Síndrome ICF (o I mmunodeficiency, C entromere inestabilidad y F anomalías ACIAL síndrome ) [1] es una muy rara autosómica recesiva [2] trastorno inmunitario .
Síndrome de ICF | |
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Otros nombres | Síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías faciales |
Presentación
Se caracteriza por reducciones variables en los niveles de inmunoglobulina sérica que hacen que la mayoría de los pacientes con ICF sucumban a enfermedades infecciosas antes de la edad adulta . Los pacientes con síndrome de ICF presentan anomalías faciales que incluyen hipertelorismo , orejas de implantación baja , pliegues epicanto y macroglosia .
Genética
Las mutaciones en cuatro genes pueden causar este síndrome: [3] proteína asociada al ciclo de división celular 7 ( CDCA7 ), ADN-metiltransferasa 3b ( DNMT3B ), helicasa específica linfoide ( HELLS ) y dedo de zinc y dominio BTB que contiene proteína 24 ( ZBTB24 ).
El gen CDCA7 se encuentra en el cromosoma 2 (2q31.1).
El gen DNMT3B se encuentra en el cromosoma 20 (20q11.2)). [4] [5]
El gen HELLS se encuentra en el cromosoma 10 (10q23.33)
El gen ZBTB24 se encuentra en el cromosoma 6 (6q21)
Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva . [2]
Diagnóstico
Tratamiento
Para los pacientes con ICF, la terapia más difundida consiste en infusiones intravenosas repetidas de inmunoglobulinas durante toda la vida del paciente. En 2007, Gennery et al. curó el defecto inmunológico humoral y celular en tres pacientes ICF1 mediante trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). El único efecto secundario estuvo relacionado con el desarrollo de fenómenos autoinmunes en dos de ellos. [6] Este es el único caso documentado de restauración de las condiciones inmunológicas y mejora del crecimiento en estos pacientes. [7]
Ver también
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 242860
- ^ a b Marrón, Dc; Grace, E; Sumner, en; Edmunds, At; Ellis, Pm (octubre de 1995). "Síndrome de ICF (inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales): investigación de anomalías de heterocromatina y revisión del resultado clínico". Genética humana . 96 (4): 411–6. doi : 10.1007 / BF00191798 . PMID 7557962 . S2CID 1459435 .
- ^ Ren R, Hardikar S, Horton JR, Lu Y, Zeng Y, Singh AK, Lin K, Coletta LD, Shen J, Lin Kong CS, Hashimoto H, Zhang X, Chen T, Cheng X (2019) Bases estructurales específicas Unión de ADN por el factor de transcripción ZBTB24. Res de ácidos nucleicos
- ^ Jiang, Yl; Rigolet, M; Bourc'His, D; Nigon, F; Bokesoy, yo; Fryns, Jp; Hultén, M; Jonveaux, P; Maraschio, P; Mégarbané, A; Moncla, A; Viegas-Péquignot, E (enero de 2005). "Las mutaciones de DNMT3B y el defecto de metilación del ADN definen dos tipos de síndrome de ICF". Mutación humana . 25 (1): 56–63. doi : 10.1002 / humu.20113 . PMID 15580563 . S2CID 41614913 .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 602900
- ^ Gennery, AR; Slatter, MA; Bredius, RG; Hagleitner, MM; Weemaes, C .; Cant, AJ; Lankester, AC (2007). "El trasplante de células madre hematopoyéticas corrige las anomalías inmunológicas asociadas con el síndrome de dismorfismo facial de inestabilidad centromérica de inmunodeficiencia". Pediatría . 120 (5): e1341 – e1344. doi : 10.1542 / peds.2007-0640 . PMID 17908720 . S2CID 11910398 .
- ^ https://www.ptglab.com/news/blog/icf-syndrome-a-gene-silencing-chromatin-disorder/ Síndrome IFC: un trastorno de cromatina silenciador de genes
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Enlace de Orphanet Journal of Rare Diseases con el síndrome de ICF [1]