KDM5D

KDM5D
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 2E6R , 2YQE
Identificadores
Alias	KDM5D , HY, HYA, JARID1D, SMCY, lisina desmetilasa 5D
Identificaciones externas	OMIM : 426000 MGI : 99780 HomoloGene : 55838 GeneCards : KDM5D
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma Y (humano) [1] Banda Yq11.223 Comienzo 19.703.865 pb [1] Fin 19,744,939 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma Y (ratón) [2] Banda Y | Y A1 Comienzo 897,788 pb [2] Fin 956,786 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • actividad desmetilasa histona (H3-K4 específica) • la unión al ADN • actividad oxidorreductasa • actividad dioxigenasa • unión de iones metálicos • actividad de histona desmetilasa • andrógenos unión al receptor • GO: proteína de unión 0001948 • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 DNA de unión a la actividad del factor de transcripción, la ARN polimerasa II-específico • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 actividad represora de la transcripción de unión a ADN, ARN polimerasa II-específico • cromatina unión • actividad de histona desmetilasa (específico H3-trimetil-K4) • Unión de histonas metiladas Componente celular • núcleo celular • nucleoplasma • centro fibrilar • componente celular • complejo de histona metiltransferasa Proceso biológico • Desmetilación de histona H3-K4 • Proceso de oxidación-reducción • Procesamiento y presentación de antígenos de células T • Transcripción, plantilla de ADN • Regulación de la transcripción, plantilla de ADN • Regulación de la vía de señalización del receptor de andrógenos • Organización de la cromatina • Regulación de la transcripción de la ARN polimerasa II promotor • regulación negativa de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • desmetilación de histona H3-K4, específico de trimetil-H3-K4 • remodelación de cromatina Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	8284	20592
Ensembl	ENSG00000012817	ENSMUSG00000056673
UniProt	Q9BY66	Q62240
RefSeq (ARNm)	NM_001146705 NM_001146706 NM_004653	NM_011419
RefSeq (proteína)	NP_001140177 NP_001140178 NP_004644	NP_035549
Ubicación (UCSC)	Chr Y: 19,7 - 19,74 Mb	Chr Y: 0,9 - 0,96 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La desmetilasa 5D específica de lisina es una enzima que en humanos está codificada por el gen KDM5D . ^{[5] [6] [7]} KDM5D pertenece a la superfamilia de hidroxilasas dependientes de alfa-cetoglutarato .

Este gen codifica una proteína que contiene dominios de dedos de zinc . Un péptido corto derivado de esta proteína es un antígeno de histocompatibilidad menor que puede conducir al rechazo del injerto de células de donantes masculinos en una receptora femenina. ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000012817 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000056673 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Froggatt P (febrero de 1977). "La fundación del departamento médico" Inst "y su asociación con el Belfast Fever Hospital" . The Ulster Medical Journal . 45 (2): 107–45. PMC 2385577 . PMID 795123 .  
6. Kent-First MG, Maffitt M, Muallem A, Brisco P, Shultz J, Ekenberg S, Agulnik AI, Agulnik I, Shramm D, Bavister B, Abdul-Mawgood A, VandeBerg J (octubre de 1996). "Secuencia de genes y conservación evolutiva de SMCY humano". Genética de la naturaleza . 14 (2): 128–9. doi : 10.1038 / ng1096-128 . PMID 8841177 . S2CID 23054699 .  
7. "Entrez Gene: JARID1D jumonji, AT rico dominio interactivo 1D" .

Lectura adicional

• Simpson E, Scott D, Chandler P (1997). "El antígeno de histocompatibilidad masculino específico, HY: una historia de trasplante, genes de respuesta inmune, determinación del sexo y clonación de expresión". Revisión anual de inmunología . 15 : 39–61. doi : 10.1146 / annurev.immunol.15.1.39 . PMID  9143681 .
• Wolf U (1998). "El antígeno HY detectado serológicamente revisitado". Citogenética y Genética Celular . 80 (1–4): 232–5. doi : 10.1159 / 000014986 . PMID  9678364 . S2CID  25908189 .
• Agulnik AI, Mitchell MJ, Lerner JL, Woods DR, Bishop CE (junio de 1994). "Un gen del cromosoma Y de ratón codificado por una región esencial para la espermatogénesis y la expresión de antígenos de histocompatibilidad menores específicos del macho". Genética molecular humana . 3 (6): 873–8. doi : 10.1093 / hmg / 3.6.873 . PMID  7524912 .
• Wang W, Meadows LR, den Haan JM, Sherman NE, Chen Y, Blokland E, Shabanowitz J, Agulnik AI, Hendrickson RC, Bishop CE (septiembre de 1995). "HY humano: un antígeno de histocompatibilidad masculino específico derivado de la proteína SMCY". Ciencia . 269 (5230): 1588–90. doi : 10.1126 / science.7667640 . hdl : 1887/2988 . PMID  7667640 .
• Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Ohira M, Kawarabayasi Y, Ohara O, Tanaka A, Kotani H, Miyajima N, Nomura N (octubre de 1996). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. VI. Las secuencias codificantes de 80 nuevos genes (KIAA0201-KIAA0280) deducidas por análisis de clones de ADNc de la línea celular KG-1 y cerebro" . Investigación de ADN . 3 (5): 321–9, 341–54. doi : 10.1093 / dnares / 3.5.321 . PMID  9039502 .
• Agulnik AI, Bishop CE, Lerner JL, Agulnik SI, Solovyev VV (febrero de 1997). "El análisis de las tasas de mutación en los genes SMCY / SMCX muestra que la evolución de los mamíferos es impulsada por los machos". Genoma de mamíferos . 8 (2): 134–8. doi : 10.1007 / s003359900372 . PMID  9060413 . S2CID  8099911 .
• Rufer N, Wolpert E, Helg C, Tiercy JM, Gratwohl A, Chapuis B, Jeannet M, Goulmy E, Roosnek E (octubre de 1998). "HA-1 y el péptido FIDSYICQV (HY) derivado de SMCY son antígenos de histocompatibilidad menor inmunodominantes después del trasplante de médula ósea". Trasplante . 66 (7): 910–6. doi : 10.1097 / 00007890-199810150-00016 . PMID  9798702 .
• Lau YF, Zhang J (abril de 2000). "Análisis de expresión de treinta y un genes del cromosoma Y en cáncer de próstata humano". Carcinogénesis molecular . 27 (4): 308-21. doi : 10.1002 / (SICI) 1098-2744 (200004) 27: 4 <308 :: AID-MC9> 3.0.CO; 2-R . PMID  10747295 .
• Shen P, Wang F, Underhill PA, Franco C, Yang WH, Roxas A, Sung R, Lin AA, Hyman RW, Vollrath D, Davis RW, Cavalli-Sforza LL, Oefner PJ (junio de 2000). "Implicaciones genéticas poblacionales de la variación de secuencia en cuatro genes del cromosoma Y" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (13): 7354–9. doi : 10.1073 / pnas.97.13.7354 . PMC  16549 . PMID  10861003 .
• Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ, Cordum HS, Hillier L, Brown LG, Repping S, Pyntikova T, Ali J, Bieri T, Chinwalla A, Delehaunty A, Delehaunty K, Du H, Fewell G, Fulton L, Fulton R, Graves T, Hou SF, Latrielle P, Leonard S, Mardis E, Maupin R, McPherson J, Miner T, Nash W, Nguyen C, Ozersky P, Pepin K, Rock S, Rohlfing T, Scott K, Schultz B , Strong C, Tin-Wollam A, Yang SP, Waterston RH, Wilson RK, Rozen S, Page DC (junio de 2003). "La región masculina específica del cromosoma Y humano es un mosaico de clases de secuencias discretas" . Naturaleza . 423 (6942): 825–37. doi : 10.1038 / nature01722 . PMID  12815422 .
• Agate RJ, Choe M, Arnold AP (febrero de 2004). "Diferencias sexuales en la estructura y expresión de los genes del cromosoma sexual CHD1Z y CHD1W en pinzones cebra" . Biología Molecular y Evolución . 21 (2): 384–96. doi : 10.1093 / molbev / msh027 . PMID  14660691 .
• Miklos DB, Kim HT, Miller KH, Guo L, Zorn E, Lee SJ, Hochberg EP, Wu CJ, Alyea EP, Cutler C, Ho V, Soiffer RJ, Antin JH, Ritz J (abril de 2005). "Las respuestas de los anticuerpos a los antígenos de histocompatibilidad menor HY se correlacionan con la enfermedad crónica de injerto contra huésped y la remisión de la enfermedad" . Sangre . 105 (7): 2973–8. doi : 10.1182 / sangre-2004-09-3660 . PMC  1350982 . PMID  15613541 .
• Piper KP, McLarnon A, Arrazi J, Horlock C, Ainsworth J, Kilby MD, Martin WL, Moss PA (enero de 2007). "Las células T CD8 + funcionales específicas de HY se encuentran en una alta proporción de mujeres después de un embarazo con un feto masculino" . Biología de la reproducción . 76 (1): 96–101. doi : 10.1095 / biolreprod.106.055426 . PMID  16988213 .
• Iwase S, Lan F, Bayliss P, de la Torre-Ubieta L, Huarte M, Qi HH, Whetstine JR, Bonni A, Roberts TM, Shi Y (marzo de 2007). "El gen de retraso mental ligado al cromosoma X SMCX / JARID1C define una familia de histonas H3 lisina 4 desmetilasas". Celular . 128 (6): 1077–88. doi : 10.1016 / j.cell.2007.02.017 . PMID  17320160 . S2CID  14729302 .
• Lee MG, Norman J, Shilatifard A, Shiekhattar R (marzo de 2007). "Asociación física y funcional de una trimetil H3K4 desmetilasa y Ring6a / MBLR, una proteína tipo polycomb". Celular . 128 (5): 877–87. doi : 10.1016 / j.cell.2007.02.004 . PMID  17320162 . S2CID  6519228 .

Enlaces externos

• JARID1D + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
• Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q9BY66 (desmetilasa 5D específica de lisina) en PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

• Portal de biología

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