K ir 6.2 es una subunidad principal del canal de K + sensible al ATP , un canal de iones de potasio rectificador hacia adentro regulado por lípidos . [5] El gen que codifica el canal se llama KCNJ11 y las mutaciones en este gen están asociadas con el hiperinsulinismo congénito . [6]
KCNJ11 |
---|
|
Identificadores |
---|
Alias | KCNJ11 , BIR, HHF2, IKATP, KIR6.2, MODY13, PHHI, TNDM3, miembro 11 de la subfamilia J del canal dependiente de voltaje de potasio, miembro 11 de la subfamilia J del canal de rectificación interna de potasio, PNDM2 |
---|
Identificaciones externas | OMIM : 600937 MGI : 107501 HomoloGene : 441 GeneCards : KCNJ11 |
---|
Ubicación de genes ( humanos ) |
---|
![Cromosoma 11 (humano)](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) | Chr. | Cromosoma 11 (humano) [1] |
---|
| Banda | 11p15.1 | Comienzo | 17.365.172 pb [1] |
---|
Final | 17.389.331 pb [1] |
---|
|
Ubicación de genes ( ratón ) |
---|
![Cromosoma 7 (ratón)](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) | Chr. | Cromosoma 7 (ratón) [2] |
---|
| Banda | 7 B3 | 7 29,66 cm | Comienzo | 46.093.953 pb [2] |
---|
Final | 46.100.764 pb [2] |
---|
|
Ontología de genes |
---|
Función molecular | • canal iónico de unión • potasio ion de unión • actividad dependiente de voltaje de iones canal • ankyrin unión • actividad del canal de potasio dependiente de voltaje • ATP activado por la actividad del canal de potasio hacia el interior rectificador • la actividad del canal de potasio hacia el interior rectificador • unión a ATP • GO: proteína de unión 0001948 • Unión de proteína C-terminal • Unión de proteína de choque térmico
|
---|
Componente celular | • componente integral de la membrana • citosol • endosoma • envoltura nuclear • membrana • orgánulo delimitado por la membrana intracelular • disco intercalado • fibra del cuerpo celular • túbulo en T • vaina de mielina • membrana plasmática • componente integral de la membrana plasmática • cuerpo celular neuronal • retículo endoplásmico • mitocondria • axolema • canal de potasio rectificador interno • sarcolema • vesícula acrosómica
|
---|
Proceso biológico | • regulación positiva de la actividad del canal de cationes • respuesta al ATP • respuesta al estradiol • regulación negativa de la secreción de insulina • regulación de la secreción de insulina • respuesta a la testosterona • regulación del potencial de membrana • respuesta celular al factor de necrosis tumoral • regulación del transporte de iones transmembrana • nervioso proceso del sistema • respuesta celular a la nicotina • transporte de iones • transporte de iones potasio • respuesta a la isquemia • potasio iones transmembrana transporte • glucosa proceso metabólico • respuesta a drogas • respuesta celular al estímulo de glucosa • regulación positiva de la proteína de localización de la membrana plasmática • potasio ion importación a través de la membrana plasmática • transporte transmembrana • regulación de la conducción cardíaca
|
---|
Fuentes: Amigo / QuickGO |
|
Ortólogos |
---|
Especies | Humano | Ratón |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (ARNm) | |
---|
NM_000525 NM_001166290 NM_001377296 NM_001377297 |
| |
---|
RefSeq (proteína) | |
---|
NP_000516 NP_001159762 NP_001364225 NP_001364226 |
| |
---|
Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 17.37 - 17.39 Mb | Crónicas 7: 46,09 - 46,1 Mb |
---|
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
---|
Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
|
Es una proteína de membrana integral. La proteína, que tiene una mayor tendencia a permitir que el potasio fluya hacia la célula en lugar de salir de la célula, está controlada por proteínas G y se encuentra asociada con el receptor de sulfonilurea (SUR) para constituir el canal de K + sensible al ATP .
Las mutaciones en este gen son una causa de hipoglucemia hiperinsulinémica persistente familiar de la infancia (PHHI), un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la secreción de insulina no regulada. Los defectos en este gen también pueden contribuir a la diabetes mellitus tipo II autosómica dominante no insulinodependiente (NIDDM). [5] [7]
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre hiperinsulinismo familiar
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la diabetes mellitus neonatal permanente
- KCNJ11 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- SUR1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .