La queratina, Hb1 cuticular de tipo II es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen KRT81 . [5] [6] [7]
KRT81 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | KRT81 , HB1, Hb-1, KRTHB1, MLN137, ghHkb1, hHAKB2-1, queratina 81, K81 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602153 MGI : 1928858 HomoloGene : 55645 GeneCards : KRT81 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 52,29 - 52,29 Mb | Crónicas 15: 101,46 - 101,46 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de genes de la queratina. Como queratina capilar tipo II, es una proteína básica que se heterodimeriza con las queratinas tipo I para formar cabello y uñas. Las queratinas capilares de tipo II se agrupan en una región del cromosoma 12q13 y se agrupan en dos subfamilias distintas según la similitud de estructura. Una subfamilia, que consta de KRTHB1, KRTHB3 y KRTHB6, está muy relacionada. La otra subfamilia menos relacionada incluye KRTHB2, KRTHB4 y KRTHB5. Todas las queratinas capilares se expresan en el folículo piloso; esta queratina capilar, así como KRTHB3 y KRTHB6, se encuentra principalmente en la corteza capilar. Se han observado mutaciones en este gen y KRTHB6 en pacientes con una rara enfermedad del cabello dominante, monilethrix. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000205426 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000067615 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Rogers MA, Nischt R, Korge B, Krieg T, Fink TM, Lichter P, Winter H, Schweizer J (noviembre de 1995). "Datos de secuencia y localización cromosómica de genes humanos de queratina de cabello tipo I y tipo II". Exp Cell Res . 220 (2): 357–62. doi : 10.1006 / excr.1995.1326 . PMID 7556444 .
- ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para queratinas de mamíferos" . J Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi : 10.1083 / jcb.200603161 . PMC 2064177 . PMID 16831889 .
- ^ a b "Entrez Gene: KRT81 keratin 81" .
Otras lecturas
- Coulombe PA, Omary MB (2002). " Principios ' duros' y 'blandos' que definen la estructura, función y regulación de los filamentos intermedios de queratina". Curr. Opin. Cell Biol . 14 (1): 110-22. doi : 10.1016 / S0955-0674 (01) 00301-5 . PMID 11792552 .
- Langbein L, Schweizer J (2005). "Queratinas del folículo del cabello humano". En t. Rev. Cytol . Revista Internacional de Citología. 243 : 1-78. doi : 10.1016 / S0074-7696 (05) 43001-6 . ISBN 9780123646477. PMID 15797458 .
- Tomasetto C, Régnier C, Moog-Lutz C, et al. (1996). "Identificación de cuatro nuevos genes humanos amplificados y sobreexpresados en el carcinoma de mama y localizados en la región q11-q21.3 del cromosoma 17". Genómica . 28 (3): 367–76. doi : 10.1006 / geno.1995.1163 . PMID 7490069 .
- Bowden PE, Hainey S, Parker G, Hodgins MB (1995). "Secuencia y expresión de genes de queratina del cabello humano". J. Dermatol. Sci . 7 Suppl: S152–63. doi : 10.1016 / 0923-1811 (94) 90046-9 . PMID 7528047 .
- Winter H, Rogers MA, Gebhardt M, et al. (1998). "Una nueva mutación en la queratina hHb1 de la corteza capilar tipo II implicada en el trastorno capilar hereditario monilethrix". Tararear. Genet . 101 (2): 165–9. doi : 10.1007 / s004390050607 . PMID 9402962 . S2CID 20555394 .
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- Winter H, Labrèze C, Chapalain V, et al. (1998). "Un fenotipo variable de monilethrix asociado con una nueva mutación, Glu402Lys, en el motivo de terminación de hélice de la queratina de cabello tipo II hHb1". J. Invest. Dermatol . 111 (1): 169–72. doi : 10.1046 / j.1523-1747.1998.00234.x . PMID 9665406 .
- Rogers MA, Winter H, Langbein L, et al. (2000). "Caracterización de una región de 300 kpb de ADN humano que contiene el dominio del gen de la queratina del cabello tipo II". J. Invest. Dermatol . 114 (3): 464–72. doi : 10.1046 / j.1523-1747.2000.00910.x . PMID 10692104 .
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