La molécula de adhesión de unión C es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen JAM3 . [5]
JAM3 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | JAM3 , JAM-2, JAM-3, JAM-C, JAMC, molécula de adhesión de unión 3 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606871 MGI : 1933825 HomoloGene : 11338 GeneCards : JAM3 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 134,07 - 134,15 Mb | Crónicas 9: 27,1 - 27,16 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Gene
Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11 (11q25) en la hebra de Watson. Tiene 83.077 bases de longitud. La proteína codificada tiene 310 aminoácidos de longitud con un peso molecular previsto de 35,02 kiloDaltons.
Función
Las uniones estrechas representan un modo de adhesión de célula a célula en láminas de células epiteliales o endoteliales , formando sellos continuos alrededor de las células y sirviendo como barrera física para evitar que los solutos y el agua pasen libremente a través del espacio paracelular . La proteína codificada por este miembro del gen de la superfamilia de inmunoglobulinas se localiza en las uniones estrechas entre las células endoteliales superiores. A diferencia de otras proteínas de esta familia, esta proteína no puede adherirse a las líneas celulares de leucocitos y solo forma interacciones homotípicas débiles . La proteína codificada es un miembro de la familia de proteínas de moléculas de adhesión de unión y actúa como receptor para otro miembro de esta familia. [5]
Interacciones
Se ha demostrado que JAM3 interactúa con PARD3 . [6]
Significación clínica
Las mutaciones de pérdida de función en este gen causan un síndrome poco común: destrucción hemorrágica autosómica recesiva del cerebro, calcificación subependimaria y cataratas congénitas. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000166086 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031990 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: molécula de adhesión de unión JAM3 3" .
- ^ Ebnet K, Aurrand-Lions M, Kuhn A, Kiefer F, Butz S, Zander K, Meyer zu Brickwedde MK, Suzuki A, Imhof BA, Vestweber D (octubre de 2003). "Los miembros de la familia de la molécula de adhesión de la unión (JAM) JAM-2 y JAM-3 se asocian con la proteína de polaridad celular PAR-3: un posible papel de los JAM en la polaridad de las células endoteliales" . J. Cell Sci . 116 (Pt 19): 3879–91. doi : 10.1242 / jcs.00704 . PMID 12953056 .
- ^ Akawi NA, Canpolat FE, White SM, Quilis-Esquerra J, Sanchez MM, Gamundi MJ, Mochida GH, Walsh CA, Ali BR, Al-Gazali L (diciembre de 2012). "Delimitación de los aspectos clínicos, moleculares y celulares de las mutaciones de JAM3 novedosas que subyacen a la destrucción hemorrágica autosómica recesiva del cerebro, calcificación subependimaria y cataratas congénitas" . Tararear. Mutat . 34 (3): 498–505. doi : 10.1002 / humu.22263 . PMC 3951164 . PMID 23255084 .
Otras lecturas
- Muller WA (2003). "Interacciones leucocitos-células endoteliales en la transmigración de leucocitos y la respuesta inflamatoria". Trends Immunol . 24 (6): 327–34. doi : 10.1016 / S1471-4906 (03) 00117-0 . PMID 12810109 .
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Arrate MP, Rodríguez JM, Tran TM, et al. (2002). "Clonación de la molécula de adhesión de unión humana 3 (JAM3) y su identificación como el contrarreceptor de JAM2" . J. Biol. Chem . 276 (49): 45826–32. doi : 10.1074 / jbc.M105972200 . PMID 11590146 .
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- Phillips HM, Renforth GL, Spalluto C, et al. (2002). "Estrechamiento de la región crítica dentro de 11q24-qter para el corazón izquierdo hipoplásico e identificación de un gen candidato, JAM3, expresado durante la cardiogénesis". Genómica . 79 (4): 475–8. doi : 10.1006 / geno.2002.6742 . PMID 11944976 .
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