La proteína de síntesis del cofactor de molibdeno 2A y la proteína de síntesis del cofactor de molibdeno 2B son un par de proteínas que en los seres humanos están codificadas por el mismo gen MOCS2 . [5] [6] [7] Estas dos proteínas se dimerizan para formar molibdopterina sintasa .
MOCS2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | MOCS2 , MCBPE, MOCO1, MOCODB, MPTS, síntesis de cofactor de molibdeno 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 603708 MGI : 1336894 HomoloGene : 32193 GeneCards : MOCS2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 5: 53,1 - 53,11 Mb | Crónicas 13: 114,82 - 114,83 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Las molibdoenzimas eucariotas utilizan un cofactor de molibdeno único (MoCo) que consiste en una pterina y el metal molibdeno catalíticamente activo . El MoCo se sintetiza a partir del monofosfato de piranopterina cíclico (precursor Z) por la enzima heterodimérica molibdopterina sintasa . [7]
Gene
Las subunidades grandes y pequeñas de la molibdopterina sintasa están codificadas a partir del gen MOCS2 mediante la superposición de marcos de lectura abiertos. Inicialmente se pensó que las proteínas estaban codificadas a partir de una transcripción bicistrónica . Ahora se cree que están codificados a partir de transcripciones monocistrónicas. Se han encontrado transcripciones empalmadas alternativamente para este locus que codifican las subunidades grandes y pequeñas. [7]
El gen MOCS2 contiene 7 exones. Los exones 1 a 3 codifican MOCS2A (la subunidad pequeña) y los exones 3 a 7 codifican MOCS2B (subunidad grande). [5]
Enfermedad genética
Los defectos en ambas copias de MOCS2 causan la enfermedad por deficiencia del cofactor de molibdeno en los bebés. [8]
Estructura proteica
Las subunidades MOCS2A y MOCS2B forman dímeros en solución. Estos dímeros, a su vez, se dimerizan para formar el complejo tetramérico de molibdopterina sintasa. [9]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164172 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015536 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b Reiss J, Dorche C, Stallmeyer B, Mendel RR, Cohen N, Zabot MT (marzo de 1999). "Gen de la molibdopterina sintasa humana: estructura genómica y mutaciones en la deficiencia de cofactor de molibdeno tipo B" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 64 (3): 706-11. doi : 10.1086 / 302296 . PMC 1377787 . PMID 10053004 .
- ^ Sloan J, Kinghorn JR, Unkles SE (febrero de 1999). "Las dos subunidades de la sintasa de molibdopterina humana: evidencia de un ARN mensajero bicistrónico con marcos de lectura superpuestos" . Investigación de ácidos nucleicos . 27 (3): 854–8. doi : 10.1093 / nar / 27.3.854 . PMC 148257 . PMID 9889283 .
- ^ a b c EntrezGene 4338 : Síntesis 2 del cofactor de molibdeno MOCS2
- ^ Ichida K, Aydin HI, Hosoyamada M, et al. (2006). "Un caso turco con deficiencia de cofactor de molibdeno". Nucleósidos, nucleótidos y ácidos nucleicos . 25 (9-11): 1087–91. doi : 10.1080 / 15257770600894022 . PMID 17065069 . S2CID 40601679 .
- ^ Leimkuhler S, Freuer A, Araujo JA, Rajagopalan KV, Mendel RR (julio de 2003). "Estudios mecanicistas de reacción de sintasa de molibdopterina humana y caracterización de mutantes identificados en pacientes del grupo B de deficiencia de cofactor de molibdeno" . La revista de química biológica . 278 (28): 26127–34. doi : 10.1074 / jbc.M303092200 . PMID 12732628 .
Otras lecturas
- Reiss J, Johnson JL (junio de 2003). "Mutaciones en los genes biosintéticos del cofactor de molibdeno MOCS1, MOCS2 y GEPH". Mutación humana . 21 (6): 569–76. doi : 10.1002 / humu.10223 . PMID 12754701 . S2CID 41013043 .
- Krawczak M, Reiss J, Cooper DN (1992). "El espectro mutacional de sustituciones de un solo par de bases en uniones de empalme de ARNm de genes humanos: causas y consecuencias". Genética humana . 90 (1–2): 41–54. doi : 10.1007 / bf00210743 . PMID 1427786 . S2CID 12544333 .
- Reiss J, Cohen N, Dorche C y col. (Septiembre de 1998). "Mutaciones en un gen nuclear policistrónico asociado a deficiencia de cofactor de molibdeno". Genética de la naturaleza . 20 (1): 51–3. doi : 10.1038 / 1706 . PMID 9731530 . S2CID 23833158 .
- Feng G, Tintrup H, Kirsch J y col. (Noviembre de 1998). "Doble requisito de gefirina en la agrupación de receptores de glicina y actividad de molibdoenzimas". Ciencia . 282 (5392): 1321–4. doi : 10.1126 / science.282.5392.1321 . PMID 9812897 .
- Stallmeyer B, Drugeon G, Reiss J, Haenni AL, Mendel RR (marzo de 1999). "Gen de molibdopterina sintasa humana: identificación de una transcripción bicistrónica con marcos de lectura superpuestos" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 64 (3): 698–705. doi : 10.1086 / 302295 . PMC 1377786 . PMID 10053003 .
- Johnson JL, Coyne KE, Rajagopalan KV y col. (Noviembre de 2001). "Mutaciones de molibdopterina sintasa en un caso leve de deficiencia de cofactor de molibdeno". Revista Estadounidense de Genética Médica . 104 (2): 169–73. doi : 10.1002 / 1096-8628 (20011122) 104: 2 <169 :: AID-AJMG1603> 3.0.CO; 2-8 . PMID 11746050 .
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