Síndrome de Parkes Weber
El síndrome de Parkes Weber ( PWS ) es un trastorno congénito del sistema vascular . Es una condición extremadamente rara y se desconoce su prevalencia exacta. [1] [2] [3] Lleva el nombre del dermatólogo británico Frederick Parkes Weber , quien describió por primera vez el síndrome en 1907. [4]
En el cuerpo, el sistema vascular está formado por arterias , venas y capilares . Cuando se combinan anomalías como malformaciones vasculares , malformaciones arteriovenosas capilares (MAV), fístulas arteriovenosas (FAV) y el crecimiento excesivo de una extremidad, se combinan y alteran la compleja red de vasos sanguíneos del sistema vascular, se conoce como PWS. [5] Se sabe que las malformaciones capilares y las FAV están presentes desde el nacimiento. En algunos casos, PWS es una condición genética en la que el gen RASA1 está mutado y muestra un patrón de herencia autosómico dominante . [6]Si el PWS es genético, la mayoría de los pacientes muestran múltiples malformaciones capilares. Los pacientes que no tienen múltiples malformaciones capilares probablemente no heredaron PWS y no tienen mutaciones RASA1. En tales casos, la causa del SPW a menudo se desconoce y es esporádica, como ocurre con la mayoría de los casos.
El SPW se confunde a menudo con el síndrome de Klippel-Trénaunay (KTS). Estas dos enfermedades son similares, pero distintas. El SPW se produce debido a una malformación vascular que puede o no deberse a mutaciones genéticas, mientras que el síndrome de Klippel-Trénaunay es una afección en la que los vasos sanguíneos o los vasos linfáticos no se forman correctamente. [7] PWS y KTS casi tienen los mismos síntomas, excepto que los pacientes con PWS se ven con MAV y FAV que ocurren con hipertrofia de las extremidades.
Marcas de nacimiento: los pacientes con SPW afectados sufren de manchas grandes, planas y rosadas en la piel. Esta tinción es el resultado de malformaciones capilares que tienden a incrementar el flujo sanguíneo cerca de la superficie de la piel provocando la tinción. Debido al color de las manchas, a veces se las denomina " manchas de vino de Oporto ". La "mancha de vino de Oporto" o la decoloración de la piel debido a una malformación vascular también se conoce como nevus flammeus . [5] [8]
Hipertrofia: la hipertrofia se refiere al crecimiento excesivo del hueso y el tejido blando. En los pacientes con SPW, una extremidad está demasiado crecida y generalmente se observa hipertrofia en la extremidad afectada. [5]
Múltiples fístulas arteriovenosas: los pacientes con SPW también padecen múltiples FAV que ocurren junto con malformaciones capilares. Las FAV ocurren debido a conexiones anormales entre arterias y venas. [5] Normalmente, la sangre fluye de las arterias a los capilares y luego a las venas. Pero para los pacientes con FAV, debido a las conexiones anormales de arterias y venas, la sangre fluye directamente de las arterias a las venas sin pasar por los capilares por completo. [9] Estas conexiones irregulares afectan la circulación sanguínea y pueden provocar complicaciones potencialmente mortales como sangrado anormal e insuficiencia cardíaca . Las FAV se pueden identificar por: venas grandes y protuberantes de color púrpura, hinchazón en las extremidades, disminución de la presión arterial ,fatiga e insuficiencia cardíaca . [9]
