El síndrome MASA es un trastorno neurológico recesivo ligado al cromosoma X poco común en el espectro de trastornos L1 que pertenece al grupo de las paraplejias espásticas hereditarias [1], una paraplejía que se sabe que aumenta la rigidez y la espasticidad en las extremidades inferiores. [2] Este síndrome también tiene otros dos nombres, síndrome CRASH [3] y síndrome de Gareis-Mason.
Síndrome de MASA | |
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Otros nombres | Síndrome de retraso mental-afasia-marcha arrastrada-pulgares en aducción |
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Esta condición se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X. | |
Especialidad | Neurología |
Signos y síntomas
El acrónimo "MASA" significa los cuatro signos y síntomas principales asociados con el síndrome: (1) retraso mental (discapacidad intelectual leve a moderada), (2) afasia (inicio tardío del habla), (3) marcha arrastrando los pies y ( 4) pulgares en aducción [4] caracterizados por paladar hendido, microcefalia y dismielinización. [5] Los varones afectados también pueden tener una dilatación variable (ensanchamiento) del tercer ventrículo cardíaco. [4] MASA tiene otros cinco factores, incluida la hidrocefalia . La acumulación a menudo es causada por una obstrucción que impide el drenaje adecuado de líquido. [6] Espasticidad de las extremidades inferiores, que hace que los músculos se pongan rígidos o tensos, lo que impide el movimiento normal de los fluidos. [7] Afasia , que es cuando alguien pierde la capacidad de comprender o expresar el habla debido a un daño cerebral. Convulsiones, una alteración repentina e incontrolada [8] en el cerebro. Por último, la agenesia del cuerpo calloso , un trastorno congénito poco común. Se caracteriza por una ausencia parcial o completa (agenesia) de un área del cerebro que conecta los dos hemisferios cerebrales. [9]
Genética
El síndrome MASA se ha asociado con variantes en el gen L1CAM [1], que es una glicoproteína axonal que es esencial para el desarrollo normal de los sistemas nerviosos central y periférico durante el período fetal y posnatal. [10] Los síntomas suelen ser más intensos en los hombres, debido al hecho de que los hombres heredan solo un cromosoma X, por lo que una mutación en ese cromosoma causaría la afección. Las mujeres tienen menos probabilidades de verse afectadas porque tienen dos cromosomas X. La prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 30.000 hombres. Los padres no pueden transmitir los cromosomas a sus hijos, sino solo a su descendencia femenina. [11]
Casos anteriores
El primer caso del síndrome MASA se encontró en un niño en Asia. El paciente era un niño de 10 años con síntomas como retraso mental leve, pulgares en aducción bilateral e hipoplasia del cuerpo calloso. [12] Su familia no tenía antecedentes de síndrome MASA. No hay un solo médico o científico específico para este trastorno. Dado que el síndrome L1 se compone de muchos trastornos ligados al cromosoma X, más de un médico o científico puede encontrar el trastorno en una persona. La mayoría de los médicos que encuentran el trastorno son neurocientíficos y algunos especialistas en neurología pediátrica.
Diagnóstico
Se puede hacer un diagnóstico cuando se han identificado las características clínicas, principalmente los cuatro signos y síntomas comunes. Esto puede luego confirmarse mediante secuenciación de un solo gen, donde se examina el gen L1CAM en busca de posibles variaciones. [4]
Una prueba de diagnóstico antes del nacimiento es posible y muy confiable cuando la madre es portadora del alelo enfermo. Primero, es necesario determinar el sexo del feto y luego estudiar los cromosomas X heredados de la madre. La probabilidad de transferir la variante del cromosoma X a los descendientes es del 50% independientemente del sexo del feto (como se ilustra en la figura). Los descendientes masculinos que hereden el cromosoma X variado expresarán los síntomas del síndrome, por otro lado, las mujeres que hereden el cromosoma X variado se convertirán en portadoras del gen mutado y no mostrarán ningún síntoma o característica clínica del síndrome. [13] [14]
Tratamiento
Hasta ahora, el único tratamiento para esta enfermedad es la experiencia en pediatría, neurología infantil , neurocirugía, rehabilitación y genética médica . [15] Como algunas partes del cuerpo pueden dañarse de vez en cuando, puede ser útil tener la experiencia para identificar de qué otras formas pueden ayudar a la salud completa del niño.
Referencias
- ^ a b Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de L1" . Referencia casera de la genética . Consultado el 13 de marzo de 2019 .
- ^ "Síndrome de MASA (condición médica)" . Youtube . 2015-05-13 . Consultado el 19 de abril de 2020 .
- ^ "Retraso mental, afasia, marcha arrastrando los pies y síndrome de los pulgares en aducción" . www.uniprot.org . Consultado el 29 de abril de 2020 .
- ^ a b c Stumpel, Connie; Vos, Yvonne J. (1993), Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E. (eds.), "L1 Syndrome" , GeneReviews® , University of Washington, Seattle, PMID 20301657 , consultado el 13 de marzo de 2019
- ^ Fitch, Naomi; Levy, Edith P. (1975). "Síndromes del pulgar en aducción" . Genética clínica . 8 (3): 190-198. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1975.tb01493.x . ISSN 1399-0004 . PMID 1175322 . S2CID 31187237 .
- ^ "Hidrocefalia: causas, síntomas y tratamientos" . www.medicalnewstoday.com . Consultado el 30 de abril de 2020 .
- ^ Gillis, Gary B. (1 de marzo de 2010). "Los músculos contraídos endurecen sus aponeurosis" . Revista de Biología Experimental . 213 (5): vi. doi : 10.1242 / jeb.036442 . ISSN 0022-0949 .
- ^ "Convulsiones: síntomas y causas" . Mayo Clinic . Consultado el 30 de abril de 2020 .
- ^ "Agenesia del cuerpo calloso" . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 30 de abril de 2020 .
- ^ Bissonnette, Bruno; Luginbuehl, Igor; Marciniak, Bruno; Dalens, Bernard J. (2006), "MASA Syndrome" , Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications , The McGraw-Hill Companies , consultado el 30 de abril de 2020.
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- ^ Kanemura, Y .; Takuma, Y .; Kamiguchi, H .; Yamasaki, M. (31 de mayo de 2005). "Primer caso de mutación del gen L1CAM identificado en el síndrome MASA en Asia" . Anomalías congénitas . 45 (2): 67–9. doi : 10.1111 / j.1741-4520.2005.00067.x . PMID 15904436 . S2CID 40866564 . Consultado el 8 de abril de 2020 .
- ^ Fransen E, Lemmon V, Van Camp G, Vits L, Coucke P, Willems PJ (1995). "Síndrome CRASH: espectro clínico de hipoplasia del cuerpo calloso, retraso, pulgares en aducción, paraparesia espástica e hidrocefalia por mutaciones en un solo gen, L1" . Revista europea de genética humana . 3 (5): 273–84. doi : 10.1159 / 000472311 . PMID 8556302 . S2CID 152852 .
- ^ "Entrada OMIM - # 303350 - SÍNDROME DE MASA" . omim.org . Consultado el 20 de marzo de 2019 .
- ^ "Síndrome L1" . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 30 de abril de 2020 .
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Síndrome MASA en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre el síndrome L1