El síndrome de Lenz-Majewski ( LMS ), también conocido como enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski ( LMHD ), es una afección de la piel caracterizada por hiperostosis , displasia craneodiafisaria , enanismo, cutis laxa , sinfalangismo proximal , sindactilia , braquidactilia , retraso mental, hipoplasia del esmalte e hipertelorismo . . [2] : 571
En 2013, la secuenciación del exoma completo mostró que una mutación de sentido erróneo que daba como resultado una fosfatidilserina sintasa 1 hiperactiva era la causa de LMS, lo que la convierte en la primera enfermedad humana conocida causada por una alteración del metabolismo de la fosfatidilserina . Los investigadores sugirieron un vínculo entre la condición y el metabolismo óseo . [3]