La enfermedad de Cushing es una de las causas del síndrome de Cushing que se caracteriza por un aumento de la secreción de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) de la pituitaria anterior ( hipercortisolismo secundario ). Esto se debe con mayor frecuencia a un adenoma hipofisario (específicamente basofilismo hipofisario) o debido a una producción excesiva de CRH ( hormona liberadora de corticotropina ) del hipotálamo (hipercortisolismo / hipercorticismo terciario) que estimula la síntesis de cortisol por las glándulas suprarrenales. Los adenomas hipofisarios son responsables del 80% del síndrome de Cushing endógeno, [3] cuando se excluye el síndrome de Cushing de los corticosteroides administrados de forma exógena.. La versión equina de esta enfermedad es la disfunción de la pars intermedia pituitaria.
Los síntomas de la enfermedad de Cushing son similares a los que se observan en otras causas del síndrome de Cushing . [5] Los pacientes con enfermedad de Cushing suelen presentar uno o más signos y síntomas secundarios a la presencia de exceso de cortisol o ACTH . [6] Aunque es poco común, algunos pacientes con enfermedad de Cushing tienen grandes tumores pituitarios (macroadenomas). Además de los efectos hormonales graves relacionados con el aumento de los niveles de cortisol en sangre, el tumor grande puede comprimir las estructuras adyacentes. [7] Estos tumores pueden comprimir los nervios que transportan información desde los ojos, provocando una disminución de la visión periférica. [ cita requerida ]El glaucoma y las cataratas también pueden ocurrir en el síndrome de Cushing. En los niños, los dos síntomas principales son la obesidad y la disminución del crecimiento lineal. [8]
El diagnóstico clínico debe basarse en la presencia de uno o más de los síntomas que se enumeran a continuación porque el síndrome en sí no presenta signos o síntomas patognomónicos verdaderos. [9] Los síntomas más comunes que se observan en pacientes masculinos son estrías púrpuras , atrofia muscular , osteoporosis y cálculos renales . [8]
El diagnóstico se hace primero diagnosticando el síndrome de Cushing, que puede ser difícil de hacer clínicamente, ya que los síntomas más característicos solo ocurren en una minoría de pacientes. [11] Algunas de las pruebas de diagnóstico bioquímico utilizadas incluyen pruebas de cortisol en suero sanguíneo y salival , prueba de cortisol libre en orina de 24 horas (UFC), prueba de supresión con dexametasona (DST) y muestreo bilateral del seno petroso inferior (IPSS o BIPSS para IPSS bilateral) ). Ninguna prueba es perfecta y siempre deben usarse múltiples pruebas para lograr un diagnóstico adecuado. [8] El diagnóstico de la enfermedad de Cushing es un proceso multidisciplinario que involucra a médicos, endocrinólogos, radiólogos, cirujanos y patólogos químicos. [8]
Una vez que se ha diagnosticado el síndrome de Cushing, el primer paso para encontrar la causa es medir la concentración plasmática de hormona adrenocorticotrópica (ACTH). Una concentración constantemente por debajo de 1,1 pmol / L se clasifica como independiente de corticotropina y no conduce a un diagnóstico de enfermedad de Cushing. En tales casos, el siguiente paso son las imágenes suprarrenales con TC . [12]Si las concentraciones plasmáticas de corticotropina están constantemente por encima de 3,3 pmol / L, lo más probable es que exista síndrome de Cushing dependiente de corticotropina. Cualquier valor intermedio debe interpretarse con cautela y se recomienda una prueba de hormona liberadora de corticotropina (CRH) para confirmar la dependencia de corticotropina. Si se determina el síndrome de Cushing dependiente de corticotropina, el siguiente paso es distinguir entre la enfermedad de Cushing y el síndrome de corticotropina ectópica. Esto se realiza mediante una combinación de técnicas que incluyen CRH, DST de dosis alta, BIPSS y resonancia magnética pituitaria . [ cita requerida ]