La poliposis asociada a MUTYH (también conocida como poliposis asociada a MYH) es un síndrome de poliposis autosómica recesiva . [1] El trastorno es causado por mutaciones en ambos alelos (copias genéticas) del gen de reparación del ADN, MUTYH . El gen MUTYH codifica una proteína de reparación por escisión de bases , que corrige el daño oxidativo del ADN. Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de cáncer colorrectal , pólipos de colon precancerosos ( adenomas) y un mayor riesgo de varios cánceres adicionales. Alrededor del 1 al 2 por ciento de la población posee una copia mutada del gen MUTYH y menos del 1 por ciento de las personas tiene el síndrome de poliposis asociado a MUTYH. La presencia de 10 o más adenomas de colon debe motivar la consideración de poliposis asociada a MUTYH, poliposis adenomatosa familiar y síndromes similares. [2]
Poliposis asociada a MUTYH | |
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Otros nombres | Poliposis asociada a MYH |
Especialidad | Genética médica , gastroenterología |
Complicaciones | Cáncer colonrectal |
Causas | Mutación del gen de reparación del ADN |
Método de diagnóstico | Colonoscopia |
Diagnóstico diferencial | Poliposis adenomatosa familiar , síndrome de Lynch |
Tratamiento | Polipectomía de colonoscopia |
Frecuencia | <1% |
Fisiopatología
La poliposis asociada a MUTYH es causada por una mutación del gen MUTYH, que se encuentra en el cromosoma 1. [3] La afección puede ser causada por mutaciones idénticas que afectan a ambas copias del gen (mutaciones bialélicas) o donde cada alelo se ve afectado por diferentes mutaciones ( heterocigoto compuesto ). [3]
Tratamiento
El tratamiento es similar a la poliposis adenomatosa familiar, que varía según la extensión de los pólipos.
Todos los familiares de primer grado de personas con la afección deben someterse a exámenes de detección de poliposis asociada a MUTYH. [3] Para identificar el riesgo de descendencia futura, se deben ofrecer exámenes de detección a los cónyuges de personas afectadas por la poliposis asociada a MUTYH. [3] Si el cónyuge es portador de una mutación en MUTYH, se debe ofrecer asesoramiento genético a los niños a medida que se acercan a la edad adulta.
Epidemiología
Sin vigilancia o detección, entre el 43% y el 100% de las personas con poliposis asociada a MUTYH desarrollan cáncer colorrectal. [4]
Referencias
- ^ Tomlinson, Ian (abril de 2015). "Actualización sobre la patología molecular de los síndromes de poliposis intestinal" . Histopatología diagnóstica . 21 (4): 147-151. doi : 10.1016 / j.mpdhp.2015.04.006 .
- ^ Gupta, S; Provenzale, D; Llor, X; Halverson, AL; Grady, W; Chung, DC; Haraldsdottir, S; Markowitz, AJ; Slavin TP, Jr; Hampel, H; CGC .; Ness, RM; Weiss, JM; Ahnen, DJ; Chen, LM; Cooper, G; Temprano, SD; Giardiello, FM; Hall, MJ; Hamilton, SR; Kanth, P; Klapman, JB; Lazenby, AJ; Lynch, PM; Mayer, RJ; Mikkelson, J; CGC .; Peter, S; Regenbogen, SE; Dwyer, MA; CGC .; Ogba, N (1 de septiembre de 2019). "Perspectivas de las directrices de la NCCN: evaluación de alto riesgo genético / familiar: colorrectal, versión 2.2019" . Revista de la Red Nacional Integral del Cáncer . 17 (9): 1032–1041. doi : 10.6004 / jnccn.2019.0044 . PMID 31487681 .
- ^ a b c d Patel, R; Hyer, W (octubre de 2019). "Manejo práctico de los síndromes de poliposis" . Gastroenterología de primera línea . 10 (4): 379–387. doi : 10.1136 / flgastro-2018-101053 . PMC 6788137 . PMID 31656563 .
- ^ Nielsen, Maartje; Lynch, Henry; Infante, Elena; Brand, Randall. "Poliposis asociada a MUTYH" . NCBI . GeneReviews.