La lecitina-colesterol aciltransferasa ( LCAT , también llamada fosfatidilcolina-esterol O-aciltransferasa ) es una enzima , en muchos animales, incluidos los humanos, que convierte el colesterol libre en éster de colesterol (una forma más hidrófoba de colesterol), que luego se secuestra en el núcleo de una partícula de lipoproteína , que finalmente hace esférica la HDL recién sintetizada y obliga a que la reacción se vuelva unidireccional, ya que las partículas se eliminan de la superficie. La enzima se une a las lipoproteínas de alta densidad (HDL) (alfa-LCAT) y LDL (beta-LCAT) en el plasma sanguíneo . [5] La deficiencia de LCAT puede causar problemas de visión debido a opacidades corneales de colesterol, anemia y daño renal. [6] Pertenece a la familia de los fosfolípidos: diacilglicerol aciltransferasas .
LCAT | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | LCAT , entrez: 3931, lecitina-colesterol aciltransferasa | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606967 MGI : 96755 HomoloGene : 68042 GeneCards : LCAT | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 16: 67,94 - 67,94 Mb | Crónicas 8: 105,94 - 105,94 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
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Ver también
- Deficiencia de lecitina colesterol aciltransferasa
- Acil-CoA: colesterol aciltransferasa (ACAT)
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000213398 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035237 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Deficiencia de lecitina-colesterol aciltransferasa: descripción general, presentación, diagnóstico diferencial" . 2016-08-08. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ Referencia, Genética Inicio. "Gen LCAT" . Referencia casera de la genética . Consultado el 11 de diciembre de 2016 .
Otras lecturas
- Dobiásová M, Frohlich J (1999). "Avances en la comprensión del papel de la lecitina colesterol aciltransferasa (LCAT) en el transporte de colesterol". Clin Chim Acta . 286 (1–2): 257–71. doi : 10.1016 / S0009-8981 (99) 00106-0 . PMID 10511297 .
- Kuivenhoven JA, Pritchard H, Hill J y col. (1997). "La patología molecular de la lecitina: síndromes de deficiencia de colesterol aciltransferasa (LCAT)". J. Lipid Res . 38 (2): 191-205. PMID 9162740 .
- de Vries R, Borggreve SE, Dullaart RP (2004). "Papel de las lipasas, lecitina: colesterol aciltransferasa y proteína de transferencia de éster de colesterol en el metabolismo anormal de las lipoproteínas de alta densidad en la resistencia a la insulina y la diabetes mellitus tipo 2". Clin. Laboratorio. 49 (11-12): 601-13. PMID 14651331 .
- Teisberg P, Gjone E, Olaisen B (1975). "Genética de la deficiencia de LCAT (lecitina: colesterol aciltransferasa)". Ana. Tararear. Genet . 38 (3): 327–31. doi : 10.1111 / j.1469-1809.1975.tb00617.x . PMID 806250 . S2CID 42785012 .
- Cogan DG, Kruth HS, Datilis MB, Martin N (1993). "Opacidad corneal en enfermedad LCAT" . Córnea . 11 (6): 595–9. doi : 10.1097 / 00003226-199211000-00021 . PMID 1468226 .
- Skretting G, Blomhoff JP, Solheim J, Prydz H (1992). "El defecto genético de la lecitina noruega original: familias con deficiencia de colesterol aciltransferasa". FEBS Lett . 309 (3): 307–10. doi : 10.1016 / 0014-5793 (92) 80795-I . PMID 1516702 . S2CID 26714265 .
- Skretting G., Prydz H. (1992). "Un intercambio de aminoácidos en el exón I del gen de la lecitina humana: colesterol aciltransferasa (LCAT) está asociado con la enfermedad del ojo de pez". Biochem. Biophys. Res. Comun . 182 (2): 583–7. doi : 10.1016 / 0006-291X (92) 91772-I . PMID 1571050 .
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- Minnich A, Collet X, Roghani A y col. (1992). "Mutagénesis dirigida al sitio y análisis de estructura-función de la apolipoproteína AI humana. Relación entre la activación de la lecitina-colesterol aciltransferasa y la unión de lípidos" . J. Biol. Chem . 267 (23): 16553–60. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 42038-8 . PMID 1644835 .
- Bujo H, Kusunoki J, Ogasawara M, et al. (1992). "Defecto molecular en la lecitina familiar: deficiencia de colesterol aciltransferasa (LCAT): una inserción de un solo nucleótido en el gen LCAT provoca un tipo de enfermedad completamente deficiente". Biochem. Biophys. Res. Comun . 181 (3): 933–40. doi : 10.1016 / 0006-291X (91) 92026-G . PMID 1662503 .
- Gotoda T, Yamada N, Murase T y col. (1991). "Expresión fenotípica diferencial por tres alelos mutantes en lecitina familiar: deficiencia de colesterol aciltransferasa". Lancet . 338 (8770): 778–81. doi : 10.1016 / 0140-6736 (91) 90665-C . PMID 1681161 . S2CID 9708282 .
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enlaces externos
- Lecitina + Colesterol + Aciltransferasa en los Encabezamientos de Temas Médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P04180 (fosfatidilcolina-esterol aciltransferasa) en el PDBe-KB .