La subunidad beta-3 de laminina es una proteína que en humanos está codificada por el gen LAMB3 . [5] [6] [7]
CORDERO3 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | LAMB3 , BM600-125KDA , LAM5, LAMNB1, AI1A, Laminina, beta 3, subunidad de laminina beta 3 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 150310 MGI : 99915 HomoloGene : 191 GeneCards : LAMB3 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 209,61 - 209,65 Mb | Crónicas 1: 193,21 - 193,34 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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LAMB3 codifica la subunidad beta 3 de laminina . La laminina se compone de tres subunidades (alfa, beta y gamma) y se refiere a una familia de proteínas de la membrana basal . Por ejemplo, LAMB3 sirve como cadena beta en laminina-5 . Se han identificado mutaciones en LAMB3 como la causa de varios tipos de epidermólisis ampollosa . Se han encontrado dos variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican la misma proteína para este gen. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000196878 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026639 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Vailly J, Szepetowski P, Mattei MG, Pedeutour F, Burgeson R, Ortonne JP, Meneguzzi G (octubre de 1994). "Los genes de las subunidades de 125 y 100 kDa de niceina / kalinina, candidatos para la epidermólisis ampollosa de unión, se asignan a los cromosomas 1q32 y 1q25-q31". Genómica . 21 (1): 286–8. doi : 10.1006 / geno.1994.1263 . PMID 8088808 .
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- ^ a b "Entrez Gene: laminina LAMB3, beta 3" .
Otras lecturas
- Gerecke DR, Wagman DW, Champliaud MF, Burgeson RE (1994). "La estructura primaria completa para una nueva cadena de laminina, la cadena de laminina B1k" . J. Biol. Chem . 269 (15): 11073–80. doi : 10.1016 / S0021-9258 (19) 78093-4 . PMID 7512558 .
- Pulkkinen L, McGrath JA, Christiano AM, Uitto J (1995). "Detección de variantes de secuencia en el gen que codifica la cadena beta 3 de laminina 5 (LAMB3)". Tararear. Mutat . 6 (1): 77–84. doi : 10.1002 / humu.1380060115 . PMID 7550237 . S2CID 42814229 .
- McGrath JA, Gatalica B, Christiano AM, et al. (1995). "Mutaciones en el antígeno penfigoide ampolloso de 180 kD (BPAG2), un colágeno transmembrana hemidesmosomal (COL17A1), en epidermólisis ampollosa benigna atrófica generalizada". Nat. Genet . 11 (1): 83–6. doi : 10.1038 / ng0995-83 . PMID 7550320 . S2CID 23732185 .
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