El homólogo de la proteína de transporte intraflagelar 88 es una proteína que en humanos está codificada por el gen IFT88 . [5] [6]
IFT88 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | IFT88 , D13S1056E, DAF19, TG737, TTC10, hTg737, transporte intraflagelar 88 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600595 MGI : 98715 HomoloGene : 4761 GeneCards : IFT88 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 13: 20,57 - 20,69 Mb | Crónicas 14: 57,42 - 57,52 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica un miembro de la familia de repeticiones de péptidos tetratrico (TPR). Las mutaciones de un gen similar en el ratón pueden causar poliquistosis renal. Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican distintas isoformas para este gen. [6] En 2012, se descubrió que una mutación es responsable de una nueva forma de ciliopatía y anosmia en humanos capaz de curarse en ratones mediante terapia génica mediada por adenovirus . [7]
Interacciones
Se ha demostrado que IFT88 interactúa con BAT2 y WDR62 . [8] [9] Se requiere WDR62 para la localización del IFT88 en el cuerpo basal de los cilios y el axonema de los cilios . [10]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000032742 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040040 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Schrick JJ, Onuchic LF, Reeders ST, Korenberg J, Chen XN, Moyer JH, Wilkinson JE, Woychik RP (septiembre de 1995). "Caracterización del homólogo humano del gen de la enfermedad renal poliquística candidato Tg737 de ratón". Tararear. Mol. Genet . 4 (4): 559–67. doi : 10.1093 / hmg / 4.4.559 . PMID 7633404 .
- ^ a b "Entrez Gene: IFT88 intraflagellar transport 88 homolog (Chlamydomonas)" .
- ^ La terapia genética rescata los defectos de los cilios y restaura la función olfativa en un modelo de ciliopatía de mamífero
- ^ Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (enero de 2004). "Análisis de un sistema de dos híbridos de levadura de alto rendimiento y su uso para predecir la función de proteínas intracelulares codificadas dentro de la región de clase III del MHC humano". Genómica . 83 (1): 153–67. doi : 10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0 . PMID 14667819 .
- ^ Shohayeb, B y col. (Enero de 2020). "La asociación de la proteína WDR62 de microcefalia con CPAP / IFT88 es necesaria para la formación de cilios y el desarrollo neocortical". HMG . 29 (2): 248–263. doi : 10.1093 / hmg / ddz281 . PMID 31816041 .
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Otras lecturas
- Murcia NS, Sweeney WE, Avner ED (1999). "Nuevos conocimientos sobre la fisiopatología molecular de la poliquistosis renal". Riñón Int . 55 (4): 1187–97. doi : 10.1046 / j.1523-1755.1999.00370.x . PMID 10200981 .
- Moyer JH, Lee-Tischler MJ, Kwon HY, Schrick JJ, Avner ED, Sweeney WE, Godfrey VL, Cacheiro NL, Wilkinson JE, Woychik RP (1994). "Gen candidato asociado con una mutación que causa poliquistosis renal recesiva en ratones" . Ciencia . 264 (5163): 1329–33. doi : 10.1126 / science.8191288 . PMID 8191288 .
- Onuchic LF, Schrick JJ, Ma J, Hudson T, Guay-Woodford LM, Zerres K, Woychik RP, Reeders ST (1995). "Análisis de secuencia del gen humano hTg737 y sus sitios polimórficos en pacientes con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva". Mamm. Genoma . 6 (11): 805–8. doi : 10.1007 / BF00539009 . PMID 8597639 .
- Isfort RJ, Cody DB, Doersen CJ, Richards WG, Yoder BK, Wilkinson JE, Kier LD, Jirtle RL, Isenberg JS, Klounig JE, Woychik RP (1997). "La repetición tetratricopeptide que contiene el gen Tg737 es un gen supresor de tumores de neoplasia hepática" . Oncogén . 15 (15): 1797–803. doi : 10.1038 / sj.onc.1201535 . PMID 9362446 .
- Bonura C, Paterlini-Brechot P, Brechot C (1999). "Estructura y expresión de Tg737, un gen supresor de tumores putativo, en carcinomas hepatocelulares humanos". Hepatología . 30 (3): 677–81. doi : 10.1002 / hep.510300325 . PMID 10462374 .
- Taulman PD, Haycraft CJ, Balkovetz DF, Yoder BK (2001). "Polaris, una proteína involucrada en el patrón del eje izquierdo-derecho, se localiza en los cuerpos basales y los cilios" . Mol. Biol. Celular . 12 (3): 589–99. doi : 10.1091 / mbc.12.3.589 . PMC 30966 . PMID 11251073 .
- Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S, Jackson PD, Perry R, Cain S, Leventhal C, Thornton M, Ramachandran R, Whittington J, Lerner L, Costanzo D, McElligott K, Boozer S, Mays R, Smith E, Veloso N , Klika A, Hess J, Cothren K, Lo K, Offenbacher J, Danzig J, Ducar M (2001). "Creación de bibliotecas de expresión de proteínas en todo el genoma mediante la activación aleatoria de la expresión génica". Nat. Biotechnol . 19 (5): 440–5. doi : 10.1038 / 88107 . PMID 11329013 .
- Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (2004). "Análisis de un sistema de dos híbridos de levadura de alto rendimiento y su uso para predecir la función de proteínas intracelulares codificadas dentro de la región de clase III del MHC humano". Genómica . 83 (1): 153–67. doi : 10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0 . PMID 14667819 .
- Khanna H, Hurd TW, Lillo C, Shu X, Parapuram SK, He S, Akimoto M, Wright AF, Margolis B, Williams DS, Swaroop A (2005). "RPGR-ORF15, que está mutado en la retinosis pigmentaria, se asocia con SMC1, SMC3 y proteínas de transporte de microtúbulos" . J. Biol. Chem . 280 (39): 33580–7. doi : 10.1074 / jbc.M505827200 . PMC 1249479 . PMID 16043481 .
- Robert A, Margall-Ducos G, Guidotti JE, Brégerie O, Celati C, Bréchot C, Desdouets C (2007). "El componente de transporte intraflagelar IFT88 / polaris es una proteína centrosomal que regula la transición G1-S en células no ciliadas" . J. Cell Sci . 120 (Pt 4): 628–37. doi : 10.1242 / jcs.03366 . PMID 17264151 .