La deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa es un trastorno metabólico poco común en el que el cuerpo no puede procesar correctamente ciertos aminoácidos .
Deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa | |
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Otros nombres | Deficiencia de EII |
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Valina |
Las personas con este trastorno tienen niveles inadecuados de una enzima que ayuda a descomponer el aminoácido valina , lo que resulta en una acumulación de valina en la orina, un síntoma llamado valinuria .
Genética
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Autorecessive.svg/220px-Autorecessive.svg.png)
Los defectos en el gen ACAD8 causan deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa. El gen ACAD8 proporciona instrucciones para producir una enzima que desempeña un papel esencial en la descomposición de las proteínas de la dieta. Específicamente, la enzima se encarga de procesar la valina, un aminoácido que forma parte de muchas proteínas. Si una mutación en el gen ACAD8 reduce o elimina la actividad de esta enzima, el cuerpo no puede degradar la valina correctamente. Como resultado, puede ocurrir un crecimiento deficiente y una producción de energía reducida.
Este trastorno se hereda con un patrón autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso está ubicado en un autosoma , y se necesitan dos copias del gen, una de cada padre, para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero no muestran signos ni síntomas del trastorno.
Diagnóstico
Los bebés con este trastorno suelen estar sanos al nacer. Es posible que los signos y síntomas no aparezcan hasta más tarde en la infancia o la niñez y pueden incluir mala alimentación y crecimiento (retraso del crecimiento), corazón debilitado y agrandado ( miocardiopatía dilatada ), convulsiones y un número bajo de glóbulos rojos ( anemia ). Otra característica de este trastorno puede ser niveles muy bajos de carnitina (una sustancia natural que ayuda a convertir ciertos alimentos en energía).
La deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa puede empeorar por períodos prolongados sin comida (ayuno) o infecciones que aumentan la demanda de energía del cuerpo. Es posible que algunas personas con mutaciones genéticas que pueden causar deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa nunca experimenten signos y síntomas del trastorno.
Tratamiento
Ver también
Referencias
enlaces externos
Clasificación | D |
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- Deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa en NLM Genetics Home Reference