La región de control del ADNmt es un área del genoma mitocondrial que es ADN no codificante . Esta región controla la síntesis de ARN y ADN. [1] Es la región más polimórfica del genoma del mtDNA humano, [2] con polimorfismo concentrado en regiones hipervariables . La diversidad de nucleótidos promedio en estas regiones es del 1,7%. [3] A pesar de esta variabilidad, una transcripción de ARN de esta región tiene una estructura secundaria conservada (en la foto ) que se ha encontrado bajo presión selectiva . [4]
Estructura secundaria A de la región de control del ADN mitocondrial | |
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Identificadores | |
Símbolo | ADNmt ssA |
Rfam | RF01853 |
Otros datos | |
Tipo de ARN | ARN antisentido |
Dominio (s) | Mammalia |
Estructuras PDB | PDBe |
La región de control del mtDNA contiene el origen de replicación de una hebra y el origen de la transcripción de ambas hebras. [5] También hay un marco de lectura abierto que se cree que codifica el ARN ribosómico 7s en humanos, pero no en ratones o vacas, donde se ha eliminado . [6]
Distinción de D-loop
La región de control y el bucle D de mtDNA se utilizan a veces como sinónimos en la bibliografía; [3] específicamente, la región de control incluye el bucle D junto con las regiones promotoras de la transcripción adyacentes . Por esta razón, la región de control también se conoce con el acrónimo DLP, que significa D - L oop y P romoters asociados . [7]
Estudio de resistencia
Los haplotipos de la región de control del ADNmt se han relacionado con la capacidad de resistencia en sujetos humanos. [8] Un estudio de 2002 secuenció la región de control de 55 sujetos y comparó su haplotipo con el aumento del VO 2 máx. Después de un programa de entrenamiento de ocho semanas . Descubrieron que los diferentes haplotipos estaban relacionados significativamente con la resistencia de los sujetos. Se especuló que esto se debía a que la región de control afecta la replicación y la transcripción en las mitocondrias. [4] [8]
Ver también
Referencias
- ^ Estructura del centro de aprendizaje de ADN del genoma mitocondrial , laboratorio de Cold Spring Harbor
- ^ Stoneking M, Hedgecock D, Higuchi RG, Vigilant L, Erlich HA (febrero de 1991). "Variación de la población de secuencias de la región de control de ADNmt humano detectadas mediante amplificación enzimática y sondas de oligonucleótidos específicas de secuencia" . Soy. J. Hum. Genet . 48 (2): 370–82. PMC 1683035 . PMID 1990843 .
- ^ a b Aquadro CF, Greenberg BD (febrero de 1983). "Evolución y variación del ADN mitocondrial humano: análisis de secuencias de nucleótidos de siete individuos" . Genética . 103 (2): 287–312. PMC 1219980 . PMID 6299878 . Consultado el 29 de julio de 2010 .
- ^ a b Pereira F, Soares P, Carneiro J, et al. (Diciembre de 2008). "Evidencia de presiones selectivas variables en una gran estructura secundaria de la región de control del ADN mitocondrial humano" . Mol. Biol. Evol . 25 (12): 2759–70. doi : 10.1093 / molbev / msn225 . PMID 18845547 .
- ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, et al. (Abril de 1981). "Secuencia y organización del genoma mitocondrial humano". Naturaleza . 290 (5806): 457–65. doi : 10.1038 / 290457a0 . PMID 7219534 .
- ^ Ojala D, Montoya J, Attardi G (abril de 1981). "Modelo de puntuación de ARNt de procesamiento de ARN en mitocondrias humanas". Naturaleza . 290 (5806): 470–4. doi : 10.1038 / 290470a0 . PMID 7219536 .
- ^ Michikawa Y, Mazzucchelli F, Bresolin N, Scarlato G, Attardi G (octubre de 1999). "Gran acumulación dependiente del envejecimiento de mutaciones puntuales en la región de control del ADNmt humano para la replicación". Ciencia . 286 (5440): 774–9. doi : 10.1126 / science.286.5440.774 . PMID 10531063 .
- ^ a b Murakami H, Ota A, Simojo H, Okada M, Ajisaka R, Kuno S (junio de 2002). "Los polimorfismos en la región de control del mtDNA se relacionan con las diferencias individuales en la capacidad de resistencia o capacidad de entrenamiento" . Jpn. J. Physiol . 52 (3): 247–56. doi : 10.2170 / jjphysiol.52.247 . PMID 12230801 .
Otras lecturas
- Stoneking M (octubre de 2000). "Los sitios hipervariables en la región de control de ADNmt son puntos calientes mutacionales" . Soy. J. Hum. Genet . 67 (4): 1029–32. doi : 10.1086 / 303092 . PMC 1287875 . PMID 10968778 .
- Sachidanandam R, Weissman D, Schmidt SC y col. (Febrero de 2001). "Un mapa de la variación de la secuencia del genoma humano que contiene 1,42 millones de polimorfismos de un solo nucleótido" . Naturaleza . 409 (6822): 928–33. doi : 10.1038 / 35057149 . PMID 11237013 .
enlaces externos
- EMPOP : la base de datos de la región de control del ADN mitocondrial
- Página para la estructura secundaria A de la región de control del ADN mitocondrial en Rfam