Laminina, alfa 2

LAMA2
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 4YEP , 4YEQ
Identificadores
Alias	LAMA2 , LAMM, laminina, alfa 2, subunidad de laminina alfa 2, MDC1A
Identificaciones externas	OMIM : 156225 MGI : 99912 HomoloGene : 37306 GeneCards : LAMA2
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 6 (humano) [1] Banda 6q22.33 Comienzo 128,883,138 pb [1] Final 129,516,566 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 10 (ratón) [2] Banda 10 A4 | 10 14,23 cm Comienzo 26,980,036 pb [2] Final 27,619,758 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • actividad de la molécula estructural • unión al receptor de señalización • constituyente estructural de la matriz extracelular Componente celular • región extracelular • columna dendrítica • sarcolema • membrana basal • GO: 0005578 matriz extracelular • unión neuromuscular • hendidura sináptica • matriz extracelular que contiene colágeno Proceso biológico • el desarrollo de órganos muscular • regulación de la migración celular • regulación positiva de la transmisión sináptica, colinérgicos • regulación del desarrollo embrionario • regulación de la adhesión celular • guía de axones • adhesión celular • la diferenciación de células de Schwann • organización matriz extracelular • morfogénesis órgano animal • desarrollo de tejido Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	3908	16773
Ensembl	ENSG00000196569	ENSMUSG00000019899
UniProt	P24043	Q60675
RefSeq (ARNm)	NM_000426 NM_001079823	NM_008481
RefSeq (proteína)	NP_000417 NP_001073291	NP_032507
Ubicación (UCSC)	Crónicas 6: 128,88 - 129,52 Mb	Crónicas 10: 26,98 - 27,62 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La subunidad alfa-2 de laminina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen LAMA2 . ^{[5] [6] [7]}

Función

La laminina , una proteína de la matriz extracelular , es un componente importante de la membrana basal . Se cree que media la unión, migración y organización de las células en los tejidos durante el desarrollo embrionario al interactuar con otros componentes de la matriz extracelular. Está compuesto por tres subunidades, alfa, beta y gamma, que están unidas entre sí por enlaces disulfuro en una molécula en forma de cruz. Este gen codifica la cadena alfa 2, que constituye una de las subunidades de laminina 2 (merosina) y laminina 4 (s-merosina). Las mutaciones en este gen se han identificado como la causa de la distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina . Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican proteínas diferentes para este gen. ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000196569 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000019899 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Ehrig K, Leivo I, Argraves WS, Ruoslahti E, Engvall E (junio de 1990). "La merosina, una proteína de la membrana basal específica del tejido, es una proteína similar a la laminina" . Proc Natl Acad Sci USA . 87 (9): 3264–8. Código Bibliográfico : 1990PNAS ... 87.3264E . doi : 10.1073 / pnas.87.9.3264 . PMC 53880 . PMID 2185464 .  
6. Vuolteenaho R, Nissinen M, Sainio K, Byers M, Eddy R, Hirvonen H, Muestra TB, Sariola H, Engvall E, Tryggvason K (febrero de 1994). "Cadena M de laminina humana (merosina): estructura primaria completa, asignación cromosómica y expresión de la cadena M y A en tejidos fetales humanos" . J Cell Biol . 124 (3): 381–94. doi : 10.1083 / jcb.124.3.381 . PMC 2119934 . PMID 8294519 .  
7. "Gen Entrez: laminina LAMA2, alfa 2 (merosina, distrofia muscular congénita)" .

Lectura adicional

• Timpl R (1997). "Organización macromolecular de las membranas basales". Curr. Opin. Cell Biol . 8 (5): 618–24. doi : 10.1016 / S0955-0674 (96) 80102-5 . PMID  8939648 .
• Belkin AM, Stepp MA (2000). "Integrinas como receptores de lamininas". Microsc. Res. Tech . 51 (3): 280-301. doi : 10.1002 / 1097-0029 (20001101) 51: 3 <280 :: AID-JEMT7> 3.0.CO; 2-O . PMID  11054877 .
• Jones KJ, Morgan G, Johnston H y col. (2002). "El fenotipo en expansión de anomalías de la cadena α2 de laminina (merosina): serie de casos y revisión" . J. Med. Genet . 38 (10): 649–57. doi : 10.1136 / jmg.38.10.649 . PMC  1734735 . PMID  11584042 .
• Hori H, Kanamori T, Mizuta T, et al. (1995). "Cadena M de laminina humana: análisis de epítopos de sus anticuerpos monoclonales mediante inmunoscreening de clones de ADNc y expresión tisular" . J. Biochem . 116 (6): 1212–9. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a124666 . PMID  7535762 .
• Helbling-Leclerc A, Zhang X, Topaloglu H, et al. (1995). "Las mutaciones en el gen de la cadena alfa de laminina 2 (LAMA2) causan distrofia muscular congénita deficiente en merosina". Nat. Genet . 11 (2): 216–8. doi : 10.1038 / ng1095-216 . PMID  7550355 . S2CID  34969060 .
• Yamada H, Shimizu T, Tanaka T y col. (1994). "Dystroglycan es una proteína de unión de laminina y merosina en el nervio periférico". FEBS Lett . 352 (1): 49–53. doi : 10.1016 / 0014-5793 (94) 00917-1 . PMID  7925941 . S2CID  17529055 .
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
• Zhang X, Vuolteenaho R, Tryggvason K (1996). "Estructura del gen de la cadena alfa2 de laminina humana (LAMA2), que se ve afectado en la distrofia muscular congénita" . J. Biol. Chem . 271 (44): 27664–9. doi : 10.1074 / jbc.271.44.27664 . PMID  8910357 .
• Squarzoni S, Villanova M, Sabatelli P, et al. (1997). "Detección intracelular de la cadena alfa 2 de laminina en piel por inmunocitoquímica de microscopía electrónica: comparación entre sujetos normales y deficientes en cadena alfa 2 de laminina". Neuromuscul. Desorden . 7 (2): 91–8. doi : 10.1016 / S0960-8966 (96) 00420-8 . PMID  9131649 . S2CID  140209385 .
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• Koch M, Olson PF, Albus A y col. (1999). "Caracterización y expresión de la cadena de laminina γ3: una nueva cadena de laminina asociada a la membrana no basal" . J. Cell Biol . 145 (3): 605-18. doi : 10.1083 / jcb.145.3.605 . PMC  2185082 . PMID  10225960 .
• Kuang W, Xu H, Vilquin JT, Engvall E (2000). "Activación del gen lama2 en la regeneración muscular: regeneración abortiva en la deficiencia de laminina alfa2". Laboratorio. Invertir . 79 (12): 1601-13. PMID  10616210 .
• Pegoraro E, Fanin M, Trevisan CP, et al. (2000). "Una nueva isoforma de laminina alfa2 en distrofia muscular congénita deficiente de laminina alfa2 severa". Neurología . 55 (8): 1128–34. doi : 10.1212 / wnl.55.8.1128 . PMID  11071490 . S2CID  80274277 .
• McArthur CP, Wang Y, Heruth D, Gustafson S (2001). "Amplificación de matriz extracelular y oncogenes en líneas celulares de glándulas salivales humanas transfectadas con tat con expresión de laminina, fibronectina, colágenos I, III, IV, c-myc y p53". Arco. Oral Biol . 46 (6): 545–55. doi : 10.1016 / S0003-9969 (01) 00014-0 . PMID  11311202 .

Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la distrofia muscular congénita general
• Base de datos de mutaciones LOVD : LAMA2
• Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P24043 (subunidad alfa-2 de laminina) en el PDBe-KB .

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