Una biopsia líquida , también conocida como biopsia líquida o biopsia en fase fluida , es el muestreo y análisis de tejido biológico no sólido, principalmente sangre . [1] [2] Al igual que la biopsia tradicional , este tipo de técnica se utiliza principalmente como herramienta de diagnóstico y seguimiento de enfermedades como el cáncer , con la ventaja añadida de ser en gran medida no invasiva. Las biopsias líquidas también se pueden usar para validar la eficacia de un fármaco para el tratamiento del cáncer mediante la toma de múltiples muestras en el lapso de unas pocas semanas. La tecnología también puede resultar beneficiosa para los pacientes después del tratamiento para controlar la recaída . [3]
La implementación clínica de biopsias líquidas aún no está generalizada, pero se está convirtiendo en el estándar de atención en algunas áreas. [4]
Existen varios tipos de métodos de biopsia líquida; la selección del método depende de la condición que se esté estudiando.
Se puede estudiar una amplia variedad de biomarcadores para detectar o controlar otras enfermedades. Por ejemplo, el aislamiento de protoporfirina IX de muestras de sangre se puede utilizar como herramienta de diagnóstico para la aterosclerosis . [21] Los biomarcadores de cáncer en la sangre incluyen PSA (cáncer de próstata), CA19-9 (cáncer de páncreas) y CA-125 (cáncer de ovario).
El ADN tumoral circulante (ctDNA) se refiere al ADN liberado por las células cancerosas en el torrente sanguíneo. [22] [23] Las mutaciones del cáncer en el ctDNA son similares a las que se encuentran en las biopsias tumorales tradicionales, lo que les permite usarse como biomarcadores moleculares para rastrear la enfermedad. [24]
Los científicos pueden purificar y luego analizar el ctDNA mediante secuenciación de próxima generación (NGS) o métodos basados en PCR, como la PCR digital . [25] Los métodos basados en NGS brindan una visión integral de la composición genética de un cáncer y son especialmente útiles en el diagnóstico, mientras que la PCR digital ofrece un enfoque más específico especialmente adecuado para detectar enfermedad residual mínima y para monitorear la respuesta al tratamiento y la progresión de la enfermedad. [26] [27] El progreso reciente en la epigenética ha ampliado el uso de la biopsia líquida para la detección de cánceres en etapa temprana, incluso mediante enfoques como Cancer Likelihood in Plasma (CLiP) . [28]