La intersectina-1 es una proteína que, en los seres humanos, está codificada por el gen ITSN1 . [5] [6]
ITSN1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ITSN1 , ITSN, SH3D1A, SH3P17, intersección en 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602442 MGI : 1338069 HomoloGene : 2277 GeneCards : ITSN1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 21: 33,64 - 33,9 Mb | Crónicas 16: 91,73 - 91,92 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen es una proteína asociada a la membrana citoplasmática que coordina indirectamente el tráfico de la membrana endocítica con la maquinaria de ensamblaje de actina. Además, la proteína codificada puede regular la formación de vesículas recubiertas de clatrina y podría estar involucrada en el reciclaje de vesículas sinápticas. Se ha demostrado que esta proteína interactúa con dinamina, CDC42, SNAP23, SNAP25, SPIN90, EPS15, EPN1, EPN2 y STN2. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen, pero hasta ahora se ha caracterizado la naturaleza completa de solo dos de ellas. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que ITSN1 interactúa con:
- CDC42 , [8] [9]
- SCAMP1 [10]
- SNAP-25 , [11] y
- SOS1 . [12]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000205726 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022957 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Guipponi M, Scott HS, Chen H, Schebesta A, Rossier C, Antonarakis SE (noviembre de 1998). "Dos isoformas de una proteína de intersectina humana (ITSN) son producidas por empalme alternativo específico del cerebro en un codón de terminación". Genómica . 53 (3): 369–76. doi : 10.1006 / geno.1998.5521 . PMID 9799604 .
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- ^ "Entrez Gen: ITSN1 intersectina 1 (proteína de dominio SH3)" .
- ^ Hussain NK, Jenna S, Glogauer M, Quinn CC, Wasiak S, Guipponi M, Antonarakis SE, Kay BK, Stossel TP, Lamarche-Vane N, McPherson PS (octubre de 2001). "La proteína endocítica intersectina-1 regula el ensamblaje de actina a través de Cdc42 y N-WASP". Biología celular de la naturaleza . 3 (10): 927–32. doi : 10.1038 / ncb1001-927 . PMID 11584276 . S2CID 22914248 .
- ^ Snyder JT, Worthylake DK, Rossman KL, Betts L, Pruitt WM, Siderovski DP, Der CJ, Sondek J (junio de 2002). "Base estructural para la activación selectiva de Rho GTPasas por factores de intercambio Dbl". Biología estructural de la naturaleza . 9 (6): 468–75. doi : 10.1038 / nsb796 . PMID 12006984 . S2CID 13161854 .
- ^ Fernández-Chacón R, Achiriloaie M, Janz R, Albanesi JP, Südhof TC (abril de 2000). "Función SCAMP1 en endocitosis" . La Revista de Química Biológica . 275 (17): 12752–6. doi : 10.1074 / jbc.275.17.12752 . PMID 10777571 .
- ^ Okamoto M, Schoch S, Südhof TC (junio de 1999). "EHSH1 / intersectina, una proteína que contiene dominios EH y SH3 y se une a dinamina y SNAP-25. ¿Una conexión proteica entre exocitosis y endocitosis?" . La Revista de Química Biológica . 274 (26): 18446–54. doi : 10.1074 / jbc.274.26.18446 . PMID 10373452 .
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Otras lecturas
- Keating DJ, Chen C, Pritchard MA (noviembre de 2006). "Enfermedad de Alzheimer y disfunción endocítica: pistas de las proteínas relacionadas con el síndrome de Down, DSCR1 e ITSN1". Revisiones de investigación sobre el envejecimiento . 5 (4): 388–401. doi : 10.1016 / j.arr.2005.11.001 . PMID 16442855 . S2CID 12867672 .
- Chen H, Antonarakis SE (1998). "El gen SH3D1A se asigna al cromosoma humano 21q22.1 -> q22.2". Citogenética y Genética Celular . 78 (3–4): 213–5. doi : 10.1159 / 000134659 . PMID 9465890 .
- Sparks AB, Hoffman NG, McConnell SJ, Fowlkes DM, Kay BK (junio de 1996). "Clonación de objetivos de ligando: aislamiento sistemático de proteínas que contienen el dominio SH3". Biotecnología de la naturaleza . 14 (6): 741–4. doi : 10.1038 / nbt0696-741 . PMID 9630982 . S2CID 11166026 .
- Sengar AS, Wang W, Bishay J, Cohen S, Egan SE (marzo de 1999). "Las proteínas Ese de dominio EH y SH3 regulan la endocitosis uniéndose a dinamina y Eps15" . El diario EMBO . 18 (5): 1159–71. doi : 10.1093 / emboj / 18.5.1159 . PMC 1171207 . PMID 10064583 .
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- Okamoto M, Schoch S, Südhof TC (junio de 1999). "EHSH1 / intersectina, una proteína que contiene dominios EH y SH3 y se une a dinamina y SNAP-25. ¿Una conexión proteica entre exocitosis y endocitosis?" . La Revista de Química Biológica . 274 (26): 18446–54. doi : 10.1074 / jbc.274.26.18446 . PMID 10373452 .
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- Jenna S, Hussain NK, Danek EI, Triki I, Wasiak S, McPherson PS, Lamarche-Vane N (febrero de 2002). "La actividad de la proteína activadora de GTPasa CdGAP está regulada por la proteína endocítica intersectina" . La Revista de Química Biológica . 277 (8): 6366–73. doi : 10.1074 / jbc.M105516200 . PMID 11744688 .
- Snyder JT, Worthylake DK, Rossman KL, Betts L, Pruitt WM, Siderovski DP, Der CJ, Sondek J (junio de 2002). "Base estructural para la activación selectiva de Rho GTPasas por factores de intercambio Dbl". Biología estructural de la naturaleza . 9 (6): 468–75. doi : 10.1038 / nsb796 . PMID 12006984 . S2CID 13161854 .
- Irie F, Yamaguchi Y (noviembre de 2002). "Los receptores EphB regulan el desarrollo de la columna dendrítica a través de intersectina, Cdc42 y N-WASP". Neurociencia de la naturaleza . 5 (11): 1117–8. doi : 10.1038 / nn964 . PMID 12389031 . S2CID 130279 .