Región hipervariable
Una región hipervariable ( HVR ) es una ubicación dentro del ADN nuclear o el bucle D del ADN mitocondrial en el que los pares de bases de nucleótidos se repiten (en el caso del ADN nuclear) o tienen sustituciones (en el caso del ADN mitocondrial). Los cambios o repeticiones en la región hipervariable son altamente polimórficos .
Hay dos regiones mitocondriales hipervariables que se utilizan en las pruebas de ADN genealógico mitocondrial humano . HVR1 se considera una región de "baja resolución" y HVR2 se considera una región de "alta resolución". Hacerse las pruebas de ADN HVR1 y HVR2 puede ayudar a determinar el haplogrupo de uno . En la Secuencia de Referencia de Cambridge revisada del mitogenoma humano, los sitios más variables de HVR1 están numerados 16024-16383 (esta subsecuencia se llama HVR-I), y los sitios más variables de HVR2 están numerados 57-372 ( es decir, HVR-II ) y 438-574 ( es decir, HVR-III). [1] [2]
En algunos peces óseos , por ejemplo ciertos Protacanthopterygii y Gadidae , la región de control mitocondrial evoluciona notablemente lentamente. Incluso los genes mitocondriales funcionales acumulan mutaciones con mayor rapidez y libertad. No se sabe si estas regiones de control hipovariables están más extendidas. En Ayu ( Plecoglossus altivelis ), un protacantopterigio de Asia oriental, la tasa de mutación de la región de control no se reduce notablemente, pero las diferencias de secuencia entre las subespecies son mucho menores en la región de control que en otros lugares. Este fenómeno desafía completamente la explicación en la actualidad.[3]
En los anticuerpos , las regiones hipervariables forman el sitio de unión al antígeno y se encuentran tanto en las cadenas ligeras como en las pesadas . [4] También contribuyen a la especificidad de cada anticuerpo. [4] En un dominio variable , los 3 segmentos HV de cada cadena pesada o ligera se pliegan en el extremo N para formar un bolsillo de unión al antígeno.
