La proteína C-jun-amino-terminal que interactúa con la quinasa 2 es una proteína o el nombre del gen que la codifica. [4] [5] El gen también se conoce como Islet-Brain-2 (IB2).
MAPK8IP2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | MAPK8IP2 , IB-2, IB2, JIP2, PRKM8IPL, proteína quinasa 8 activada por mitógenos que interactúa con la proteína 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607755 MGI : 1926555 HomoloGene : 8201 GeneCards : MAPK8IP2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 22: 50,6 - 50,61 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Esta proteína se expresa en gran medida en el cerebro y casi siempre se elimina en el síndrome de Phelan-McDermid (PMS). MAPK8IP2 parece regular la relación de los receptores AMPA a los receptores de NMDA en las sinapsis de glutamato, [6] y por lo tanto puede ser un importante contribuyente a la disfunción intelectual y manifestaciones neurológicas relacionadas característicos de PMS.
La proteína codificada por este gen está estrechamente relacionada con MAPK8IP1 / IB1 / JIP-1, una proteína de andamio que participa en la vía de señalización de la quinasa amino terminal c-Jun. Esta proteína se expresa en células cerebrales y pancreáticas. Se ha demostrado que interactúa y regula la actividad de las quinasas MAPK8 / JNK1 y MAP2K7 / MKK7. Por tanto, se cree que esta proteína funciona como un regulador de la transducción de señales por la cascada de la proteína quinasa en las células beta del cerebro y del páncreas. Alternativamente, se han informado variantes de transcripción empalmadas que codifican distintas isoformas para este gen. [5]
Interacciones
Se ha demostrado que MAPK8IP2 interactúa con MAP3K10 , [4] proteína quinasa 9 activada por mitógenos , [4] LRP2 , [7] [8] LRP1 , [7] MAPK8IP3 , [9] MAP3K12 , [4] MAPK8IP1 , [4] MAP2K7 [4] [10] y MAP3K11 . [4]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000008735 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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Otras lecturas
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