El canal 10 de potasio rectificador interno sensible al ATP es una proteína que en humanos está codificada por el gen KCNJ10 . [5] [6] [7] [8]
KCNJ10 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | KCNJ10 , BIRK-10, KCNJ13-PEN, KIR1.2, KIR4.1, SESAME, miembro 10 de la subfamilia J del canal dependiente de voltaje de potasio, miembro 10 de la subfamilia J del canal de rectificación interna de potasio 10 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602208 MGI : 1194504 HomoloGene : 1689 GeneCards : KCNJ10 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 160 - 160,07 Mb | Crónicas 1: 172,34 - 172,37 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica un miembro de la familia de canales de potasio de tipo rectificador interno, K ir 4.1 , que se caracteriza por tener una mayor tendencia a permitir que el potasio fluya hacia adentro, en lugar de hacia afuera, a una célula. K ir 4.1 , puede formar un heterodímero con otra proteína del canal de potasio y puede ser responsable de la acción amortiguadora de potasio de las células gliales en el cerebro. Las mutaciones en este gen se han asociado con la susceptibilidad a las convulsiones de los síndromes epilépticos generalizados idiopáticos comunes. [8]
Síndrome de EAST
Los seres humanos con mutaciones en el gen KCNJ10 que causan pérdida de función en los canales de K + relacionados pueden presentar epilepsia , ataxia , sordera neurosensorial y tubulopatía , el síndrome EAST ( fenotipo del síndrome de Gitelman ) que refleja las funciones de los productos del gen KCNJ10 en el cerebro, el oído interno y el riñón. . [9] El canal K ir 4.1 se expresa en la Stria vascularis y es esencial para la formación de la endolinfa , el líquido que rodea los estereocilios mecanosensibles de las células ciliadas sensoriales que hacen posible la audición . [10]
Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico caracterizado por una mutación en el gen MeCP2. Esta mutación da como resultado menos MeCP2. La expresión de KCNJ10 está regulada positivamente por el factor de transcripción MeCP2. [11] La deficiencia de MeCP2 conduce a menos canales Kir4.1 presentes en los astrocitos en el cerebro. Dado que hay menos canales que permiten la entrada de potasio en las células, los niveles extracelulares de potasio son más altos. El potasio extracelular más alto deja las neuronas más fácilmente excitables, lo que podría contribuir a la epilepsia observada en muchos pacientes con síndrome de Rett. [12]
Interacciones
Se ha demostrado que KCNJ10 interactúa con la interleucina 16 . [13]
Ver también
- Canal de iones de potasio rectificador hacia adentro
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000177807 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044708 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Tada Y, Horio Y, Takumi T, Terayama M, Tsuji L, Copeland NG, et al. (Noviembre de 1997). "Asignación del gen KAB-2 / Kir4.1 (Kcnj10) del canal de potasio rectificador interno glial a la región distal del cromosoma 1 del ratón". Genómica . 45 (3): 629-30. doi : 10.1006 / geno.1997.4957 . PMID 9367690 .
- ^ Shuck ME, Piser TM, Bock JH, Slightom JL, Lee KS, Bienkowski MJ (enero de 1997). "Clonación y caracterización de dos homólogos del canal de potasio del rectificador interno (Kir) 1.1 de K + de riñón humano (Kir1.2 y Kir1.3)" . La revista de química biológica . 272 (1): 586–93. doi : 10.1074 / jbc.272.1.586 . PMID 8995301 .
- ^ Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, et al. (Diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LIV. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio rectificadores hacia adentro". Revisiones farmacológicas . 57 (4): 509–26. doi : 10.1124 / pr.57.4.11 . PMID 16382105 . S2CID 11588492 .
- ^ a b "Entrez Gene: canal rectificador interno de potasio KCNJ10, subfamilia J, miembro 10" .
- ^ Bockenhauer D, Feather S, Stanescu HC, Bandulik S, Zdebik AA, Reichold M, et al. (Mayo de 2009). "Epilepsia, ataxia, sordera neurosensorial, tubulopatía y mutaciones de KCNJ10" . La Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 360 (19): 1960–70. doi : 10.1056 / NEJMoa0810276 . PMC 3398803 . PMID 19420365 .
- ^ Nin F, Hibino H, Doi K, Suzuki T, Hisa Y, Kurachi Y (febrero de 2008). "El potencial endococlear depende de dos potenciales de difusión de K + y una barrera eléctrica en la estría vascular del oído interno" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 105 (5): 1751–6. Código bibliográfico : 2008PNAS..105.1751N . doi : 10.1073 / pnas.0711463105 . PMC 2234216 . PMID 18218777 .
- ^ Kahanovitch U, Cuddapah VA, Pacheco NL, Holt LM, Mulkey DK, Percy AK, Olsen ML (enero de 2018). "La deficiencia de MeCP2 conduce a la pérdida de Glial Kir4.1" . eNeuro . 5 (1): ENEURO.0194–17.2018. doi : 10.1523 / ENEURO.0194-17.2018 . PMC 5818552 . PMID 29464197 .
- ^ Cresto N, Pillet LE, Billuart P, Rouach N (agosto de 2019). "¿Los astrocitos juegan un papel en las discapacidades intelectuales?" . Tendencias en neurociencias . 42 (8): 518-527. doi : 10.1016 / j.tins.2019.05.011 . PMID 31300246 . S2CID 195834131 .
- ^ Kurschner C, Yuzaki M (septiembre de 1999). "Interleucina-16 neuronal (NIL-16): una proteína de dominio PDZ de función dual" . La Revista de Neurociencia . 19 (18): 7770–80. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . PMC 6782450 . PMID 10479680 .
Otras lecturas
- Horio Y, Hibino H, Inanobe A, Yamada M, Ishii M, Tada Y, et al. (Mayo de 1997). "Agrupación y actividad mejorada de un canal de potasio rectificador hacia adentro, Kir4.1, por una proteína de anclaje, PSD-95 / SAP90" . La revista de química biológica . 272 (20): 12885–8. doi : 10.1074 / jbc.272.20.12885 . PMID 9148889 .
- Kurschner C, Mermelstein PG, Holden WT, Surmeier DJ (junio de 1998). "CIPP, una nueva proteína de dominio PDZ multivalente, interactúa selectivamente con miembros de la familia Kir4.0, subunidades del receptor NMDA, neurexinas y neuroliginas". Neurociencias moleculares y celulares . 11 (3): 161–72. doi : 10.1006 / mcne.1998.0679 . PMID 9647694 . S2CID 36534759 .
- Kurschner C, Yuzaki M (septiembre de 1999). "Interleucina-16 neuronal (NIL-16): una proteína de dominio PDZ de función dual" . La Revista de Neurociencia . 19 (18): 7770–80. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . PMC 6782450 . PMID 10479680 .
- Schoots O, Wilson JM, Ethier N, Bigras E, Hebert TE, Van Tol HH (diciembre de 1999). "La coexpresión de subunidades de Kir3 humanas puede producir canales con diferentes propiedades funcionales". Señalización celular . 11 (12): 871–83. doi : 10.1016 / S0898-6568 (99) 00059-5 . PMID 10659995 .
- Fujita A, Horio Y, Higashi K, Mouri T, Hata F, Takeguchi N, Kurachi Y (abril de 2002). "Localización específica de un canal de K (+) rectificador hacia adentro, Kir4.1, en la membrana apical de las células parietales gástricas de rata; su posible participación en el reciclaje de K (+) para la bomba H (+) - K (+) -" . La revista de fisiología . 540 (Parte 1): 85–92. doi : 10.1113 / jphysiol.2001.013439 . PMC 2290207 . PMID 11927671 .
- Farook VS, Hanson RL, Wolford JK, Bogardus C, Prochazka M (noviembre de 2002). "Análisis molecular de KCNJ10 en 1q como gen candidato para diabetes tipo 2 en indios Pima" . Diabetes . 51 (11): 3342–6. doi : 10.2337 / diabetes.51.11.3342 . PMID 12401729 . S2CID 44659955 .
- Konstas AA, Korbmacher C, Tucker SJ (abril de 2003). "Identificación de dominios que controlan el ensamblaje heteromérico de canales de potasio Kir5.1 / Kir4.0". Revista estadounidense de fisiología. Fisiología celular . 284 (4): C910–7. doi : 10.1152 / ajpcell.00479.2002 . PMID 12456399 .
- Casamassima M, D'Adamo MC, Pessia M, Tucker SJ (octubre de 2003). "Identificación de una interacción heteromérica que influye en la rectificación, compuerta y sensibilidad al pH de los canales de potasio Kir4.1 / Kir5.1" . La revista de química biológica . 278 (44): 43533–40. doi : 10.1074 / jbc.M306596200 . PMID 12923169 .
- Buono RJ, Lohoff FW, Sander T, Sperling MR, O'Connor MJ, Dlugos DJ, et al. (Febrero de 2004). "Asociación entre la variación en el gen del canal de iones de potasio humano KCNJ10 y la susceptibilidad a las convulsiones". Investigación sobre la epilepsia . 58 (2–3): 175–83. doi : 10.1016 / j.eplepsyres.2004.02.003 . PMID 15120748 . S2CID 3186905 .
- Lenzen KP, Heils A, Lorenz S, Hempelmann A, Höfels S, Lohoff FW, et al. (Febrero de 2005). "Evidencia de apoyo para una asociación alélica del gen del canal de potasio KCNJ10 humano con epilepsia generalizada idiopática". Investigación sobre la epilepsia . 63 (2–3): 113–8. doi : 10.1016 / j.eplepsyres.2005.01.002 . PMID 15725393 . S2CID 23643776 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (Octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. Código Bibliográfico : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Huang C, Sindic A, Hill CE, Hujer KM, Chan KW, Sassen M, et al. (Marzo de 2007). "La interacción del receptor de detección de Ca2 + con los canales de potasio de rectificación interna Kir4.1 y Kir4.2 da como resultado la inhibición de la función del canal". Revista estadounidense de fisiología. Fisiología renal . 292 (3): F1073–81. doi : 10.1152 / ajprenal.00269.2006 . PMID 17122384 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de Pendred / DFNB4
- KCNJ10 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .