La proteína 2 relacionada con miotubularina también conocida como fosfatidilinositol-3,5-bisfosfato 3-fosfatasa o fosfatidilinositol-3-fosfato fosfatasa es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen MTMR2 . [5] [6] [7] [8]
MTMR2 |
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![Proteína MTMR2 PDB 1lw3.png](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) |
Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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1LW3 , 1M7R , 1ZSQ , 1ZVR |
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Identificadores |
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Alias | MTMR2 , CMT4B, CMT4B1, proteína 2 relacionada con miotubularina |
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Identificaciones externas | OMIM : 603557 MGI : 1924366 HomoloGene : 22951 GeneCards : MTMR2 |
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Número CE | 3.1.3.64 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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![Cromosoma 11 (humano)](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) | Chr. | Cromosoma 11 (humano) [1] |
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| Banda | 11q21 | Comienzo | 95.821.766 pb [1] |
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Final | 95,925,315 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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![Cromosoma 9 (ratón)](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) | Chr. | Cromosoma 9 (ratón) [2] |
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| Banda | 9 | 9 A1 | Comienzo | 13,748,410 pb [2] |
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Final | 13.806.481 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • actividad homodimerización proteína • actividad de la fosfatasa • GO: proteína de unión 0001948 • actividad proteína tirosina fosfatasa • fosfatidilinositol fosfato fosfatasa actividad • actividad hidrolasa • proteína tirosina / serina / treonina fosfatasa actividad • actividad fosfatidilinositol-3-fosfatasa • fosfatidilinositol-3,5-bifosfato Actividad 3-fosfatasa
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Componente celular | • citoplasma • sináptica membrana • citosol • endosoma • principios endosoma membrana • membrana • vacuolar membrana • vesículas sinápticas • dendríticas columna vertebral • axón • dendrita • extracelular exosome • núcleo • GO: 0097483, GO: 0097481 densidad postsináptica • intracelular organelo membrana-acotada • membrana endosómica • proyección celular • región perinuclear del citoplasma
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Proceso biológico | • regulación negativa de la endocitosis • proceso metabólico del fosfatidilinositol • regulación negativa del proceso catabólico del receptor • ensamblaje de la mielina • metabolismo de los lípidos • regulación negativa de la internalización del receptor • desfosforilación de proteínas • desarrollo neuronal • tetramerización de proteínas • regulación negativa del potencial postsináptico excitador • mantenimiento de la columna dendrítica • fosfatidilinositol desfosforilación • regulación positiva del transporte del endosoma temprano al endosoma tardío • proceso biosintético de fosfatidilinositol • desfosforilación de peptidil-tirosina • regulación negativa de mielinización • desfosforilación de fosfato de inositol • desfosforilación • regulación de desfosforilación de fosfatidilinositol
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | |
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NM_001243571 NM_016156 NM_201278 NM_201281 |
| NM_023858 NM_001372573 NM_001373873 NM_001373874 NM_001373875
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NM_001373876 NM_001373877 NM_001373878 |
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RefSeq (proteína) | |
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NP_001230500 NP_057240 NP_958435 NP_958438 |
| NP_076347 NP_001359502 NP_001360802 NP_001360803 NP_001360804
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NP_001360805 NP_001360806 NP_001360807 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 95,82 - 95,93 Mb | Crónicas 9: 13,75 - 13,81 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Este gen es miembro de la familia de las miotubularinas y codifica una supuesta tirosina fosfatasa. La proteína también contiene un dominio GRAM . [5] Las mutaciones en este gen son una causa de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B, una neuropatía desmielinizante autosómica recesiva. Se han encontrado múltiples variantes de transcripciones empalmadas alternativamente, pero no se ha determinado la validez biológica de algunas variantes. [8]
Se ha demostrado que MTMR2 interactúa con SBF1 . [9]