• desarrollo del sistema esquelético • organización de la matriz extracelular • modificación de la proteína postraduccional • proceso metabólico de la proteína celular • cartílago de la placa de crecimiento morfogénesis de condrocitos • desarrollo del cartílago
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
4148
17182
Ensembl
ENSG00000132031
ENSMUSG00000020583
UniProt
O15232
O35701
RefSeq (ARNm)
NM_002381
NM_010770
RefSeq (proteína)
NP_002372
NP_034900
Ubicación (UCSC)
Crónicas 2: 19,99 - 20,01 Mb
Crónicas 12: 8,95 - 8,97 Mb
Búsqueda en PubMed
[3]
[4]
Wikidata
Ver / editar humano
Ver / Editar mouse
La matrilina-3 es una proteína matrilina que en los seres humanos está codificada por el gen MATN3 . [5] [6] [7]
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000132031 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020583 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Wagener R, Kobbe B, Paulsson M (octubre de 1997). "Estructura primaria de matrilina-3, un nuevo miembro de una familia de proteínas de la matriz extracelular relacionadas con la proteína de la matriz del cartílago (matrilina-1) y el factor von Willebrand" . FEBS Lett . 413 (1): 129–34. doi : 10.1016 / S0014-5793 (97) 00895-8 . PMID 9287130 . S2CID 44885277 .
^ Belluoccio D, Trueb B (noviembre de 1997). "Matrilin-3 de cartílago de pollo" . FEBS Lett . 415 (2): 212–6. doi : 10.1016 / S0014-5793 (97) 01126-5 . PMID 9350998 . S2CID 10734417 .
^ "Gen Entrez: MATN3 matrilin 3" .
enlaces externos
Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre displasia epifisaria múltiple, dominante
Otras lecturas
Belluoccio D, Schenker T, Baici A, Trueb B (1998). "Caracterización de matrilina-3 humana (MATN3)". Genómica . 53 (3): 391–4. doi : 10.1006 / geno.1998.5519 . PMID 9799608 .
Sanger Center, el; Centro de secuenciación del genoma de la Universidad de Washington, The (1999). "Hacia una secuencia completa del genoma humano" . Genome Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101 / gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
Chapman KL, Mortier GR, Chapman K y col. (2001). "Las mutaciones en la región que codifica el dominio del factor A de von Willebrand de matrilina-3 están asociadas con displasia epifisaria múltiple". Nat. Genet . 28 (4): 393–6. doi : 10.1038 / ng573 . PMID 11479597 . S2CID 8316621 .
Frank S, Schulthess T, Landwehr R, et al. (2002). "La caracterización de los dominios de matrilina en espiral revela siete nuevas isoformas" . J. Biol. Chem . 277 (21): 19071–9. doi : 10.1074 / jbc.M202146200 . PMID 11896063 .
Stefánsson SE, Jónsson H, Ingvarsson T, et al. (2003). "Exploración del genoma de la osteoartritis de la mano: una nueva mutación en matrilin-3" . Soy. J. Hum. Genet . 72 (6): 1448–59. doi : 10.1086 / 375556 . PMC 1180305 . PMID 12736871 .
Jackson GC, Barker FS, Jakkula E y col. (2004). "Las mutaciones sin sentido en las cadenas beta del dominio A único de matrilina-3 dan como resultado displasia epifisaria múltiple" . J. Med. Genet . 41 (1): 52–9. doi : 10.1136 / jmg.2003.011429 . PMC 1757268 . PMID 14729835 .
Mäkitie O, Mortier GR, Czarny-Ratajczak M, et al. (2004). "Hallazgos clínicos y radiográficos en displasia epifisaria múltiple causada por mutaciones MATN3: descripción de 12 pacientes". Soy. J. Med. Gineta. Una . 125 (3): 278–84. doi : 10.1002 / ajmg.a.20486 . PMID 14994237 . S2CID 22407745 .
Borochowitz ZU, Scheffer D, Adir V, et al. (2004). "Tipo de matrilina 3 de la displasia espondilo-epi-metafisaria (SEMD): mutación homocigota de matrilina 3 en una nueva forma de SEMD" . J. Med. Genet . 41 (5): 366–72. doi : 10.1136 / jmg.2003.013342 . PMC 1735768 . PMID 15121775 .
Mabuchi A, Haga N, Maeda K, et al. (2005). "Mutaciones nuevas y recurrentes agrupadas en el dominio del factor A de von Willebrand de MATN3 en displasia epifisaria múltiple" . Tararear. Mutat . 24 (5): 439–40. doi : 10.1002 / humu.9286 . PMID 15459972 . S2CID 29416307 .
Hecht JT, Hayes E, Haynes R, Cole WG (2005). "Mutaciones COMP, función condrocitos y matriz cartilaginosa". Matrix Biol . 23 (8): 525–33. doi : 10.1016 / j.matbio.2004.09.006 . PMID 15694129 .
Otten C, Wagener R, Paulsson M, Zaucke F (2006). "Las mutaciones de Matrilin-3 que causan condrodisplasias interfieren con el tráfico de proteínas, mientras que una mutación asociada con la osteoartritis de la mano no lo hace" . J. Med. Genet . 42 (10): 774–9. doi : 10.1136 / jmg.2004.029462 . PMC 1735938 . PMID 16199550 .
Cotterill SL, Jackson GC, Leighton MP, et al. (2006). "Varias mutaciones de displasia epifisaria en MATN3 provocan un plegado incorrecto del dominio A y previenen la secreción de matrilina-3 mutante" . Tararear. Mutat . 26 (6): 557–65. doi : 10.1002 / humu.20263 . PMC 2726956 . PMID 16287128 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Eliasson GJ, Verbruggen G, Stefansson SE, et al. (2006). "Características de radiología de la mano de pacientes portadores de la mutación T (303) M en el gen de matrilina-3". Scand. J. Rheumatol . 35 (2): 138–42. doi : 10.1080 / 03009740500303215 . PMID 16641049 . S2CID 19719710 .
Maeda K, Horikoshi T, Nakashima E y col. (2007). "MATN y LAPTM son partes de unidades de transcripción más grandes producidas por empalme intergénico: el empalme intergénico puede ser un fenómeno común" . DNA Res . 12 (5): 365–72. doi : 10.1093 / dnares / dsi017 . PMID 16769693 .
Hills R, Mazzarella R, Fok K, et al. (2007). "La identificación de un motivo de escisión de ADAMTS-4 mediante la presentación de fagos conduce al desarrollo de sustratos de péptidos fluorogénicos y revela la matrilina-3 como un sustrato novedoso" . J. Biol. Chem . 282 (15): 11101–9. doi : 10.1074 / jbc.M611588200 . PMID 17311924 .
Leighton MP, Nundlall S, Starborg T, et al. (2007). "La disminución de la proliferación de condrocitos y la apoptosis desregulada en la placa de crecimiento del cartílago son características clave de un modelo murino de displasia epifisaria causada por una mutación matn3" . Tararear. Mol. Genet . 16 (14): 1728–41. doi : 10.1093 / hmg / ddm121 . PMC 2674230 . PMID 17517694 .
Este artículo sobre un gen en el cromosoma 2 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo .
