El síndrome de Klippel-Trénaunay , anteriormente síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber [1] y, a veces, el síndrome de angioosteohipertrofia e hipertrofia hemangiectásica , [2] es una afección médica congénita rara en la que los vasos sanguíneos y / o los vasos linfáticos no se forman correctamente. Las tres características principales son nevus flammeus (mancha en vino de Oporto), malformaciones venosas y linfáticas e hipertrofia de tejidos blandos de la extremidad afectada. [2] Es similar, aunque claramente separado de, el menos común Síndrome de Parkes Weber .
Síndrome de Klippel-Trénaunay | |
---|---|
Otros nombres | KTS o KT |
Resonancia magnética | |
Especialidad | Genética Médica |
La tríada clásica del síndrome de Klippel-Trenaunay consta de: [3]
- malformaciones vasculares de los vasos capilares, venosos y linfáticos;
- varicosidades de distribución inusual, particularmente la anomalía venosa lateral; y
- hipertrofia unilateral de tejido blando y esquelético, generalmente la extremidad inferior.
Signos y síntomas
El defecto congénito se diagnostica por la presencia de una combinación de estos síntomas (a menudo en aproximadamente 1 ⁄ 4 del cuerpo, aunque algunos casos pueden presentar más o menos tejido afectado): [ cita requerida ]
- Una o más manchas distintivas de vino de Oporto con bordes afilados.
- Venas varicosas
- Hipertrofia de tejidos blandos y óseos, que puede provocar gigantismo local o encogimiento, más típicamente en la parte inferior del cuerpo / piernas.
- Un sistema linfático desarrollado incorrectamente
En algunos casos, las manchas de vino de Oporto (tipo vino de Oporto capilar) pueden estar ausentes. Estos casos son muy raros y pueden clasificarse como "síndrome de Klippel-Trenaunay atípico". [ cita requerida ]
El KTS puede afectar los vasos sanguíneos, los vasos linfáticos o ambos. La afección se presenta más comúnmente con una mezcla de los dos. Aquellos con afectación venosa experimentan un aumento del dolor y complicaciones, como ulceración venosa en las extremidades inferiores. [ cita requerida ]
Las personas con MAV grandes corren el riesgo de que se formen coágulos de sangre en la lesión vascular, que pueden migrar a los pulmones ( embolia pulmonar ). Si hay un flujo sanguíneo de gran volumen a través de la lesión, se puede desarrollar insuficiencia cardíaca de alto gasto debido a la incapacidad del corazón para generar suficiente gasto cardíaco. [4] Mucho más raras son las hemorragias. Pueden ser graves si el cerebro se ve afectado. [5]
Síntoma | % |
---|---|
Puerto Mancha de vino | 98% |
Extremidad más larga / hipertrofia | 67% |
Hipertrofia circunferencial | 77% |
Varicosidad | 72% |
Dolor | 37% |
Sangrado | 17% |
Tromboflebitis superficial | 15% |
Celulitis | 13% |
Sangrado rectal | 12% |
Malformación linfática | 11% |
Linfedema | 10% |
Hiperpigmentación | 8% |
Úlceras de tobillo | 6% |
Verrugas | 6% |
Hiperhidrosis | 5% |
TVP | 4% |
Endurecimiento | 4% |
Embolia pulmonar | 4% |
Entumecimiento de las extremidades | 2% |
Genética
El defecto congénito afecta por igual a hombres y mujeres y no se limita a ningún grupo racial. No se sabe con certeza si es de naturaleza genética, aunque se están realizando pruebas. [7] Existe alguna evidencia de que puede estar asociado con una translocación en t (8; 14) (q22.3; q13). [8] Algunos investigadores han sugerido que AGGF1 tiene una asociación. [9]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Clasificación
Existe un desacuerdo sobre cómo se deben clasificar los casos de SKT si existe una fístula arteriovenosa. Aunque varias autoridades han sugerido que el término síndrome de Parkes Weber se aplica en esos casos, [4] [12] [13] La CIE-10 utiliza actualmente el término "síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber".
Tratamiento
El KTS es un síndrome complejo y ningún tratamiento es aplicable a todos. El tratamiento se decide caso por caso con los médicos de la persona. [ cita requerida ]
En la actualidad, muchos de los síntomas pueden tratarse, pero no existe cura para el síndrome de Klippel-Trenaunay. [14]
Quirúrgico
La citorreducción ha sido el tratamiento más común para el KTS durante varias décadas y, aunque se han realizado mejoras, el procedimiento todavía se considera invasivo y tiene varios riesgos asociados. Ahora existen opciones de tratamiento más efectivas y menos invasivas para los pacientes con SKT y, por lo tanto, la citorreducción generalmente solo se recomienda como último recurso. Las operaciones de citorreducción pueden provocar deformidades importantes y también dejar a los pacientes con daño nervioso permanente. [ cita requerida ]
Mayo Clinic ha informado de la mayor experiencia en el manejo de KTS con cirugía mayor. En 39 años en la clínica Mayo, el equipo de cirugía evaluó 252 casos consecutivos de SKT, de los cuales solo 145 (57,5%) pudieron tratarse mediante cirugía primaria. [15] La tasa de éxito inmediato para el tratamiento de las venas varicosas fue solo del 40%, la escisión de la malformación vascular fue posible en el 60%, las operaciones de citorreducción en el 65% y la corrección de la deformidad ósea y la corrección de la longitud de las extremidades (epifisiodesis) tuvo un éxito del 90%. Todos los procedimientos demostraron una alta tasa de recurrencia en el seguimiento. Los estudios de Mayo Clinic demuestran que el tratamiento quirúrgico primario del SKT tiene limitaciones y es necesario desarrollar enfoques no quirúrgicos para ofrecer una mejor calidad de vida a estos pacientes. La cirugía mayor, incluida la amputación y la cirugía citorreductora, no parece ofrecer ningún beneficio a largo plazo. [ cita requerida ]
No quirúrgico
La escleroterapia es un tratamiento para venas específicas y malformaciones vasculares en el área afectada. Implica la inyección de una sustancia química en las venas anormales para provocar el engrosamiento y la obstrucción de los vasos objetivo. Dicho tratamiento puede permitir que se reanude el flujo sanguíneo normal. Es un procedimiento médico no quirúrgico y no es tan invasivo como la citorreducción. La escleroterapia con espuma guiada por ultrasonido es el nuevo tratamiento de vanguardia que podría potencialmente cerrar muchas malformaciones vasculares grandes . [16] [17]
Las terapias de compresión están encontrando más uso en los últimos diez años. El mayor problema con el síndrome KTS es que el flujo sanguíneo y / o el flujo linfático pueden verse impedidos y se acumularán en el área afectada. Esto puede causar dolor, hinchazón, inflamaciones y, en algunos casos, incluso ulceración e infección. Entre los niños mayores y los adultos, las prendas de compresión se pueden usar para aliviar casi todos estos, y cuando se combinan con la elevación del área afectada y el manejo adecuado, pueden resultar en un estilo de vida cómodo para el paciente sin ninguna cirugía. Las prendas de compresión también se utilizan últimamente después de un procedimiento de reducción de volumen para mantener los resultados del procedimiento. Para el tratamiento temprano de bebés y niños pequeños con KTS, las prendas de compresión personalizadas no son prácticas debido a la tasa de crecimiento. Cuando los niños pueden beneficiarse de las terapias de compresión, se pueden utilizar envolturas y masajes linfáticos. Si bien las prendas de compresión o la terapia no son apropiadas para todos, son relativamente baratas (en comparación con la cirugía) y tienen pocos efectos secundarios. Los posibles efectos secundarios incluyen un ligero riesgo de que los fluidos simplemente se desplacen a una ubicación no deseada (p. Ej., La ingle), o que la propia terapia de compresión impida aún más la circulación hacia las extremidades afectadas. [ cita requerida ]
Historia
La condición fue descrita por primera vez por los médicos franceses Maurice Klippel y Paul Trénaunay en 1900; lo denominaron nevus vasculosus osteohypertrophicus . [18] [19] El médico germano-británico Frederick Parkes Weber describió casos en 1907 y 1918 que eran similares pero no idénticos a los descritos por Klippel y Trénaunay. [20] [21]
Referencias
- ^ "Síndrome de Klippel-Trenaunay" . Archivado desde el original el 4 de julio de 2013 . Consultado el 15 de mayo de 2014 .
- ^ a b James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (10ª ed.). Saunders. pag. 585. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ Karim, Tanweer; Nanda, NavdeepS; Singh, Upvan (2014). "Una rara presentación del síndrome de Klippel-Trenaunay" . Revista en línea de dermatología india . 5 (2): 154–6. doi : 10.4103 / 2229-5178.131086 . PMC 4030342 . PMID 24860749 .
- ^ a b Mendiratta, V; Koranne, RV; Sardana, K; Hemal, U; Solanki, RS (2004). "Síndrome de Klippel trenaunay Parkes-Weber". Revista India de Dermatología, Venereología y Leprología . 70 (2): 119–22. PMID 17642585 .
- ^ Petzold, A .; Bischoff, C .; Conrad, B. (2000). "Hemorragia cerebral repetitiva en un adulto con síndrome de Klippel-Trenaunay" . Revista de Neurología . 247 (5): 389–391. doi : 10.1007 / s004150050609 . PMID 10896274 . S2CID 35454693 .
- ^ Síndrome de Klippel-Trenaunay: espectro y manejo
- ^ Tian XL, Kadaba R, You SA, Liu M, Timur AA, Yang L, Chen Q, Szafranski P, Rao S, Wu L, Housman DE, DiCorleto PE, Driscoll DJ, Borrow J, Wang Q (2004). "Identificación de un factor angiogénico que al mutar provoca susceptibilidad al síndrome de Klippel-Trenaunay" (PDF) . Naturaleza . 427 (6975): 640–5. Código Bibliográfico : 2004Natur.427..640T . doi : 10.1038 / nature02320 . PMC 1618873 . PMID 14961121 . Archivado desde el original (PDF) el 9 de diciembre de 2006.
- ^ Wang, Q .; Timur, AA; Szafranski, P .; Sadgephour, A .; Jurecic, V .; Cowell, J .; Baldini, A .; Driscoll, DJ (2001). "Identificación y caracterización molecular de la translocación de novo t (8; 14) (q22.3; q13) asociada con un síndrome de sobrecrecimiento vascular y tisular" . Investigación citogenética y genómica . 95 (3–4): 183–8. doi : 10.1159 / 000059343 . PMC 1579861 . PMID 12063397 .
- ^ Barker, KT; Foulkes, WD; Schwartz, CE; Labadie, C; Monsell, F; Houlston, RS; Harper, J (2005). "¿El alelo E133K de VG5Q está asociado con Klippel-Trenaunay y otros síndromes de sobrecrecimiento?" . Revista de Genética Médica . 43 (7): 613–4. doi : 10.1136 / jmg.2006.040790 . PMC 2564558 . PMID 16443853 .
- ^ EL-Sobky TA, Elsayed SM, EL Mikkawy DME (2015). "Manifestaciones ortopédicas del síndrome de Proteus en un niño con actualización de la literatura" . Bone Rep . 3 : 104-108. doi : 10.1016 / j.bonr.2015.09.004 . PMC 5365241 . PMID 28377973 .CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
- ^ Abdulhady, H; El-Sobky, TA; Elsayed, NS; Sakr, HM (11 de junio de 2018). "Características clínicas y de imagen de la macrodistrofia lipomatosa del pedal en dos niños con revisión de diagnóstico diferencial". Revista de Investigación y Cirugía Musculoesquelética . 2 (3): 130. doi : 10.4103 / jmsr.jmsr_8_18 . S2CID 80970016 .
- ^ Lindenauer, S. Martin (1965). "El síndrome de Klippel-Trenaunay" . Annals of Surgery . 162 (2): 303-14. doi : 10.1097 / 00000658-196508000-00023 . PMC 1476812 . PMID 14327016 .
- ^ Cohen, M. Michael (2000). "Síndrome de Klippel-Trenaunay". Revista Estadounidense de Genética Médica . 93 (3): 171–5. doi : 10.1002 / 1096-8628 (20000731) 93: 3 <171 :: AID-AJMG1> 3.0.CO; 2-K . PMID 10925375 .
- ^ Black, Rosemary (19 de mayo de 2009). "¿Qué es el síndrome de Klippel-Trenaunay? El escritor de Brooklyn Carla Sosenko comparte hechos sobre la condición" . Noticias diarias de Nueva York .
- ^ Jacob, AG; Driscoll, DJ; Shaughnessy, WJ; Stanson, AW; Clay, RP; Gloviczki, P (1998). "Síndrome de Klippel-Trenaunay: espectro y gestión". Actas de Mayo Clinic . 73 (1): 28–36. doi : 10.4065 / 73.1.28 . PMID 9443675 .
- ^ Cabrera, Juan; Cabrera Jr, J; García-Olmedo, MA; Redondo, P (2003). "Tratamiento de malformaciones venosas con esclerosante en forma de microespuma" . Archivos de Dermatología . 139 (11): 1409–16. doi : 10.1001 / archderm.139.11.1409 . PMID 14623700 .
- ^ McDonagh, B; Sorenson, S; Cohen, A; Eaton, T; Huntley, DE; La Baer, S; Campbell, K; Guptan, RC (2005). "Manejo de malformaciones venosas en el síndrome de Klippel-Trenaunay con escleroterapia con espuma guiada por ultrasonido". Flebología . 20 (2): 63–81. doi : 10.1258 / 0268355054069188 . S2CID 71504108 .
- ^ synd / 1812 en ¿Quién lo nombró?
- ^ Klippel M, Trénaunay P (1900). "Du naevus variqueux ostéohypertrophique". Archives Générales de Médecine . 3 : 641–72.
- ^ Weber FP (1907). "Formación de angioma en relación con hipertrofia de extremidades y hemi-hipertrofia". Revista británica de dermatología . 19 : 231–5.
- ^ Weber FP (1918). "Hipertrofia hemangiectásica de las extremidades - flebarteriectasias congénitas y las llamadas venas varicosas congénitas". Revista británica de enfermedades infantiles . 25:13 .
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|