La queratina, tipo I citoesquelético 17 es una proteína que en humanos está codificada por el gen KRT17 . [5] [6] [7] [8]
KRT17 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | KRT17 , K17, PC, PC2, PCHC1, 39.1, CK-17, queratina 17 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 148069 MGI : 96691 HomoloGene : 363 GeneCards : KRT17 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 41,62 - 41,62 Mb | Crónicas 11: 100,26 - 100,26 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
La queratina 17 es un tipo I citoqueratina . Se encuentra en lechos ungueales , folículos pilosos , glándulas sebáceas y otros apéndices epidérmicos. Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína dan lugar a paquioniquia congénita y esteatocistoma múltiple de tipo PC-K17 (anteriormente conocido como Jackson-Lawler) . [8]
Interacciones
Se ha demostrado que la queratina 17 interactúa con CCDC85B . [9]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128422 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035557 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ McLean WH, Rugg EL, Lunny DP, Morley SM, Lane EB, Swensson O, Dopping-Hepenstal PJ, Griffiths WA, Eady RA, Higgins C (julio de 1995). "Las mutaciones de queratina 16 y queratina 17 causan paquioniquia congénita". Nat Genet . 9 (3): 273–8. doi : 10.1038 / ng0395-273 . PMID 7539673 . S2CID 1873772 .
- ^ Troyanovsky SM, Leube RE, Franke WW (enero de 1993). "Caracterización del gen humano que codifica la citoqueratina 17 y su patrón de expresión". Eur J Cell Biol . 59 (1): 127–37. PMID 1281771 .
- ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para queratinas de mamíferos" . J Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi : 10.1083 / jcb.200603161 . PMC 2064177 . PMID 16831889 .
- ^ a b "Entrez Gene: KRT17 keratin 17" .
- ^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Otras lecturas
- Flohr T, Buwitt U, Bonnekoh B, Decker T, Böttger EC (1992). "El interferón-gamma regula la expresión de un gen novedoso de queratina clase I". EUR. J. Immunol . 22 (4): 975–9. doi : 10.1002 / eji.1830220415 . PMID 1372562 .
- Trask DK, Band V, Zajchowski DA, Yaswen P, Suh T, Sager R (1990). "Queratinas como marcadores que distinguen células epiteliales mamarias normales y derivadas de tumores" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 87 (6): 2319–23. doi : 10.1073 / pnas.87.6.2319 . PMC 53678 . PMID 1690428 .
- Kartasova T, Cornelissen BJ, Belt P, van de Putte P (1987). "Efectos de UV, 4-NQO y TPA sobre la expresión génica en queratinocitos epidérmicos humanos cultivados" . Ácidos nucleicos Res . 15 (15): 5945–62. doi : 10.1093 / nar / 15.15.5945 . PMC 306060 . PMID 2442723 .
- Takahashi K, Folmer J, Coulombe PA (1994). "El aumento de la expresión de queratina 16 provoca anomalías en la citoarquitectura y queratinización en piel de ratón transgénico" . J. Cell Biol . 127 (2): 505-20. doi : 10.1083 / jcb.127.2.505 . PMC 2120213 . PMID 7523421 .
- Munro CS, Carter S, Bryce S, Hall M, Rees JL, Kunkeler L, Stephenson A, Strachan T (1995). "Un gen de la paquioniquia congénita está estrechamente relacionado con el grupo de genes de la queratina en 17q12-q21" . J. Med. Genet . 31 (9): 675–8. doi : 10.1136 / jmg.31.9.675 . PMC 1050075 . PMID 7529318 .
- Leigh IM, Navsaria H, Purkis PE, McKay IA, Bowden PE, Riddle PN (1995). "Queratinas (K16 y K17) como marcadores de hiperproliferación de queratinocitos en psoriasis in vivo e in vitro". Br. J. Dermatol . 133 (4): 501-11. doi : 10.1111 / j.1365-2133.1995.tb02696.x . PMID 7577575 . S2CID 85097321 .
- Smith FJ, Corden LD, Rugg EL, Ratnavel R, Leigh IM, Moss C, Tidman MJ, Hohl D, Huber M, Kunkeler L, Munro CS, Lane EB, McLean WH (1997). "Las mutaciones sin sentido en la queratina 17 causan paquioniquia congénita tipo 2 o un fenotipo parecido al esteatocistoma múltiple". J. Invest. Dermatol . 108 (2): 220–3. doi : 10.1111 / 1523-1747.ep12335315 . PMID 9008238 .
- Covello SP, Smith FJ, Sillevis Smitt JH, Paller AS, Munro CS, Jonkman MF, Uitto J, McLean WH (1999). "Las mutaciones de queratina 17 causan esteatocistoma múltiple o paquioniquia congénita tipo 2". Br. J. Dermatol . 139 (3): 475–80. doi : 10.1046 / j.1365-2133.1998.02413.x . PMID 9767294 . S2CID 22421872 .
- McGowan KM, Coulombe PA (1998). "El inicio de la expresión de queratina 17 coincide con la definición de los principales linajes epiteliales durante el desarrollo de la piel" . J. Cell Biol . 143 (2): 469–86. doi : 10.1083 / jcb.143.2.469 . PMC 2132846 . PMID 9786956 .
- Schön M, Benwood J, O'Connell-Willstaedt T, Rheinwald JG (1999). "Las células mioepiteliales de las glándulas sudoríparas expresan un conjunto único de citoqueratinas y revelan el potencial de estados alternativos de diferenciación epitelial y mesenquimal en cultivo". J. Cell Sci . 112 (12): 1925–36. PMID 10341211 .
- Celebi JT, Tanzi EL, Yao YJ, Michael EJ, Peacocke M (1999). "Informe de mutación: identificación de una mutación de la línea germinal en la queratina 17 en una familia con paquioniquia congénita tipo 2". J. Invest. Dermatol . 113 (5): 848–50. doi : 10.1046 / j.1523-1747.1999.00762.x . PMID 10571744 .
- Smith FJ, Coleman CM, Bayoumy NM, Tenconi R, Nelson J, David A, McLean WH (2001). "Nuevas mutaciones de queratina 17 en paquioniquia congénita tipo 2" . J. Invest. Dermatol . 116 (5): 806–8. doi : 10.1046 / j.0022-202x.2001.doc.x . PMID 11348474 .
- Suzuki H, Fukunishi Y, Kagawa I, Saito R, Oda H, Endo T, Kondo S, Bono H, Okazaki Y, Hayashizaki Y (2001). "Panel de interacción proteína-proteína utilizando ADNc de longitud completa de ratón" . Genome Res . 11 (10): 1758–65. doi : 10.1101 / gr.180101 . PMC 311163 . PMID 11591653 .
- Hashiguchi T, Yotsumoto S, Shimada H, Terasaki K, Setoyama M, Kobayashi K, Saheki T, Kanzaki T (2002). "Una nueva mutación puntual en el gen de la queratina 17 en un caso japonés de paquioniquia congénita tipo 2". J. Invest. Dermatol . 118 (3): 545–7. doi : 10.1046 / j.0022-202x.2001.01701.x . PMID 11874497 .
- Terrinoni A, Smith FJ, Didona B, Canzona F, Paradisi M, Huber M, Hohl D, David A, Verloes A, Leigh IM, Munro CS, Melino G, McLean WH (2002). "Mutaciones nuevas y recurrentes en los genes que codifican las queratinas K6a, K16 y K17 en 13 casos de paquioniquia congénita". J. Invest. Dermatol . 117 (6): 1391–6. doi : 10.1046 / j.0022-202x.2001.01565.x . PMID 11886499 .
- Scherl A, Couté Y, Déon C, Callé A, Kindbeiter K, Sanchez JC, Greco A, Hochstrasser D, Diaz JJ (2003). "Análisis proteómico funcional del nucleolo humano" . Mol. Biol. Celular . 13 (11): 4100–9. doi : 10.1091 / mbc.E02-05-0271 . PMC 133617 . PMID 12429849 .
- van de Rijn M, Perou CM, Tibshirani R, Haas P, Kallioniemi O, Kononen J, Torhorst J, Sauter G, Zuber M, Köchli OR, Mross F, Dieterich H, Seitz R, Ross D, Botstein D, Brown P ( 2003). "La expresión de las citoqueratinas 17 y 5 identifica un grupo de carcinomas de mama con mala evolución clínica" . Soy. J. Pathol . 161 (6): 1991–6. doi : 10.1016 / S0002-9440 (10) 64476-8 . PMC 1850928 . PMID 12466114 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre Pachyonychia Congenita