La desmetilasa 5C específica de lisina es una enzima que en humanos está codificada por el gen KDM5C . [5] [6] [7] KDM5C pertenece a la superfamilia de hidroxilasas dependiente de alfa-cetoglutarato .
KDM5C |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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2JRZ , 5FWJ |
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Identificadores |
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Alias | KDM5C , DXS1272E, JARID1C, MRX13, MRXJ, MRXSCJ, MRXSJ, SMCX, XE169, lisina desmetilasa 5C |
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Identificaciones externas | OMIM : 314690 MGI : 99781 HomoloGene : 79498 GeneCards : KDM5C |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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![Cromosoma X (humano)](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) | Chr. | Cromosoma X (humano) [1] |
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| Banda | Xp11.22 | Comienzo | 53.191.321 pb [1] |
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Final | 53,225,422 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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![Cromosoma X (ratón)](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) | Chr. | Cromosoma X (ratón) [2] |
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| Banda | X F3 | X 68,46 cm | Comienzo | 152.233.020 pb [2] |
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Final | 152.274.535 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • la unión al ADN • actividad oxidorreductasa • dioxigenasa actividad • ion de metal de unión • actividad de histona desmetilasa • zinc ion de unión • actividad de histona desmetilasa (H3-K4 específica) • GO: proteína 0.001.948 unión • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 DNA de unión a la actividad del factor de transcripción, la ARN polimerasa II-específico • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 actividad represora de la transcripción de unión a ADN, ARN polimerasa II-específico • cromatina unión • actividad de histona desmetilasa (específico H3-trimetil-K4) • Unión de histonas metiladas
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Componente celular | • núcleo • nucleoplasma • citosol • complejo de histona metiltransferasa
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Proceso biológico | • regulación negativa de la transcripción, plantilla de ADN • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • transcripción, plantilla de ADN • proceso rítmico • respuesta a una sustancia tóxica • desmetilación de histona H3-K4 • organización de la cromatina • regulación de la transcripción por la ARN polimerasa II • negativa Regulación de la transcripción por ARN polimerasa II • Desmetilación de histona H3-K4, específico de trimetil-H3-K4 • Remodelación de cromatina
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | NM_001146702 NM_001282622 NM_004187 NM_001353978 NM_001353979
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NM_001353981 NM_001353982 NM_001353984 |
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RefSeq (proteína) | NP_001140174 NP_001269551 NP_004178 NP_001340907 NP_001340908
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NP_001340910 NP_001340911 NP_001340913 |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 53,19 - 53,23 Mb | Cr X: 152,23 - 152,27 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Este gen es miembro de la familia de homólogos de SMCY y codifica una proteína con un dominio ARID , un dominio JmjC, un dominio JmjN y dos dedos de zinc tipo PHD . El motivo de unión al ADN sugiere que esta proteína está involucrada en la regulación de la transcripción y remodelación de la cromatina. Las mutaciones en este gen se han asociado con retraso mental ligado al cromosoma X . Alternativamente, se han descrito variantes empalmadas que codifican diferentes isoformas de proteínas, pero se ha determinado la naturaleza de longitud completa de solo una. [7]
- JARID1C + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .