

Historia

Nancy Wexler; actual presidente de la HDF

En 1968, después de experimentar la enfermedad de Huntington (EH) en la familia de su esposa, Milton Wexler se inspiró para iniciar la Fundación de Enfermedades Hereditarias, con el objetivo de curar enfermedades genéticas coordinando y apoyando la investigación. ^[1] En un taller realizado por la HDF en 1979, los participantes propusieron mapear el genoma humano y encontrar un marcador para el gen que causa la EH. La HDF, junto con el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares y la hija de Wexler, Nancy Wexler, organizó el Proyecto Colaborativo de Investigación sobre la Enfermedad de Huntington entre Estados Unidos y Venezuela. Este proyecto estudió a un pariente con una prevalencia inusualmente alta de EH. En 1983, se encontró un marcador para un gen, y en la década siguiente, con una mayor participación de HDF, se encontró el gen exacto ( Huntingtin ). Se utilizaron muchas técnicas desarrolladas para encontrar el gen Huntingtin para hacer avanzar el Proyecto Genoma Humano . ^[2]^[3] El gen Huntingtin también fue uno de los primeros genes de enfermedades que se encontraron. Su descubrimiento y los debates suscitados han proporcionado el marco para las pruebas genéticas, el asesoramiento y posibles terapias para otras enfermedades genéticas que pueden ser probadas genéticamente.

Presidencia

Nancy Wexler es la presidenta de la fundación. ^[4]

Referencias

^ ^a ^b "Fundación de enfermedades hereditarias - Acerca de nosotros" . Fundación de enfermedades hereditarias. 2008. Archivado desde el original el 12 de marzo de 2009 . Consultado el 27 de marzo de 2009 .
^ Young AB (octubre de 2009). "Cuatro décadas de investigación sobre enfermedades neurodegenerativas: ¡qué lejos hemos llegado!" . J. Neurosci . 29 (41): 12722–8. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.3767-09.2009 . PMC 2807668 . PMID 19828782 .
^ MacDonald, M (marzo de 1993). "Un gen novedoso que contiene una repetición de trinucleótidos que se expande e inestable en los cromosomas de la enfermedad de Huntington. El Grupo de Investigación Colaborativa de la Enfermedad de Huntington" (PDF) . Celular . 72 (6): 971–83. doi : 10.1016 / 0092-8674 (93) 90585-E . hdl : 2027.42 / 30901 . PMID 8458085 .
^ Fundación de enfermedades hereditarias, gobernanza Archivado el 22 de octubre de 2015 en la Wayback Machine.

[HDF-About_Us-1] "Fundación de enfermedades hereditarias - Acerca de nosotros" . Fundación de enfermedades hereditarias. 2008. Archivado desde el original el 12 de marzo de 2009 . Consultado el 27 de marzo de 2009 .

[pmid19828782-2] Young AB (octubre de 2009). "Cuatro décadas de investigación sobre enfermedades neurodegenerativas: ¡qué lejos hemos llegado!" . J. Neurosci . 29 (41): 12722–8. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.3767-09.2009 . PMC 2807668 . PMID 19828782 .

[pmid8458085-3] MacDonald, M (marzo de 1993). "Un gen novedoso que contiene una repetición de trinucleótidos que se expande e inestable en los cromosomas de la enfermedad de Huntington. El Grupo de Investigación Colaborativa de la Enfermedad de Huntington" (PDF) . Celular . 72 (6): 971–83. doi : 10.1016 / 0092-8674 (93) 90585-E . hdl : 2027.42 / 30901 . PMID 8458085 .

[4] Fundación de enfermedades hereditarias, gobernanza Archivado el 22 de octubre de 2015 en la Wayback Machine.

[1]