En biología molecular, la región humana acelerada 1 ( región altamente acelerada 1, HAR1) es un segmento del genoma humano que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 20 . Es una región humana acelerada . Se encuentra dentro de un par de genes de ARN largos no codificantes superpuestos, HAR1A (HAR1F) y HAR1B (HAR1R). [1]
Región altamente acelerada 1A / 1B | |
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Identificadores | |
Símbolo | HAR1A |
Rfam | RF00635 |
Otros datos | |
Tipo de ARN | Gene ; lncRNA |
Dominio (s) | Eucariota ; |
ENTONCES | SO: 0001463 |
Estructuras PDB | PDBe |
HAR1A
HAR1A se expresa en células de Cajal-Retzius , al mismo tiempo que la proteína reelina . [1] [2] [3]
HAR1A se identificó en agosto de 2006 cuando se investigaron por primera vez las regiones humanas aceleradas (HAR). Estas 49 regiones representan partes del genoma humano que difieren significativamente de las regiones altamente conservadas de nuestros antepasados más cercanos en términos de evolución. Muchos de los HAR están asociados con genes que se sabe que desempeñan un papel en el desarrollo neurológico . Se encontró una región particularmente alterada, HAR1, en un tramo del genoma sin secuencias de ARN codificantes de proteínas conocidas. Se identificaron parcialmente dentro de la región dos genes de ARN, HAR1F y HAR1R. Se ha demostrado que la estructura de ARN de HAR1A es estable, con una estructura secundaria diferente a las descritas anteriormente.
HAR1A está activo en el cerebro humano en desarrollo entre las semanas 7 y 18 de gestación. Se encuentra en el telencéfalo dorsal de los fetos. En los seres humanos adultos, se encuentra en todo el cerebelo y el prosencéfalo ; también se encuentra en los testículos . [1] Existe evidencia de que HAR1 es reprimido por REST en individuos con enfermedad de Huntington , quizás contribuyendo a la neurodegeneración asociada con la enfermedad. [4]
El trabajo adicional sobre la estructura secundaria de HAR1A ha sugerido que la forma humana adopta un pliegue diferente al de otros mamíferos ejemplificados por la secuencia del chimpancé. [5]
HAR1B
El gen HAR1B se superpone a HAR1A y está ubicado en la hebra opuesta del cromosoma . Su expresión en el cerebro humano es menor que la de HAR1A. [1]
Ver también
Referencias
- ^ a b c d Pollard KS , Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M Jr, Vanderhaeghen P , Haussler D (16 de agosto de 2006). "Un gen de ARN expresado durante el desarrollo cortical evolucionó rápidamente en humanos" (PDF) . Naturaleza . 443 (7108): 167-172. doi : 10.1038 / nature05113 . PMID 16915236 . S2CID 18107797 . suplemento
- ^ Pollard KS , Salama SR, King B, et al. (Octubre de 2006). "Fuerzas que dan forma a las regiones de más rápida evolución en el genoma humano" . PLOS Genet . 2 (10): e168. doi : 10.1371 / journal.pgen.0020168 . PMC 1599772 . PMID 17040131 .
- ^ Amadio JP, Walsh CA (septiembre de 2006). "Evolución del cerebro y unicidad en el genoma humano" . Celular . 126 (6): 1033–1035. doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.007 . PMID 16990130 . S2CID 16034905 .
- ^ Johnson R, Richter N, Jauch R, Gaughwin PM, Zuccato C, Cattaneo E, Stanton LW (2010). "El ARN no codificante de la región 1 acelerada humana está reprimido por REST en la enfermedad de Huntington". Physiol Genomics . 41 (3): 269-274. doi : 10.1152 / fisiolgenómica.00019.2010 . PMID 20179156 .
- ^ Beniaminov A, Westhof E, Krol A (julio de 2008). "Estructuras distintivas entre chimpancé y humanos en un ARN no codificante del cerebro" . ARN . 14 (7): 1270-1275. doi : 10.1261 / rna.1054608 . PMC 2441984 . PMID 18511501 .
Otras lecturas
- Los científicos identifican la diferencia genética entre humanos y chimpancés , Scientific American , 17 de agosto de 2006
enlaces externos
- Página para la región 1F acelerada humana en Rfam
- Página del navegador del genoma UCSC para la región 1F acelerada humana