El síndrome de Langer-Giedion ( LGS ) es un trastorno genético autosómico dominante muy poco común causado por una deleción de una pequeña sección de material en el cromosoma 8 . Lleva el nombre de los dos médicos que llevaron a cabo la investigación principal sobre la enfermedad en la década de 1960. El diagnóstico generalmente se realiza al nacer o en la primera infancia.
Síndrome de Langer-Giedion | |
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Otros nombres | Deleción 8q24.1, monosomía 8q24.1, síndrome tricorrinofalángico tipo II (TRPS2), región cromosómica de Langer-Giedion (LGCR) [1] [2] |
Una persona que muestra las características típicas del síndrome de Langer-Giedion. | |
Especialidad | Genética Médica |
Signos y síntomas
Las características asociadas con esta afección incluyen: dificultades de aprendizaje de leves a moderadas, baja estatura, rasgos faciales únicos, cabeza pequeña y anomalías esqueléticas, incluidos crecimientos óseos que se proyectan desde la superficie de los huesos. [3] Normalmente, las personas con síndrome de Langer-Giedion tienen cuero cabelludo fino, orejas que pueden ser grandes o prominentes, cejas anchas, ojos hundidos, nariz bulbosa, labio superior largo y estrecho y dientes perdidos. [ cita requerida ]
Causa
El síndrome se produce cuando falta una pequeña parte del brazo largo del cromosoma 8 , que contiene varios genes . La pérdida de estos genes es responsable de algunas de las características generales del síndrome de Langer-Giedion. [ cita requerida ]
La porción faltante del cromosoma es 8q23.2 – q24.1. [2] Esta región incluye los genes TRPS1 y EXT1 . [ cita requerida ]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y puede confirmarse mediante pruebas citogenéticas , cuando la deleción se encuentra en un promedio de 5 Mb (millones de pares de bases). Hoy en día, es una práctica común realizar un estudio de aCGH (genoma de hibridación de cromosomas de matriz) en sangre periférica del paciente, con el fin de delinear la extensión de la pérdida del área genómica y los genes eliminados. [4]
Tratamiento
Si bien ningún síndrome genético se puede curar, hay tratamientos disponibles para algunos síntomas. Se han utilizado fijadores externos para reconstrucciones límbicas y faciales. [ cita requerida ]
Ver también
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 150230
- ↑ a b McBrien, J .; Crolla, JA; Huang, S .; Kelleher, J .; Gleeson, J .; Lynch, SA (junio de 2008). "Caso adicional de microdeleción de 8q24 con fenotipo superpuesto Langer-Giedion sin deleción de TRPS1". American Journal of Medical Genetics Parte A . 146A (12): 1587-1592. doi : 10.1002 / ajmg.a.32347 . PMID 18478595 . S2CID 19384557 .
- ^ Devidayal; Marwaha RK (febrero de 2006). "Síndrome de Langer-Giedion" (PDF) . Pediatría de la India . 43 (2): 174-175. PMID 16528117 .
- ^ http://www.omim.org/entry/150230
enlaces externos
Clasificación | D |
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Recursos externos |
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- Síndrome tricorrinofalángico tipo 2 en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH