IGLL1

IGLL1
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 2H32 , 2H3N , 2LKQ
Identificadores
Alias	IGLL1 , 14.1, AGM2, CD179b, IGL1, IGL5, IGLJ14.1, IGLL, IGO, IGVPB, VPREB2, polipéptido 1 de inmunoglobulina lambda
Identificaciones externas	OMIM : 146770 MGI : 96529 HomoloGene : 131669 GeneCards : IGLL1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 22 (humano) [1] Banda 22q11.23 Comienzo 23.573.125 pb [1] Final 23.580.302 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 16 (ratón) [2] Banda 16 A3 | 16 10,45 cm Comienzo 16.860.671 pb [2] Final 16.863.985 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • Unión al receptor de inmunoglobulina • GO: Unión al antígeno 0003823 Componente celular • micropartícula de sangre • membrana • lado externo de la membrana plasmática • complejo de inmunoglobulina, circulante • región extracelular Proceso biológico • Vía de señalización del receptor de células B • fagocitosis, reconocimiento • regulación positiva de la activación de células B • fagocitosis, engullimiento • respuesta inmune innata • respuesta de defensa a la bacteria • respuesta inmune • activación del complemento, vía clásica • migración de leucocitos Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	3543	16136
Ensembl	ENSG00000128322	ENSMUSG00000075370
UniProt	P15814	P20764
RefSeq (ARNm)	NM_020070 NM_152855 NM_001369906	NM_001190325
RefSeq (proteína)	NP_064455 NP_690594 NP_001356835	NP_001177254
Ubicación (UCSC)	Crónicas 22: 23,57 - 23,58 Mb	Crónicas 16: 16,86 - 16,86 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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El polipéptido 1 de inmunoglobulina similar a lambda es una proteína que en humanos está codificada por el gen IGLL1 . ^{[5] [6] [7]} IGLL1 también ha sido designado recientemente CD179B ( grupo de diferenciación 179B).

Se asocia con agammaglobulinemia -2.

El receptor de células preB se encuentra en la superficie de las células proB y preB, donde participa en la transducción de señales para la proliferación celular, la diferenciación de la célula proB al estadio de la célula preB, la exclusión alélica en el locus del gen de la cadena pesada de Ig y la promoción. de reordenamientos del gen de la cadena ligera de Ig. El receptor de células preB está compuesto por una cadena pesada de Ig mu unida a la membrana en asociación con una cadena ligera sustituta heterodimérica. Este gen codifica una de las subunidades de cadena ligera sustitutas y es miembro de la superfamilia de genes de inmunoglobulina. Este gen no sufre reordenamiento. Las mutaciones en este gen pueden resultar en deficiencia de células B y agammaglobulinemia, una enfermedad autosómica recesiva en la que se producen pocas o ninguna gammaglobulina o anticuerpos. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen.^[7]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128322 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000075370 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Bauer SR, Huebner K, Budarf M, Finan J, Erikson J, Emanuel BS, Nowell PC, Croce CM, Melchers F (noviembre de 1988). "El gen humano Vpre B se encuentra en el cromosoma 22 cerca de un grupo de segmentos del gen V lambda". Inmunogenética . 28 (5): 328–33. doi : 10.1007 / BF00364231 . PMID 3139558 . S2CID 6981867 .  
6. Schiff C, Milili M, Fougereau M (diciembre de 1989). "Aislamiento de transcripciones de genes similares a inmunoglobulina lambda tempranas en hígado fetal humano". Eur J Immunol . 19 (10): 1873–8. doi : 10.1002 / eji.1830191018 . PMID 2511029 . S2CID 84544002 .  
7. "Gen Entrez: polipéptido 1 similar a inmunoglobulina lambda IGLL1" .

Lectura adicional

• Evans RJ, Hollis GF (1991). "La estructura genómica del gen de Ig lambda 1 humano sugiere que puede expresarse como una proteína similar a Ig lambda 14.1 o como una cadena ligera canónica de Ig lambda de células B: implicaciones para la evolución del gen de Ig lambda" . J. Exp. Med . 173 (2): 305-11. doi : 10.1084 / jem.173.2.305 . PMC  2118775 . PMID  1703205 .
• Bossy D, Milili M, Zucman J, et al. (1992). "Organización y expresión de los genes lambda-like que contribuyen al complejo de cadenas ligeras mu-psi en células pre-B humanas". En t. Immunol . 3 (11): 1081–90. doi : 10.1093 / intimm / 3.11.1081 . PMID  1760403 .
• Mattei MG, Fumoux F, Roeckel N, et al. (1991). "El grupo de tipo lambda pre-B específico humano se encuentra en la región 22q11.2-22q12.3, distal al locus lambda de IgC". Genómica . 9 (3): 544–6. doi : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90422-B . PMID  1903358 .
• Tsubata T, Reth M (1990). "Los productos de genes específicos de células pre-B (lambda 5 y VpreB) y la cadena mu de inmunoglobulina forman un complejo que se transporta a la superficie celular" . J. Exp. Med . 172 (3): 973–6. doi : 10.1084 / jem.172.3.973 . PMC  2188549 . PMID  2117639 .
• Schiff C, Bensmana M, Guglielmi P y col. (1991). "El grupo de genes similares a inmunoglobulina lambda (14.1, 16.1 y F lambda 1) contiene genes expresados ​​selectivamente en células pre-B y es la contraparte humana del gen lambda 5 de ratón". En t. Immunol . 2 (3): 201–7. doi : 10.1093 / intimm / 2.3.201 . PMID  2128466 .
• Hollis GF, Evans RJ, Stafford-Hollis JM y col. (1989). "Los genes relacionados con la cadena ligera de inmunoglobulina lambda 14.1 y 16.1 se expresan en células pre-B y pueden codificar la proteína de cadena ligera omega de inmunoglobulina humana" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 86 (14): 5552–6. Código Bibliográfico : 1989PNAS ... 86.5552H . doi : 10.1073 / pnas.86.14.5552 . PMC  297661 . PMID  2501791 .
• Chang H, Dmitrovsky E, Hieter PA, et al. (1986). "Identificación de tres nuevos genes similares a Ig lambda en el hombre" . J. Exp. Med . 163 (2): 425–35. doi : 10.1084 / jem.163.2.425 . PMC  2188038 . PMID  3003227 .
• Ohnishi K, Takemori T (1994). "Componentes moleculares y ensamblaje de complejos de cadenas ligeras sustitutos mu en líneas de células pre-B". J. Biol. Chem . 269 (45): 28347–53. PMID  7961773 .
• Bauer TR, McDermid HE, Budarf ML y col. (1993). "Ubicación física de los genes similares a lambda de inmunoglobulina humana, 14.1, 16.1 y 16.2" (PDF) . Inmunogenética . 38 (6): 387–99. doi : 10.1007 / BF00184519 . hdl : 2027,42 / 46751 . PMID  8406611 . S2CID  19311673 .
• Sohi MK, Corper AL, Wan T y col. (1996). "Cristalización de un complejo entre el fragmento Fab de un factor reumatoide de inmunoglobulina M (IgM) humana (RF-AN) y el fragmento Fc de IgG4 humana" . Inmunologia . 88 (4): 636–41. doi : 10.1046 / j.1365-2567.1996.d01-692.x . PMC  1456622 . PMID  8881769 .
• Donohoe ME, Blomberg BB (1997). "El promotor de cadena ligera sustituta 14.1 tiene actividad restringida de linaje y etapa". J. Immunol . 158 (4): 1681–91. PMID  9029104 .
• Kawasaki K, Minoshima S, Nakato E y col. (1997). "Análisis de secuencia de una megabase del locus del gen lambda de inmunoglobulina humana" . Genome Res . 7 (3): 250–61. doi : 10.1101 / gr.7.3.250 . PMID  9074928 .
• Corper AL, Sohi MK, Bonagura VR, et al. (1997). "La estructura del factor reumatoide IgM humano Fab unido a su autoantígeno IgG Fc revela una topología novedosa de interacción anticuerpo-antígeno". Nat. Struct. Biol . 4 (5): 374–81. doi : 10.1038 / nsb0597-374 . PMID  9145108 . S2CID  34331252 .
• Minegishi Y, Coustan-Smith E, Wang YH y col. (1998). "Las mutaciones en el gen humano λ5 / 14.1 dan como resultado deficiencia de células B y agammaglobulinemia" . J. Exp. Med . 187 (1): 71–7. doi : 10.1084 / jem.187.1.71 . PMC  2199185 . PMID  9419212 .
• Miyazaki T, Kato I, Takeshita S, et al. (1999). "Se requiere Lambda5 para el reordenamiento del gen de la cadena ligera kappa de Ig en líneas celulares pro-B" . En t. Immunol . 11 (8): 1195–202. doi : 10.1093 / intimm / 11.8.1195 . PMID  10421777 .
• Donohoe ME, Beck-Engeser GB, Lonberg N, et al. (2000). "Lambda 5 humano transgénico rescata el fenotipo nulicigótico de lambda 5 murino" . J. Immunol . 164 (10): 5269–76. doi : 10.4049 / jimmunol.164.10.5269 . PMID  10799888 .
• Nomura K, Kanegane H, Karasuyama H y col. (2000). "El defecto genético en la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X humano impide una evolución madurativa de las células pro-B en una etapa posterior de las células pre-B en la vía de diferenciación de las células B". Sangre . 96 (2): 610–7. PMID  10887125 .
• Fang T, Smith BP, Roman CA (2001). "Las cadenas ligeras convencionales y sustitutas regulan diferencialmente la maduración de la cadena pesada de Ig mu y Dmu y la expresión de la superficie" . J. Immunol . 167 (7): 3846–57. doi : 10.4049 / jimmunol.167.7.3846 . PMID  11564802 .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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