El síndrome de poliposis juvenil es una condición genética autosómica dominante caracterizada por la aparición de múltiples pólipos juveniles en el tracto gastrointestinal. Los pólipos son crecimientos anormales que surgen de una membrana mucosa . Por lo general, comienzan a aparecer antes de los 20 años, pero el término juvenil se refiere al tipo de pólipo (es decir, hamartoma benigno, a diferencia del adenoma, por ejemplo), no a la edad de la persona afectada. [1] Si bien la mayoría de los pólipos que se encuentran en el síndrome de poliposis juvenil son no neoplásicos , hamartomatosos , autolimitados y benignos, existe un mayor riesgo de adenocarcinoma .
Síndrome de poliposis juvenil | |
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Otros nombres | Pólipos de retención |
Micrografía de un pólipo gástrico juvenil, como puede verse en el síndrome de poliposis juvenil. Mancha H&E | |
Causas | Mutación genética en BMPR1A o SMAD4 |
Los pólipos juveniles solitarios ocurren con mayor frecuencia en el recto y se presentan con sangrado rectal. Los criterios de la Organización Mundial de la Salud para el diagnóstico del síndrome de poliposis juvenil son uno de los siguientes:
- Más de cinco pólipos juveniles en el colon o recto; o
- Pólipos juveniles en todo el tracto gastrointestinal ; o
- Cualquier número de pólipos juveniles en una persona con antecedentes familiares de poliposis juvenil. [2]
Signos y síntomas
La edad de aparición es variable. El término "juvenil" en el título del síndrome de poliposis juvenil se refiere al tipo histológico de los pólipos más que a la edad de aparición.
Las personas afectadas pueden presentar hemorragia rectal, dolor abdominal, diarrea o anemia. En la colonoscopia o sigmoidoscopia se encuentran presentes pólipos que varían en forma o tamaño. Los pólipos pueden ser pólipos hamartomatosos sésiles o pediculados. [1]
Genética
El síndrome de poliposis juvenil puede ocurrir esporádicamente en familias o heredarse de manera autosómica dominante .
Dos genes asociados con el síndrome de poliposis juvenil son BMPR1A y SMAD4 . [1] Las pruebas genéticas pueden ser útiles cuando se trata de determinar qué miembros de la familia no sintomáticos pueden estar en riesgo de desarrollar pólipos; sin embargo, es poco probable que tener una mutación familiar conocida cambie el curso del tratamiento. Una mutación conocida también puede ser útil para las personas afectadas cuando deciden formar una familia, ya que les permite opciones reproductivas.
Si bien también se pensaba que las mutaciones en el gen PTEN habían causado el síndrome de poliposis juvenil, ahora se cree que las mutaciones en este gen causan un cuadro clínico similar al síndrome de poliposis juvenil, pero en realidad están afectadas por el síndrome de Cowden u otros fenotipos del síndrome del tumor de hamartoma PTEN. .
Poner en pantalla
Las personas con pólipos juveniles pueden requerir endoscopias superiores e inferiores anuales con escisión de pólipos y citología . Es posible que sus hermanos también necesiten hacerse exámenes de detección con regularidad. [ cita requerida ]
Tratamiento
La transformación maligna de los pólipos requiere colectomía quirúrgica .
Pronóstico
La mayoría de los pólipos juveniles son benignos; sin embargo, puede ocurrir una malignidad . El riesgo acumulado de por vida de cáncer colorrectal es del 39% en pacientes con síndrome de poliposis juvenil. [3]
Referencias
- ^ a b c GeneReviews NBK1469
- ^ Stoler, Mark A .; Mills, Stacey E .; Carter, Darryl; Joel K. Greenson; Reuter, Víctor E. (2009). Patología quirúrgica diagnóstica de Sternberg . Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-7942-5.
- ^ Brosens, Lodewijk; et al. (2011). "Síndrome de poliposis juvenil" . Revista mundial de gastroenterología . 17 (44): 4839–4844. doi : 10.3748 / wjg.v17.i44.4839 . PMC 3235625 . PMID 22171123 .
Otras lecturas
- Larsen Haidle J, Howe JR (29 de septiembre de 2011). Síndrome de poliposis juvenil . Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301642 . NBK1469. En Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., Eds. (1993). GeneReviews [Internet] . Seattle WA: Universidad de Washington, Seattle.
enlaces externos
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