El dominio de superfamilia facilitador principal que contiene 8, también llamado MFSD8, es una proteína que en humanos está codificada por el gen MFSD8 . [5] MFSD8 es un SLC atípico , [6] [7] por lo tanto, un transportador de SLC predicho . Se agrupa filogenéticamente en la familia 2 del transportador atípico MFS ( AMTF 2). [7]
MFSD8 es una proteína de membrana integral ubicua que contiene un dominio transportador y un dominio de superfamilia facilitadora principal (MFS). Otros miembros de la superfamilia de facilitadores principales transportan pequeños solutos a través de gradientes de iones quimiosmóticos. Se desconoce el sustrato transportado por esta proteína. La proteína probablemente se localiza en las membranas lisosomales . [8]
Significación clínica
Las mutaciones en el gen MFSD8 han sido de lipofuscinosis ceroide neuronal . [9]
Referencias
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^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025759 - Ensembl , mayo de 2017
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enlaces externos
Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre Ceroides-Lipofuscinosis neuronales
Otras lecturas
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