El síndrome del corazón derecho hipoplásico es un defecto cardíaco congénito en el que la aurícula derecha y el ventrículo derecho están subdesarrollados. Este defecto provoca un flujo sanguíneo inadecuado a los pulmones y, por lo tanto, un bebé azul o cianótico. [1]
Síndrome del corazón derecho hipoplásico | |
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Especialidad | Cardiología |
Síntomas
Los síntomas comunes incluyen una coloración azul grisácea (cianosis) en la piel, labios, uñas y otras partes del cuerpo. [2] Otros síntomas pronunciados pueden ser respiración rápida / dificultad, mala alimentación, manos o pies fríos o inactividad y somnolencia. "En un bebé con síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, si se permite que se cierren las conexiones naturales entre los lados izquierdo y derecho del corazón (foramen oval y conducto arterioso), es posible que entre en shock". Los signos de shock pueden incluir piel fría o húmeda, pulso débil o rápido y pupilas dilatadas. [3]
Causas
La vía de señalización Notch está involucrada en múltiples procesos durante el desarrollo del corazón, junto con la señalización Wnt. Se ha demostrado que la diferenciación de los cardiomiocitos, el patrón de las diferentes regiones cardíacas, el desarrollo de la válvula, la trabeculación ventricular y el desarrollo del tracto de salida dependen de la actividad de elementos de señalización de Notch específicos. La importancia de la señalización de Notch en la enfermedad humana es evidente a partir del descubrimiento de que muchas mutaciones en componentes de esta vía se heredan en varios trastornos genéticos y adquiridos, aunque no se puede adquirir el síndrome del corazón derecho hipoplásico. Se cree que algunas de las mutaciones están en el cromosoma 2. Se cree que otras deleciones son los brazos cromosómicos 9q34 y 20p12, que contienen NOTCH1 y JAG1 y la deleción de la banda q22 o q24. La señalización Wnt también juega un papel junto con Notch 1,2 y JAG en la formación de tejidos cardíacos y el desarrollo del corazón. Cuando hay mutaciones en las vías Notch y Wnt, Notch y Wnt no se señalan o se inhiben. Estas vías deben señalar proteínas y otras vías, como Tbx2, 3 y 20, Bmp2, 10 y Hey1 y 2, que desempeñan un papel importante en el desarrollo de diferentes partes del corazón. Cuando estas proteínas y otras vías no se señalan o se inhiben, se forman anomalías. [ cita requerida ]
Patogénesis
Cuando el lado derecho del corazón está más subdesarrollado que el lado izquierdo, esto se conoce como síndrome del corazón derecho hipoplásico. El HRHS es conocido porque las válvulas de atresia pulmonar, la válvula tricúspide y la arteria pulmonar hipoplásica no se forman correctamente. HRHS también hace que el ventrículo derecho sea bastante más pequeño que el lado izquierdo. [2]
En las personas con síndrome del corazón derecho hipoplásico, el corazón no puede bombear sangre adecuadamente a los pulmones. El resultado de esto es un suministro inadecuado de sangre oxigenada para circular por el cuerpo. La gravedad del subdesarrollo varía para cada individuo. Se requiere un equipo especial de cardiólogos pediátricos para desarrollar un plan de tratamiento. [ cita requerida ]
Anatomía
Un corazón sano tiene cuatro válvulas , separadas por aletas que se abren y cierran para controlar el flujo sanguíneo entre las cámaras. Cuando el corazón late, la sangre pobre en oxígeno ingresa a la aurícula derecha . Luego, la sangre fluye hacia el ventrículo derecho , donde ingresa a la arteria pulmonar para viajar a los pulmones en busca de oxígeno. La sangre rica en oxígeno regresa a la aurícula izquierda , donde luego viaja hacia el ventrículo izquierdo . El ventrículo izquierdo empuja la sangre oxigenada hacia la aorta para que circule por el resto del cuerpo. [4]
El corazón es un órgano derivado del mesodermo ; El mesodermo es la capa germinal media de un embrión, cuya formación está regulada por varios genes. Inicialmente lo más importante es la expresión de Nkx2.5, CR1, pitx2, anf y mhc2a, se encarga de diferenciar los tipos de cardiomiocitos para determinar a qué parte del corazón se dirigen. En una diferenciación posterior, se reveló la activación de hand1, hand2 y otros genes para ayudar en el desarrollo. La expresión de estos genes está regulada por varios procesos, incluidos factores de transcripción y crecimiento, así como proteínas como fibrilina, Wnt, BMP2, BMP 4, BMP5, BMP7, que ayudan en diferentes características del desarrollo del corazón como las válvulas y el tabique, y otras sustancias, como el retinoide y el ácido fólico. [ cita requerida ]
Los pasos cruciales en la formación del corazón son el desarrollo de los ventrículos y la formación de la aurícula, así como la septación y la formación de válvulas. Cualquier alteración de dichos procesos puede dar lugar a diversas cardiopatías congénitas y defectos que podrían ser iniciados por diversos factores genéticos, epigenéticos o ambientales. Las malformaciones cardíacas más comunes por problemas genéticos o epigenéticos son: estenosis de la aorta y del tronco pulmonar, que es un estrechamiento de los vasos, comunicación interauricular y / o ventricular, atresia tricuspídea, hipoplasia del corazón izquierdo y derecho. Cuando tiene hipoplasia del corazón derecho o izquierdo, más de uno de estos problemas ocurren juntos. [ cita requerida ]
Diagnóstico
Si se sospecha una anomalía cardíaca en una ecografía de rutina durante el embarazo, a menudo un perinatólogo (especialista materno-fetal) realizará un ecocardiograma fetal (ecografía no invasiva del corazón del feto), que puede confirmar un diagnóstico de HRHS. Esto puede ayudar con posibles opciones de tratamiento. [5] [6]
Tratamiento
No existe cura para el síndrome del corazón derecho hipoplásico. Un procedimiento quirúrgico de tres etapas se usa comúnmente para tratar la afección. Las cirugías reorganizan el flujo sanguíneo dentro del corazón y permiten que los ventrículos izquierdos hagan el trabajo del lado derecho subdesarrollado del corazón. Las tres cirugías se distribuyen a lo largo de los primeros años de vida del paciente. El primer procedimiento, generalmente el procedimiento de Norwood o la derivación BT , generalmente se realiza dentro de los primeros días o semanas de vida. El segundo procedimiento, llamado procedimiento de Glenn , generalmente se realiza entre los cuatro y los doce meses de edad. La última cirugía, conocida como procedimiento de Fontan , generalmente se realiza alrededor de los 18 meses de edad o más. Estas cirugías cambian el flujo sanguíneo a los pulmones para que siempre haya sangre oxigenada. [ cita requerida ]
En un procedimiento de Norwood en etapa 1 para el corazón derecho hipoplásico, la arteria pulmonar principal se separa de las porciones izquierda y derecha de la arteria pulmonar y se une con la porción superior de la aorta. La arteria pulmonar proximal se conecta al arco aórtico, mientras que se repara el segmento estrechado del tronco pulmonar. Se crea una derivación aortopulmonar para conectar la aorta a la arteria pulmonar principal para proporcionar flujo sanguíneo pulmonar a los pulmones. El procedimiento de Glenn desconecta la vena cava superior del corazón y la conecta a la arteria pulmonar derecha para que la sangre desoxigenada de la parte superior del cuerpo vaya directamente a los pulmones. El procedimiento de Fontan, que se realiza generalmente después de que el paciente tiene dos años, desconecta la vena cava inferior del corazón y la conecta directamente con la otra arteria pulmonar para que la sangre desoxigenada de la parte inferior del cuerpo se envíe directamente a los pulmones. [ cita requerida ]
Cuidado de seguimiento
Con una serie de operaciones o incluso un trasplante de corazón, un recién nacido puede ser tratado pero no curado. Los jóvenes que se han sometido a una cirugía reconstructiva deben consultar a un cardiólogo con experiencia en enfermedades cardíacas congénitas. [7] "Los niños con HLHS tienen un mayor nivel de desarrollar endocarditis". Los niños que han sido diagnosticados con HRHS deben limitar la actividad física en la que participan a su propio nivel de resistencia. [8]
Predominio
El síndrome del corazón derecho hipoplásico es menos común que el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico solo en los Estados Unidos; ocurre en 1 de cada 60.000 nacimientos, a diferencia del último que ocurre en 1 de cada 4.300 nacimientos. [2] [5] [9] Esta rara anomalía requiere un diagnóstico prenatal ya que necesita tratamiento inmediato y de emergencia. Las embarazadas cuyo embarazo se complique con esta anomalía deben ser derivadas a un hospital de nivel 3 con cardiología pediátrica y equipo quirúrgico cardiotorácico pediátrico.
Puede asociarse con estenosis aórtica . [10]
Referencias
- ^ "Síndrome del corazón derecho hipoplásico" . Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) . Consultado el 17 de abril de 2018 .
- ^ a b c CHD-UK, síndrome del corazón derecho hipoplásico (HRHS) , 2007-2015. 25 de abril de 2015.
- ^ Fundación Mayo para la Educación e Investigación Médicas, Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico , 1998-2015. 12 de abril de 2015.
- ^ Contracción del corazón y flujo sanguíneo. Archivado el 7 de octubre de 2014 en la Wayback Machine . Institutos Nacionales de Salud .
- ^ a b "Síndrome del corazón derecho hipoplásico (HRHS): diagnóstico y tratamiento | Salud de SSM" .
- ^ Barrett, Heidi (11 de enero de 2016). "Hipoplasia del ventrículo derecho" .
- ^ Revisado por David J. Goldberg, MD, Acerca del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS) , 2013-2015. Web. 12 de abril de 2015
- ^ Asociación Americana del Corazón, Defectos de un solo ventrículo , 2015.12 de abril de 2015.
- ^ Paulick J, Tennstedt C, Schwabe M, Körner H, Bommer C, Chaoui R (mayo de 2004). "Diagnóstico prenatal de un isocromosoma 5p en un feto con aumento del grosor de la translucidez nucal y atresia pulmonar con corazón derecho hipoplásico a las 14 semanas". Prenat. Diagn . 24 (5): 371–4. doi : 10.1002 / pd.877 . PMID 15164412 . S2CID 11614779 .
- ^ Sharma J, Friedman D, Schiller M, Flynn P, Alonso ML (diciembre de 1997). "Estenosis aórtica en el síndrome del corazón derecho hipoplásico, asociado a deleción intersticial del cromosoma 2". En t. J. Cardiol . 62 (3): 199–202. doi : 10.1016 / S0167-5273 (97) 00255-6 . PMID 9476678 .
enlaces externos
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