Neuropatía hereditaria con tendencia a la parálisis por presión
| Neuropatía hereditaria con tendencia a la parálisis por presión | |
|---|---|
| Otros nombres | Neuropatía tomáculosa |
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| Nervio con vaina de mielina | |
| Especialidad | Neurología  |
| Causas | Genético (mutación autosómica dominante en el gen PMP22 ) [1] |
| Método de diagnóstico | Antecedentes familiares, pruebas electrofisiológicas [2] |
| Tratamiento | Terapeuta ocupacional, tobilleras / muñequeras [3] |
La neuropatía hereditaria con tendencia a la parálisis por presión ( HNPP ) es una neuropatía periférica , una afección que afecta los nervios . [4] La presión sobre los nervios puede causar sensaciones de hormigueo, entumecimiento , dolor, debilidad, atrofia muscular e incluso parálisis del área afectada. En las personas normales, estos síntomas desaparecen rápidamente, pero en los que padecen HNPP, incluso un período breve de presión puede provocar la aparición de los síntomas. Las parálisis pueden durar desde minutos o días hasta semanas o incluso meses. [4] [1]
La HNPP es causada por una mutación en el gen PMP22 , que produce la proteína 22 de mielina periférica. Esta proteína tiene un papel en el mantenimiento de la vaina de mielina que aísla los nervios, lo que da como resultado una conductividad insuficiente en los nervios. La HNPP es parte del grupo de trastornos de neuropatía sensorial y motora hereditaria (HMSN) y está relacionada con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). [5]
Signos y síntomas
Los síntomas y la aparición de síntomas varían; algunas personas son diagnosticadas en la infancia, otras en la edad adulta, algunas informan problemas menores, mientras que otras experimentan graves molestias y discapacidades. En muchos casos, los síntomas son lo suficientemente leves como para pasar desapercibidos. Se sabe que el período de tiempo entre episodios varía de una persona a otra. No se ha encontrado que la HNPP altere la esperanza de vida, aunque en algunos casos se nota una disminución en la calidad de vida. Algunos pacientes (10-15%) informan de varios dolores que aumentan en severidad con la progresión de la enfermedad. [1] Los nervios más comúnmente afectados son el nervio peroneo en la cabeza del peroné (piernas y pies), el nervio cubital en el codo (brazo) y el nervio mediano.en la muñeca (palma, pulgares y dedos), pero cualquier nervio periférico puede verse afectado. Entre los signos / síntomas se encuentran los siguientes (diferentes síntomas son causados por diferentes nervios, como el pie caído causado por el nervio peroneo [4] ):
- Pes cavo (menos frecuente) [6]
- Debilidad muscular [2]
- Caída del pie [3]
- Entumecimiento en los dedos [3]
- Debilidad del brazo [2]
Causas
La afección es causada por una mutación en una copia del gen PMP22 ( proteína 22 de mielina periférica , ubicada en el locus 17p11.2). Esto lo hace autosómico dominante . [7] PMP22 participa en el mantenimiento de la vaina de mielina que rodea los nervios para facilitar la conductividad. [5] La mutación causa haploinsuficiencia , donde la actividad del gen normal es insuficiente para compensar la pérdida de función del otro gen. [8]
Biología molecular / genética
El gen de la proteína 22 de mielina periférica codifica una proteína de 22 kD que comprende del 2 al 5% de la mielina del sistema nervioso periférico. [9]
Se ha encontrado superposición con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A en Gly94fsX222 ( c.281_282insG ), debido a mutaciones puntuales en PMP22 que ocurren en una minoría de casos de HNPP. Las mutaciones puntuales sin sentido , sin sentido y sitio de empalme han sido aludidas en HNPP. [10]
Diagnóstico
La medición de la velocidad de conducción nerviosa puede indicar la presencia de la enfermedad. Otros métodos para determinar el diagnóstico de HNPP son: [4] [3]
- Historia familiar
- Prueba genética
- Proband
- Multi- gen panel de
- Examen físico (falta de reflejo del tobillo )
Tratamiento
No existe un tratamiento actual, sin embargo, el manejo de la HNPP se puede realizar a través de: [3] [10]
- Fisioterapeuta
- Terapeuta ocupacional
- Tobillo / pie ortesis
- Férula para muñeca
- Evite los movimientos repetitivos
Epidemiología
La HNPP es un trastorno poco común. En parte porque es muy poco común y en parte porque muchas personas que la padecen solo experimentan síntomas leves, es difícil saber qué porcentaje de personas la padecen. Un rango de estimaciones va desde uno en 50.000 hasta aproximadamente uno en 33.333. [1] Otro es desde uno en 119.049 hasta uno en 6.250. [11] En un estudio de recién nacidos en Corea a los que se les hizo una prueba genética para detectar el trastorno, alrededor de uno de cada 1.698 recién nacidos lo tenía. [11]
Historia
Los trastornos hereditarios del sistema nervioso periférico fueron descritos por primera vez por Charcot, Marie y Tooth (1886). De Jong (1947) describió por primera vez la HNPP en una familia holandesa. Dyck y Lambert (1968) mostraron estudios de conducción nerviosa y Chance et al. (1993) detectaron la deleción cromosómica en la mayoría de los individuos con la condición HNPP. [2] [10] [12]
Ver también
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
Referencias
- ↑ a b c d Genetics Home Reference (abril de 2007). "Neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión" . NIH.gov . Consultado el 9 de febrero de 2020 .
- ^ a b c d RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión" . www.orpha.net . Consultado el 18 de agosto de 2016 .
- ^ a b c d e "Neuropatía hereditaria con parálisis por presión (HNPP)" . NHS . NHS.uk . Consultado el 18 de agosto de 2016 .
- ↑ a b c d Bird, Thomas D. (1 de enero de 1993). "Neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión" . GeneReviews . Consultado el 6 de agosto de 2016 .actualización 2014
- ↑ a b Watila MM, Balarabe SA (2015). "Características moleculares y clínicas de neuropatías heredadas debido a la duplicación de PMP22". Revista de Ciencias Neurológicas . 355 (1–2): 18–24. doi : 10.1016 / j.jns.2015.05.037 . PMID 26076881 . S2CID 40080925 .
- ^ "Entrada OMIM - # 162500 - NEUROPATÍA, HEREDITARIA, CON RESPONSABILIDAD A LAS PALSIES POR PRESIÓN; HNPP" . www.omim.org . Consultado el 18 de agosto de 2016 .
- ↑ Kuhlenbäumer, G .; Stögbauer, F .; Ringelstein, EB; Young, P. (16 de enero de 2006). Neuropatías periféricas hereditarias . Springer Science & Business Media. págs. 96, 126. ISBN 9783798515864.
- ^ Vallat, Jean-Michel; Weis, Joachim; Neuropatología, Sociedad Internacional de (20/10/2014). Trastornos de los nervios periféricos: patología y genética . John Wiley e hijos. ISBN 9781118618431.
- ^ "Entrada OMIM - * 601097 - PROTEÍNA 22 DE MIELINA PERIFÉRICA; PMP22" . omim.org . Consultado el 18 de agosto de 2016 .
- ↑ a b c van Paassen, Barbara W; Kooi, Anneke J. van der; Spaendonck-Zwarts, Karin Y van; Verhamme, Camiel; Baas, Frank; Visser, Marianne de (19 de marzo de 2014). "Neuropatías relacionadas con PMP22: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A y neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 9 (1): 38. doi : 10.1186 / 1750-1172-9-38 . ISSN 1750-1172 . PMC 3994927 . PMID 24646194 .
- ^ a b Park, Jong Eun; Noh, Seung-Jae; Oh, Mijin; Cho, Dae-Yeon; Kim, tan joven; Ki, Chang-Seok (15 de marzo de 2018). "Frecuencia de neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión (HNPP) debido a la deleción 17p11.2 en una población de recién nacidos coreanos" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 13 (1): 40. doi : 10.1186 / s13023-018-0779-5 . ISSN 1750-1172 . PMC 5856277 . PMID 29544507 .
- ^ Sango, Kazunori; Yamauchi, Junji (13 de febrero de 2014). Desarrollo y patología celular de Schwann . Springer Science & Business Media. pag. 83. ISBN 9784431547648. Consultado el 18 de agosto de 2016 .
Otras lecturas
- Horowitz, SH; Spollen, LE; Yu, W. (1 de noviembre de 2004). "Neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión: desarrollo fulminante con pérdida axonal durante el entrenamiento militar" . Revista de Neurología, Neurocirugía y Psiquiatría . 75 (11): 1629-1631. doi : 10.1136 / jnnp.2003.029314 . ISSN 1468-330X . PMC 1738805 . PMID 15489403 .
- Lorenzoni, Paulo J .; Scola, Rosana H .; Cardoso, Juliana; Kay, Cláudia SK; Fugmann, Elmar A .; Marques Jr., Wilson; Silvado, Carlos E .; Werneck, Lineu C. (diciembre de 2008). "Disfunción de la deglución en neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión" . Arquivos de Neuro-Psiquiatria . 66 (4): 898–900. doi : 10.1590 / S0004-282X2008000600027 . PMID 19099137 .
enlaces externos
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- Desórdenes neurológicos
