La subunidad de laminina gamma-1 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen LAMC1 . [5] [6]
LAMC1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | LAMC1 , LAMB2, laminina, gamma 1, subunidad de laminina gamma 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 150290 MGI : 99914 HomoloGene : 1724 GeneCards : LAMC1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 183,02 - 183,15 Mb | Crónicas 1: 153,22 - 153,33 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Las lamininas , una familia de glicoproteínas de la matriz extracelular , son el principal componente no colágeno de las membranas basales . Se les ha implicado en una amplia variedad de procesos biológicos que incluyen la adhesión celular, diferenciación, migración, señalización, crecimiento de neuritas y metástasis. Las lamininas están compuestas por 3 cadenas no idénticas: laminina alfa, beta y gamma (antes A, B1 y B2, respectivamente) y forman una estructura cruciforme que consta de 3 brazos cortos, cada uno formado por una cadena diferente, y un brazo largo compuesto de las 3 cadenas. Cada cadena de laminina es una proteína multidominio codificada por un gen distinto . Se han descrito varias isoformas de cada cadena. Diferentes isómeros de las cadenas alfa, beta y gamma se combinan para dar lugar a diferentes isoformas de laminina heterotrimérica que se designan con números arábigos en el orden de su descubrimiento, es decir, el heterotrímero alfa1beta1gamma1 es laminina 1. Las funciones biológicas de las diferentes cadenas y moléculas de trímero son en gran parte desconocidas , pero se ha demostrado que algunas de las cadenas difieren con respecto a su distribución tisular, lo que presumiblemente refleja diversas funciones in vivo. Este gen codifica la isoforma de la cadena gamma laminina, gamma 1. La cadena gamma 1, que antes se pensaba que era una cadena beta, contiene dominios estructurales similares a las cadenas beta, sin embargo, carece de la región alfa corta que separa los dominios I y II. La organización estructural de este gen también sugirió que había divergido considerablemente de los genes de la cadena beta. Los embriones de ratones transgénicos en los que ambos alelos del gen de la cadena gamma 1 se inactivaron por recombinación homóloga, carecían de membranas basales, lo que indica que la laminina, la cadena gamma 1 es necesaria para el ensamblaje del heterotrímero de laminina. Se ha inferido por analogía con la secuencia 3 'UTR sorprendentemente similar en el ADNc de laminina gamma 1 de ratón , que se utilizan múltiples sitios de poliadenilación en humanos para generar los 2 ARNm de diferentes tamaños (5,5 y 7,5 kb) observados en el análisis Northern. [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000135862 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026478 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Fukushima Y, Pikkarainen T, Kallunki T, Eddy RL, Byers MG, Haley LL, Henry WM, Tryggvason K, Shows TB (mayo de 1989). "Aislamiento de un clon de ADNc de laminina B2 humana (LAMB2) y asignación del gen a la región cromosómica 1q25 ---- q31". Gen de células citogenéticas . 48 (3): 137–41. doi : 10.1159 / 000132610 . PMID 3234037 .
- ^ a b "Entrez Gene: laminina LAMC1, gamma 1 (antes LAMB2)" .
Otras lecturas
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- Santos CL, Sabbaga J, Brentani R (1992). "Diferencias en las secuencias de laminina B2 humana". DNA Seq . 1 (4): 275–7. doi : 10.3109 / 10425179109020782 . PMID 1806043 .
- Kallunki T, Ikonen J, Chow LT y col. (1991). "La estructura del gen de la cadena de laminina B2 humana revela una amplia divergencia del gen de la cadena de laminina B1" . J. Biol. Chem . 266 (1): 221–8. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 52424-8 . PMID 1985895 .
- Hunter DD, Shah V, Merlie JP, Sanes JR (1989). "Una proteína adhesiva similar a la laminina concentrada en la hendidura sináptica de la unión neuromuscular". Naturaleza . 338 (6212): 229–34. Código Bibliográfico : 1989Natur.338..229H . doi : 10.1038 / 338229a0 . PMID 2922051 . S2CID 4313384 .
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