La proteína IQ que contiene el motivo de unión a calmodulina 1 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen IQCB1 . [5] [6]
IQCB1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | IQCB1 , NPHP5 , PIQ, SLSN5, motivo IQ que contiene B1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 609237 MGI : 2443764 HomoloGene : 8766 GeneCards : IQCB1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Cr 3: 121,77 - 121,84 Mb | Crónicas 16: 36,83 - 36,87 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000173226 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022837 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Otto EA, Loeys B, Khanna H, Hellemans J, Sudbrak R, Fan S, Muerb U, O'Toole JF, Helou J, Attanasio M, Utsch B, Sayer JA, Lillo C, Jimeno D, Coucke P, De Paepe A , Reinhardt R, Klages S, Tsuda M, Kawakami I, Kusakabe T, Omran H, Imm A, Tippens M, Raymond PA, Hill J, Beales P, He S, Kispert A, Margolis B, Williams DS, Swaroop A, Hildebrandt F (febrero de 2005). "La nefrocistina-5, una proteína de dominio de CI ciliar, está mutada en el síndrome de Senior-Loken e interactúa con RPGR y calmodulina". Nat Genet . 37 (3): 282–8. doi : 10.1038 / ng1520 . PMID 15723066 . S2CID 4972004 .
- ^ "Entrez Gene: motivo IQCB1 IQ que contiene B1" .
Otras lecturas
- Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, et al. (1995). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. I. Las secuencias codificantes de 40 genes nuevos (KIAA0001-KIAA0040) deducidas por análisis de clones de ADNc muestreados aleatoriamente de la línea celular mieloide inmadura humana KG-1" . DNA Res . 1 (1): 27–35. doi : 10.1093 / dnares / 1.1.27 . PMID 7584026 .
- Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, et al. (1995). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. I. Las secuencias codificantes de 40 genes nuevos (KIAA0001-KIAA0040) deducidas por análisis de clones de ADNc muestreados aleatoriamente de la línea celular mieloide inmadura humana KG-1 (suplemento)" . DNA Res . 1 (1): 47–56. doi : 10.1093 / dnares / 1.1.47 . PMID 7584028 .
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Mollet G, Salomon R, Gribouval O, et al. (2002). "El gen mutado en la nefronoptisis juvenil tipo 4 codifica una nueva proteína que interactúa con la nefrocistina". Nat. Genet . 32 (2): 300–5. doi : 10.1038 / ng996 . PMID 12244321 . S2CID 24216974 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Mollet G, Silbermann F, Delous M y col. (2005). "Caracterización del complejo nefrocistina / nefrocistina-4 y localización subcelular de nefrocistina-4 a cilios primarios y centrosomas" . Tararear. Mol. Genet . 14 (5): 645–56. doi : 10.1093 / hmg / ddi061 . PMID 15661758 .
- le Maire A, Weber T, Saunier S, et al. (2006). "Estructura de la solución de RMN del dominio SH3 de la nefrocistina humana y análisis de una nefronoptisis juvenil causante de mutación" . Las proteínas . 59 (2): 347–55. doi : 10.1002 / prot.20344 . PMID 15723349 . S2CID 37333782 .
- Luo X, He Q, Huang Y, Sheikh MS (2006). "Clonación y caracterización de un gen PIQ regulado por disminución de daño de ADN y p53 que codifica una nueva proteína de motivo IQ de unión a calmodulina y está regulado por aumento en cánceres gastrointestinales" . Cancer Res . 65 (23): 10725–33. doi : 10.1158 / 0008-5472.CAN-05-1132 . PMID 16322217 .