La ictiosis en confeti es una forma muy rara de ictiosis congénita en la que coexisten parches sanos de piel normal dentro de las áreas anormales de la piel. [2] La afección es causada por una mutación de cambio de marco en el gen de la queratina 10 (KRT10); [3] La queratina 10 mutante se acumula en el nucleolo, una estructura subnuclear, en lugar de dentro de los filamentos intermedios celulares como la proteína de tipo salvaje. Los niños con esta afección presentan piel enrojecida y escamosa; sin embargo, por razones aún no totalmente claras, comienzan a aparecer parches clonales de piel de tipo salvaje, en lugar de la piel enrojecida y escamosa. Debido a la naturaleza clonal del crecimiento de las células normales de la piel, parece que el paciente está cubierto de confeti, de ahí el nombre de la afección.[3] Se ha planteado la hipótesis de que esto es el resultado de una combinación de recombinación mitótica y selección natural dentro de la piel. [4]
Ictiosis en confeti | |
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Otros nombres | Ictiosis con confeti , eritrodermia ictiosiforme reticular congénita e ictiosis variegata , [1] |
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La ictiosis con confeti se hereda de forma autosómica dominante | |
Especialidad | Dermatología |
Ver también
Referencias
- ^ Krunic, AL; Palcesky, D .; Busbey, S .; Medenica, M. (2003). "Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita - ictiosis variegata: reporte de un caso y revisión de la literatura" . Acta Dermato-venereologica . 83 (1): 36–39. doi : 10.1080 / 00015550310002684 . PMID 12636020 .
- ^ Callaway, E. (2010). "La enfermedad de la piel que se cura sola". Naturaleza . doi : 10.1038 / news.2010.434 .
- ^ a b Kretzschmar, Kai; Watt, Fiona M. (2012). "Rastreo de linaje" . Celular . 148 (1–2): 33–45. doi : 10.1016 / j.cell.2012.01.002 . PMID 22265400 .
- ^ Choate, KA; Lu, Y .; Zhou, J .; Choi, M .; Elias, PM; Farhi, A .; Nelson-Williams, C .; Crumrine, D .; Williams, ML; Nopper, AJ; Bree, A .; Milstone, LM; Lifton, RP (2010). "La recombinación mitótica en pacientes con ictiosis provoca la reversión de mutaciones dominantes en KRT10" . Ciencia . 330 (6000): 94–97. Código bibliográfico : 2010Sci ... 330 ... 94C . doi : 10.1126 / science.1192280 . PMC 3085938 . PMID 20798280 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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