La subunidad gamma-2 de laminina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen LAMC2 . [5] [6]
LAMC2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | LAMC2 , B2T, BM600, CSF, EBR2, EBR2A, LAMB2T, LAMNB2, Laminina, gamma 2, subunidad de laminina gamma 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 150292 MGI : 99913 HomoloGene : 4062 GeneCards : LAMC2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 183,19 - 183,25 Mb | Crónicas 1: 153,12 - 153,19 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Las lamininas, una familia de glicoproteínas de la matriz extracelular, son el principal componente no colágeno de las membranas basales. Se les ha implicado en una amplia variedad de procesos biológicos que incluyen la adhesión celular, diferenciación, migración, señalización, crecimiento de neuritas y metástasis. Las lamininas están compuestas por 3 cadenas no idénticas: laminina alfa, beta y gamma (antes A, B1 y B2, respectivamente) y forman una estructura cruciforme que consta de 3 brazos cortos, cada uno formado por una cadena diferente, y un brazo largo compuesto de las 3 cadenas. Cada cadena de laminina es una proteína multidominio codificada por un gen distinto.
Se han descrito varias isoformas de cada cadena. Diferentes isómeros de las cadenas alfa, beta y gamma se combinan para dar lugar a diferentes isoformas de laminina heterotrimérica que se designan con números arábigos en el orden de su descubrimiento, es decir, el heterotrímero alfa1beta1gamma1 es laminina 1. Las funciones biológicas de las diferentes cadenas y moléculas de trímero son en gran parte desconocidas , pero se ha demostrado que algunas de las cadenas difieren con respecto a su distribución tisular, lo que presumiblemente refleja diversas funciones in vivo. Este gen codifica la isoforma de la cadena gamma laminina, gamma 2. La cadena gamma 2, que antes se pensaba que era una versión truncada de la cadena beta (B2t), es altamente homóloga a la cadena gamma 1; sin embargo, carece del dominio VI y los dominios V, IV y III son más cortos. Se expresa en varios tejidos fetales pero de manera diferente a la gamma 1, y se localiza específicamente en las células epiteliales de la piel, los pulmones y los riñones. La cadena gamma 2 junto con las cadenas alfa 3 y beta 3 constituyen la laminina 5 (anteriormente conocida como kalinina), que es una parte integral de los filamentos de anclaje que conectan las células epiteliales con la membrana basal subyacente. La expresión específica del epitelio de la cadena gamma 2 implicaba su papel como molécula de unión al epitelio, y las mutaciones en este gen se han asociado con la epidermólisis ampollosa de la unión, una enfermedad de la piel caracterizada [6].
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000058085 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026479 - Ensembl , mayo de 2017
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- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Kallunki P, Sainio K, Eddy R, Byers M, Kallunki T, Sariola H, Beck K, Hirvonen H, Shows TB, Tryggvason K (noviembre de 1992). "Una cadena de laminina truncada homóloga a la cadena B2: estructura, expresión espacial y asignación cromosómica" . J Cell Biol . 119 (3): 679–93. doi : 10.1083 / jcb.119.3.679 . PMC 2289671 . PMID 1383240 .
- ^ a b "Gen Entrez: laminina LAMC2, gamma 2" .
Otras lecturas
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- Gedde-Dahl T, Dupuy BM, Jonassen R, et al. (1995). "Epidermólisis ampollosa de unión inversa (locus EBR2A) asignada a 1q31 por ligamiento y asociación a LAMC1". Tararear. Mol. Genet . 3 (8): 1387–91. doi : 10.1093 / hmg / 3.8.1387 . PMID 7987320 .
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