Se cree que la lipomatosis es una afección autosómica dominante en la que están presentes múltiples lipomas en el cuerpo. Se forman muchos lipomas encapsulados discretos en el tronco y las extremidades, con relativamente pocos en la cabeza y los hombros. [1] En 1993, un polimorfismo genético dentro de los lipomas se localizó en el cromosoma 12q15, donde el gen HMGIC codifica la isoforma de la proteína IC del grupo de alta movilidad. [2] Esta es una de las mutaciones más comúnmente encontradas en los tumores lipomatosos solitarios, pero los lipomas a menudo tienen múltiples mutaciones. También se han observado en el interior translocaciones recíprocas que involucran a los cromosomas 12q13 y 12q14. [3] [4] [5]
Lipomatosis | |
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Lipomatosis mediastínica | |
Especialidad | Endocrinología ![]() |
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Aunque esta afección es benigna, a veces puede ser muy dolorosa según la ubicación de los lipomas. Algunos pacientes que se preocupan por los cosméticos buscan la extirpación de lipomas individuales. La extirpación puede incluir escisión simple, extirpación endoscópica o liposucción. [1]
Otras entidades que se acompañan de múltiples lipomas incluyen síndrome de Proteus , síndrome de Cowden y trastornos relacionados debido a mutaciones del gen PTEN , lipomatosis simétrica benigna ( enfermedad de Madelung ), enfermedad de Dercum, lipodistrofia familiar , hibernomas , inyecciones epidurales de esteroides con lipomatosis epidural, [6] y angiolipomatosis familiar.
Ver también
- Lipomatosis pélvica : una enfermedad rara que se observa con mayor frecuencia en hombres negros obesos mayores con hipertensión .
- Metamorfosis de Virchow : lipomatosis en el corazón y las glándulas salivales .
- Dercos : una afección poco común caracterizada por obesidad generalizada y tumores grasos dolorosos en el tejido adiposo .
Referencias
- ^ a b Toy, Brian R. (1 de mayo de 2003). "Lipomatosis múltiple familiar" . Revista en línea de dermatología . 9 (4): a través de escholarship.org.
- ^ Schoenmakers, EF; Wanschura, S; Moles, R; Bullerdiek, J; Van Den Berghe, H; Van De Ven, WJ (1995). "Reordenamientos recurrentes en el gen de la proteína del grupo de alta movilidad, HMGI-C, en tumores mesenquimales benignos". Genética de la naturaleza . 10 (4): 436–44. doi : 10.1038 / ng0895-436 . PMID 7670494 .
- ^ Weiss, SW (1996). "Tumores lipomatosos". Monografías de Patología . 38 : 207–39. PMID 8744279 .
- ^ Gologorsky, Y; Gologorsky, D; Yarygina, AS; Surti, U; Zirwas, MJ (2007). "Lipomatosis familiar múltiple: informe de una nueva familia". Cutis; Medicina cutánea para el practicante . 79 (3): 227–32. PMID 17674589 .
- ^ http://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?omim+151900 Lipomatosis, lipomatosis familiar múltiple, FML
- ^ https://www.biomedcentral.com/1471-2253/14/70 Inyecciones epidurales múltiples de esteroides y lipomatosis epidural
enlaces externos
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